多發(fā)性海綿狀血管瘤是遺傳的嗎？腦海綿狀畸形(CCM)或腦海綿狀血管瘤是大腦和脊髓中的血管畸形。在偶發(fā)性病例中，多達(dá)三分之一的海綿狀血管瘤是多發(fā)性的。多發(fā)性海綿狀血管瘤大多和家族遺傳關(guān)系密切，部分患者存在家族性特征，如果確診多發(fā)性海綿狀血管瘤，患者需要進(jìn)行基因檢測，以方便后續(xù)的治療管理。

　　家族性腦海綿狀血管畸形綜合征(FCCM)被定義為存在多個CCM(通常為5個或更多),或在一個家族的至少2個成員中出現(xiàn)CCM，或存在一個變化在導(dǎo)致FCCM的三個基因之一中。由于CCM的動態(tài)特性，新病變可能以0.2至0.4個病變/患者年的速度出現(xiàn)。這解釋了為什么老年患者出現(xiàn)彌漫性CCM，盡管年輕患者可能出現(xiàn)已經(jīng)彌漫性FCCM。

　　多發(fā)性海綿狀血管瘤有哪些癥狀？這種疾病較常見的表現(xiàn)是癲癇發(fā)作(38%–55%)和局灶性神經(jīng)功能缺損(35%–50%)。(復(fù)發(fā)性)腦溢血或非特異性頭痛是不太常見的癥狀。在不同情況下，可能會出現(xiàn)自發(fā)性截癱。然而，25-50%的CCM患者在他們的一生中都沒有癥狀。由于許多受FCCM影響的人仍無癥狀，很可能低估了其發(fā)病率。病灶反復(fù)少量出血可導(dǎo)致變性。據(jù)報道，F(xiàn)CCM患者會出現(xiàn)癡呆和帕金森綜合征。尸檢顯示，甚至90%的CCM患者在他們的一生中都沒有癥狀。如果CCM病變伴有癲癇發(fā)作或復(fù)發(fā)性出血或腫塊效應(yīng)引起的局灶性缺損，顯微手術(shù)切除可能是合理的。

　　INC國際神經(jīng)外科多發(fā)性海綿狀血管瘤患者真實(shí)案例交流

　　2019年，父母發(fā)現(xiàn)不滿2周歲的榮軒右側(cè)肢體不自主抖動，右上肢明顯，于是帶他就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院。經(jīng)過頭顱MR檢查顯示：顱內(nèi)多發(fā)海綿狀血管瘤，并考慮有出血可能，其余檢查均正常。此后，患兒家屬帶孩子去了國內(nèi)多家醫(yī)院就診，醫(yī)生均表示無法手術(shù)，建議保守治療。

　　雙側(cè)大腦半球、左側(cè)丘腦、兩側(cè)小腦半球見多發(fā)大小不等的類圓形及斑片狀異常信號，較大直徑約2.0cm，部分病灶出血后改變，其中丘腦病灶出血后伴周圍輕度水腫

　　一周多以后，父母帶榮軒又一次去醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)腦內(nèi)多發(fā)異常信號，考慮多發(fā)海綿狀血管瘤，病變較大直徑約2.0cm，部分病灶出血后改變，丘腦病灶出血后伴周圍輕度水腫。

　　經(jīng)過多方求醫(yī)尋訪，榮軒父母查詢到INC國際神經(jīng)外科醫(yī)生集團(tuán)旗下組織國際神經(jīng)外科顧問團(tuán)（WANG）的巴特朗菲教授是國際顱底手術(shù)教授，于是聯(lián)系到了INC神經(jīng)外科醫(yī)生集團(tuán)的醫(yī)學(xué)顧問，并咨詢到向巴教授進(jìn)行國際咨詢咨詢的機(jī)會。

　　巴教授詳細(xì)診斷過榮軒的病情后表示，孩子有明顯的左側(cè)丘腦出血癥狀，有去除血腫和下層血管畸形的手術(shù)指征。如果手術(shù)治療，切除率與多數(shù)海綿狀血管瘤相似，約為99-全切。術(shù)后不需要其他治療，是無需放療或化療。剩余未切除的海綿狀血管瘤可以保持較長時間的穩(wěn)定狀態(tài)，但是一些病變也可能進(jìn)一步發(fā)展。

　　多發(fā)海綿狀血管瘤要怎么治？

　　海綿狀血管瘤是一種良性的血管畸形病變，手術(shù)順利全切是可以治愈的。不是全部的病灶都會出血、引發(fā)癥狀。如果這個病變沒有出血、沒有引起癥狀，可以觀察；如果已經(jīng)出血并引起了較嚴(yán)重癥狀，腦干：偏袒、面癱、吞咽困難、呼吸困難；丘腦：視野缺損，失語，昏迷等；基底節(jié)：癱瘓、感覺障礙、記憶障礙，就需要明確責(zé)任病灶，選擇較適合手術(shù)方案。

　　手術(shù)可以一次切除多個病灶嗎？風(fēng)險大嗎？

　　這取決于病灶數(shù)目和具體位置，若多發(fā)海綿狀血管瘤所在位置相對集中某一大腦區(qū)域、位置較為表淺，有經(jīng)驗(yàn)的主刀可以一次順利全切；但臨床中病灶往往分布在腦內(nèi)不同位置，往往無法使用一個手術(shù)入路、一次手術(shù)切除多個病灶，需分次進(jìn)行切除。。

　　手術(shù)風(fēng)險主要和病灶位置、術(shù)者經(jīng)驗(yàn)?zāi)芰τ嘘P(guān)，如果處于大腦深部如腦干、丘腦、基底節(jié)等重要功能區(qū)，術(shù)中稍有不慎就會導(dǎo)致（口角歪斜、視力受損、吞咽困難、行走不穩(wěn)、癱瘓甚至終生昏迷不醒等）嚴(yán)重后果。全國際只有少數(shù)站在金字塔頂端的主刀醫(yī)生才能做到順利全切，如果多發(fā)海綿狀血管瘤位置疑難，要謹(jǐn)慎選擇主刀醫(yī)生。

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• 更新時間：2022-08-18 17:09:11

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