1型神經(jīng)纖維瘤病的癥狀是什么？會長咖啡斑嗎？
發(fā)布時間：2022-05-23 18:40:24 | 閱讀：次| 關(guān)鍵詞：
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牛奶咖啡斑、不斷生長的瘤體是神經(jīng)纖維瘤?。∟F）患者的典型癥狀。因為身上遍布大小不一的瘤體，他們被叫做泡泡寶貝，但在這看似可愛的名字背后，卻是疼痛、畸形、殘疾、致命以及無數(shù)歧視的目光。 1型神經(jīng)纖維瘤病，在臨
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牛奶咖啡斑、不斷生長的瘤體是神經(jīng)纖維瘤病（NF）患者的典型癥狀。因為身上遍布大小不一的瘤體，他們被叫做“泡泡寶貝”，但在這看似可愛的名字背后，卻是疼痛、畸形、殘疾、致命以及無數(shù)歧視的目光。
1型神經(jīng)纖維瘤病，在臨床上，是一種既少見又不少見的疾病。
說它少見，該病新生兒發(fā)病率1/3,000，在人群中占比不能算多。
說它不少見，該病對患者皮膚、骨骼、神經(jīng)造成的侵害令人印象深刻。如果仔細回想，相信幾乎每一個人都能在回憶中找到類似開頭引言中記錄的患者。
可誰能想到，那些瘤子原先可能只是孩子身上小小的牛奶咖啡斑呢？
醫(yī)生的回憶，也已是多年前的事了，從那之后，1型神經(jīng)纖維瘤病的現(xiàn)狀又如何呢？牛奶咖啡斑的征兆被人們重視了嗎？該病的患者群體的生活質(zhì)量相較多年前好轉(zhuǎn)了多少？
首先，我們要了解神經(jīng)纖維瘤病的定義。
神經(jīng)纖維瘤病有3種主要的臨床和遺傳學類型：
?、?型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）
?、?型神經(jīng)纖維瘤?。∟F2）
③神經(jīng)鞘瘤病。
1型神經(jīng)纖維瘤病，以前稱為“馮·雷克林豪森病”，則是較常見的類型。
1型神經(jīng)纖維瘤病的癥狀是什么？
“1型神經(jīng)纖維瘤病”的特征是多個“牛奶咖啡斑”和相關(guān)的“皮膚神經(jīng)纖維瘤”。當臨床特征局限于身體的一個區(qū)域時，此時則稱為“節(jié)段型1型神經(jīng)纖維瘤病”。
“1型神經(jīng)纖維瘤病”是一種“常染色體顯性遺傳病”，由NF1基因突變引起，該基因編碼“神經(jīng)纖維瘤蛋白”。外顯率是全切，但表達可以高度多樣化。“節(jié)段型1型神經(jīng)纖維瘤病”是由“NF1基因”的“后合子突變”后產(chǎn)生的“體細胞嵌合”而導致。
臨床表現(xiàn)的典型出場次序為“牛奶咖啡斑”、腋窩和/或腹股溝雀斑、“Lisch結(jié)節(jié)(虹膜錯構(gòu)瘤)”和“神經(jīng)纖維瘤”。骨質(zhì)變化，如果要出現(xiàn)，則通常在患者出生后一年內(nèi)出現(xiàn)，而癥狀性“視神經(jīng)通路膠質(zhì)瘤”通常在患者3歲時發(fā)生。其他腫瘤和神經(jīng)并發(fā)癥通常在出生后一年開始出現(xiàn)，“高血壓”和“腫瘤的惡性轉(zhuǎn)化”可能發(fā)生在青春期和成年期。
診斷
“1型神經(jīng)纖維瘤病”的診斷基于的臨床特征的存在。“基因檢測”通常不需要進行，但基因檢測有助于在僅僅出現(xiàn)“牛奶咖啡斑”和“腋窩雀斑”的兒童中提供診斷。懷疑“1型神經(jīng)纖維瘤病”的兒童應由一個“多學科小組”進行評估，包括小兒神經(jīng)病學、遺傳學和眼科。該小組應詳細檢查兒童來發(fā)現(xiàn)“診斷標準”以及“可治療的并發(fā)癥”，并提供“先期指導”。
“1型神經(jīng)纖維瘤病”個體的“縱向照護”旨在盡早發(fā)現(xiàn)和對癥治療并發(fā)癥。在向“1型神經(jīng)纖維瘤病”兒童提供醫(yī)療監(jiān)督時，隨訪的頻率應增加，以處理出現(xiàn)的并發(fā)癥。依據(jù)“病史和體格檢查結(jié)果”而決定是否給以“診斷性檢查”。針對“無癥狀的患者”，“臨床評估”在“發(fā)現(xiàn)并發(fā)癥方面”似乎比“篩查”更有用。
鑒別診斷
“1型神經(jīng)纖維瘤病”的鑒別診斷包括“Legus綜合征”、“結(jié)構(gòu)性錯配修復缺陷綜合征”、“2型神經(jīng)纖維瘤病”和“Noonan綜合征”。
治療
治療各種與“1型神經(jīng)纖維瘤病”相關(guān)的腫瘤的方法取決于腫瘤的類型、腫瘤對鄰近組織的影響以及“相關(guān)的并發(fā)癥”。針對神經(jīng)纖維瘤不存在特定醫(yī)療治療。
“叢狀神經(jīng)纖維瘤”的“外科切除”和“疼痛處理”可能更具有挑戰(zhàn)性。針對大病變的特定區(qū)域，“手術(shù)切除”通常僅限于“縮小體積”。
可能需要“不同治療”的神經(jīng)損害包括“認知缺陷”、學習障礙、“癲癇發(fā)作”和“周圍神經(jīng)病變”。
“長骨發(fā)育不良”和“脊柱側(cè)凸”可能需要骨科干預。其他骨異常，如“骨質(zhì)疏松癥”，可能對“典型療法”沒有反應。
預后
“1型神經(jīng)纖維瘤病”對死亡率影響的信息有限，盡管預期壽命會縮短。惡性腫瘤，是“惡性外周神經(jīng)鞘膜瘤（MPNST）”，是導致患者“生存期下降”的主要原因。
- 所屬欄目：腦瘤
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