多發(fā)海綿狀血管瘤是什么病嚴(yán)重嗎？2019年，父母發(fā)現(xiàn)不滿2周歲的小軒右側(cè)肢體不自主抖動(dòng)，右上肢明顯，于是帶他就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院。經(jīng)過頭顱MR檢查顯示：顱內(nèi)多發(fā)海綿狀血管瘤，并考慮有出血可能，其余檢查均正常。此后，患兒家屬帶孩子去了國內(nèi)多家醫(yī)院就診，醫(yī)生均表示無法手術(shù)，建議保守治療。

　　雙側(cè)大腦半球、左側(cè)丘腦、兩側(cè)小腦半球見多發(fā)大小不等的類圓形及斑片狀異常信號(hào)，較大直徑約2.0cm，部分病灶出血后改變，其中丘腦病灶出血后伴周圍輕度水腫

　　一周多以后，父母帶小軒又一次去醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)腦內(nèi)多發(fā)異常信號(hào)，考慮多發(fā)海綿狀血管瘤，病變較大直徑約2.0cm，部分病灶出血后改變，丘腦病灶出血后伴周圍輕度水腫。

　　看著片子上一個(gè)個(gè)彈坑一樣的腫瘤陰影，一家人陷入了陰影之中，這究竟是什么病？這么多的病灶需要都切掉嗎？

　　什么是多發(fā)海綿狀血管瘤？

　　腦海綿狀畸形(CCM)是大腦和脊髓中相對常見的血管畸形。家族性的腦海綿狀血管畸形(FCCM)遠(yuǎn)不常見，僅占全部病例的一小部分。在偶發(fā)性病例中，多達(dá)三分之一的海綿狀血管瘤是多發(fā)性的。

　　家族性腦海綿狀血管畸形綜合征(FCCM)被定義為存在多個(gè)CCM(通常為5個(gè)或更多),或在一個(gè)家族的至少2個(gè)成員中出現(xiàn)CCM，或存在一個(gè)變化在導(dǎo)致FCCM的三個(gè)基因之一中。

　　這種疾病較常見的表現(xiàn)是癲癇發(fā)作(38%–55%)和局灶性神經(jīng)功能缺損(35%–50%)。(復(fù)發(fā)性)腦溢血或非特異性頭痛是不太常見的癥狀。在不同情況下，可能會(huì)出現(xiàn)自發(fā)性截癱。然而，25-50%的CCM患者在他們的一生中都沒有癥狀。由于許多受FCCM影響的人仍無癥狀，很可能低估了其發(fā)病率。病灶反復(fù)少量出血可導(dǎo)致變性。據(jù)報(bào)道，F(xiàn)CCM患者會(huì)出現(xiàn)癡呆和帕金森綜合征。尸檢顯示，甚至90%的CCM患者在他們的一生中都沒有癥狀。

　　雖然在兒童中有腦海綿狀畸形的報(bào)道，但大多數(shù)患者在20至50歲之間出現(xiàn)癥狀。

　　33%的海綿狀血管畸形和發(fā)育性靜脈畸形并存。偶爾有皮膚(9%)、視網(wǎng)膜(5%)和肝臟損傷的報(bào)道。

　　通過體檢懷疑FCCM，家庭歷，腦和脊髓MRI可通過以下方式確認(rèn)基因測試。已知三種基因會(huì)導(dǎo)致FCCM突變:KRIT-1(CCM-1)、CCM-2和PDCD-10(CCM-3)。位于三號(hào)染色體長臂上的至少一個(gè)其他未指明的基因(CCM-4)也可能導(dǎo)致FCCM。此外，據(jù)報(bào)道，在PDCD10突變的個(gè)體中，實(shí)質(zhì)FCCM和硬腦膜腦膜瘤相關(guān)。

　　多發(fā)海綿狀血管瘤是什么原因?qū)е碌?，和遺傳有關(guān)系嗎？

　　FCCM是一種常染色體顯性疾病。FCCM個(gè)體的每個(gè)孩子都有50%的機(jī)會(huì)繼承這種突變。據(jù)報(bào)道，在墨西哥裔的西班牙裔美國人中，F(xiàn)CCM的發(fā)病率要高得多，其中家族性病例的比例(在一般人群中僅約20%)估計(jì)高達(dá)50%。這些人似乎與KRIT-1基因突變的共同祖先有關(guān)。

　　CCM可以是多重的(在多達(dá)三分之一的患者中)。然而，在FCCM，海綿體瘤的數(shù)量更高，通常為5個(gè)或更多?？赡軙?huì)發(fā)現(xiàn)數(shù)百處損傷，通常隨著患者年齡的增長而增加。然而，年輕患者可能已經(jīng)表現(xiàn)出許多CCM，病變可能位于幕上(75%)或幕下(25%)。幾乎一半的幕下病變發(fā)生在腦干，這些病變通常與出血相關(guān)的癥狀有關(guān)。海綿體畸形可因嚴(yán)重的顱內(nèi)出血導(dǎo)致死亡，是位于腦干時(shí)，篩查家族成員的MRI腦部檢查有助于發(fā)現(xiàn)腦部幕下和幕上病變。

　　如何治療多發(fā)海綿狀血管瘤？

　　如果CCM病變伴有癲癇發(fā)作或復(fù)發(fā)性出血或腫塊效應(yīng)引起的局灶性缺損，顯微手術(shù)切除可能是合理的。文章開頭提到的小軒父母經(jīng)過多方求醫(yī)尋訪，榮軒父母查詢到INC國際神經(jīng)外科醫(yī)生集團(tuán)旗下組織國際神經(jīng)外科顧問團(tuán)（WANG）的巴特朗菲教授是國際顱底手術(shù)教授，專研腦干、丘腦等疑難位置腦瘤手術(shù)三十多年，有上千臺(tái)成功手術(shù)案例，對國際神經(jīng)外科腦瘤手術(shù)治療做出貢獻(xiàn)。于是他們決定咨詢咨詢巴教授。

　　巴教授詳細(xì)診斷過榮軒的病情后表示，孩子有明顯的左側(cè)丘腦出血癥狀，有去除血腫和下層血管畸形的手術(shù)指征。如果手術(shù)治療，切除率與多數(shù)海綿狀血管瘤相似，約為99-全切。術(shù)后不需要其他治療，是無需放療或化療。剩余未切除的海綿狀血管瘤可以保持較長時(shí)間的穩(wěn)定狀態(tài)，但是一些病變也可能進(jìn)一步發(fā)展。

　　得到教授能夠手術(shù)的回復(fù)，小軒父母也恢復(fù)了孩子治病的信心，雖然小軒現(xiàn)在病情暫時(shí)比較穩(wěn)定，且心疼孩子年紀(jì)過小手術(shù)，他們決定如果要手術(shù)日后會(huì)找巴教授進(jìn)行手術(shù)。有了教授的肯定回復(fù)，未來面對小軒的治療之路，他們也多了一絲底氣。

　　閱讀：顱內(nèi)海綿狀血管瘤長在“手術(shù)禁區(qū)”，到底如何治療?

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• 更新時(shí)間：2022-09-08 17:29:27

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