海綿狀血管瘤病因有哪些？顱內(nèi)海綿狀血管瘤的確切發(fā)病率尚不清楚。來自尸檢研究、臨床MRI研究和為非臨床目的進行的腦部MRI研究的預估表明其患病率為0.16%至0.9%。在一項以人群為基礎(chǔ)的研究中，對50至89歲的病人進行了非臨床目的的MRI檢查，海綿狀血管瘤的發(fā)病率約為1/200，但只有1/2700的患者有相關(guān)癥狀?；颊咻^常見的是在30-50歲之間就醫(yī)，但患者可能在嬰兒期和兒童期就已存在該病灶。

　　盡管較初被認為是先天性病變，但現(xiàn)已知海綿狀血管瘤是獲得性的，許多報告證實了MRI檢查結(jié)果正常的患者后來發(fā)展成了海綿狀血管瘤。有數(shù)據(jù)顯示，隨著年齡的增長，海綿狀血管瘤的發(fā)病率越來越高，這也支持了后天的病因。

　　大約80%的患者是散發(fā)病例。通常情況下，患者會有一個單一的病變，往往同時伴有發(fā)育性靜脈異常（DVA）。一些數(shù)據(jù)支持DVA在影響出血風險方面的潛在作用。大約30%的散發(fā)性海綿狀血管瘤患者在標準MRI序列中會有相關(guān)的發(fā)育性靜脈異常。

　　多達20%的病人是家族性病例。導致家族性海綿狀血管瘤的3種已知的蛋白編碼基因是：KRIT1（CCM1）、Malcavernin（CCM2）和PDCD10（CCM3）（見圖3）。這些基因調(diào)節(jié)參與內(nèi)皮細胞緊密連接的穩(wěn)定性、細胞增殖和血管生成的信號通路。家族性海綿狀血管瘤通常以不伴相關(guān)發(fā)育性靜脈異常的多發(fā)性海綿狀血管瘤為特征，但也存在與發(fā)育性靜脈異常相關(guān)的家族性海綿狀血管瘤的少見病例。

　　存在多個病變的患者或單一病變合并家族史的患者應(yīng)考慮進行遺傳咨詢和檢測。家族性患者也可能有皮膚病變（毛細血管靜脈畸形）和視網(wǎng)膜血管瘤。家族性患者可能以大約每2年1次的速度出現(xiàn)新的CM病灶。兒童期發(fā)病的患者發(fā)生腦出血的風險更大，并可能有其他系統(tǒng)性疾病，包括脊柱側(cè)彎、腦膜瘤、星形細胞瘤和前庭神經(jīng)鞘瘤（聽神經(jīng)瘤）。

　　毛細血管擴張癥和海綿狀血管瘤可能在腦部或脊髓放射性照射（包括立體定向放射手術(shù)）后2至20年內(nèi)發(fā)生。海綿狀血管瘤常在放療的端口發(fā)展或在全腦照射的情況下更彌漫性地發(fā)展。放射性海綿狀血管瘤患者經(jīng)常會形成多個病灶。

　　海綿狀血管瘤怎么治療？

　　海綿狀血管瘤是一種少見的血管畸形，屬于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的良性血管畸形，屬于隱匿性血管性腦損傷。當海綿狀血管瘤在大腦中發(fā)生時，被稱為大腦海綿狀血管瘤（血管畸形），簡稱CCM，這是一種大腦內(nèi)的“定時炸彈”。手術(shù)切除病灶是治療海綿狀血管瘤的根本方法。當患者出現(xiàn)明顯的癥狀或者活動性出血（即使只有一次）的情況下，手術(shù)治療是患者的選擇。但當腦海綿狀血管瘤位于腦干、脊髓、丘腦等被稱為神經(jīng)外科“手術(shù)禁區(qū)”的重要部位時，手術(shù)切除的難度會大大增加。比如腦干部位密布著顱神經(jīng)核團、上行及下行纖維束以及網(wǎng)狀纖維等，脊髓部位緊鄰椎管內(nèi)動脈，稍有不慎會有癱瘓、高位截癱甚至死亡風險。對于復雜疑難位置的海綿狀血管瘤，就需要選擇經(jīng)驗豐富技術(shù)高超的醫(yī)生進行手術(shù)切除，盡力全切病灶，避免復發(fā)。

　　INC海綿狀血管瘤治療案例一則：

　　9歲女孩5cm腦海綿狀血管瘤獲全切

　　患者情況：9歲女童有多次全身性強直陣攣性癲癇發(fā)作及頭痛持續(xù)6個月之病史。CT平掃顯示左側(cè)額葉深部鈣化灶。MRI腦T1、T2、FLAIR像顯示左額葉深部異質(zhì)性病變[圖2a和b]。根據(jù)這些發(fā)現(xiàn)，診斷海綿狀血管瘤伴頑固性癲癇發(fā)作。手術(shù)過程：患者行左額部開顱術(shù)，病變完全切除(5×4cm大小)，包括周圍的膠質(zhì)組織[圖2c]。組織病理學診斷為海綿體瘤[圖3]。

       術(shù)后情況：這名兒童在9個月的隨訪中表現(xiàn)良好，沒有任何癲癇復發(fā)。目前回歸正常生活軌道

　　圖2：(a)和(b)MRI T1W、T2W軸位圖像顯示混合信號的網(wǎng)狀重要，代表不同退化狀態(tài)的血液，注意T2W圖像(b)中含鐵血黃素的低聚暈

　　當國內(nèi)的神經(jīng)外科疾病患者面臨著膠質(zhì)瘤復發(fā)、腦干海綿狀血管瘤難以切除等情況，都可以通過遠程郵件或視頻咨詢的方式咨詢INC國際神經(jīng)外科醫(yī)生集團旗下國際神經(jīng)外科顧問團（WANG）里包括德國巴特朗菲教授在內(nèi)的10多位國際神經(jīng)外科專家，獲得關(guān)于病情的國際前沿咨詢辦法，請教授提前評估國內(nèi)/出國手術(shù)方案。

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• 更新時間：2022-04-26 18:27:55

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