聽神經(jīng)瘤也稱為前庭神經(jīng)鞘瘤，是僅次于腦膜瘤和垂體腺瘤的三種較常見的顱內(nèi)非惡性腫瘤。它們是成人較常見的軸外后顱窩腫瘤，占小腦橋腦角腫瘤的80%以上。在大多數(shù)情況下，腫瘤單側(cè)出現(xiàn)；雙側(cè)VS是2型神經(jīng)纖維瘤病(NF2)的一個標志。

　　臨床上，大多數(shù)患者表現(xiàn)為單側(cè)感覺神經(jīng)性聽力損失(94%)和耳鳴(83%)。前庭癥狀眩暈和不穩(wěn)定的頻率變化很大(1775%的患者)，但它們可能被低估。大腫瘤可能導致三叉神經(jīng)和面部神經(jīng)病變以及腦干壓迫和腦積水。

　　在國際范圍內(nèi)，VS發(fā)病率存在的地理差異:近期對美國監(jiān)測、流行病學和結(jié)果(SEER)數(shù)據(jù)庫的一項分析(包括8.22億人-年中總共9782例VS患者)顯示，平均年發(fā)病率在黑人和西班牙人中較低，在高加索人中較高(P%3C 0.001)。6丹麥、瑞典、芬蘭和挪威的VS發(fā)病率因國家而異，其中丹麥發(fā)病率較高。七VS發(fā)病率的這些差異可能是由于遺傳和環(huán)境因素以及不同的診斷實踐。不對稱聽力損失篩查方案的改進、前沿成像技術(shù)的更好利用以及MRI分辨率的提高導致VS診斷數(shù)量的增加和診斷時平均腫瘤大小的減小。

　　前庭神經(jīng)鞘瘤通常是孤立性腫瘤；然而，大約4-6%與NF2相關(guān)，這是一種由染色體22q上NF2基因的致病變異引起的常染色體顯性單基因疾病。NF2的出生發(fā)病率約為1/25000–33000，診斷患病率約為1/60–70000。亮氨酸拉鏈樣轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)因子1(LZTR1)基因的致病性變異引起的少見神經(jīng)鞘瘤病可導致孤立性VS或VS，可被誤診為NF2。當符合以下標準時，可以診斷NF2或者當在組成DNA中或在兩個解剖學上不同的腫瘤中發(fā)現(xiàn)NF2基因的致病突變時。盡管NF2通常表現(xiàn)為雙側(cè)室性心動過速，但也有高達15%的患者表現(xiàn)為單側(cè)室性心動過速并伴有其他NF2特征。此外，LZTR1致病性變異體也可在年輕時出現(xiàn)明顯孤立的VS，特別是%3C25歲時，在106名明顯孤立的VS患者中，9名患者(8.5%)出現(xiàn)NF2，3名患者(2.9%)出現(xiàn)LZTR1致病性變異體。一個家族中較先發(fā)病的個體，是單側(cè)發(fā)病的個體，通常(30-35%)是致病基因變異體的嵌合體，因為這發(fā)生在早期胚胎發(fā)生期間，并不存在于配子中。NF2腫瘤通常是多灶性的，由影響內(nèi)聽道中NF2基因的不同克隆事件和多次二次打擊引起，前庭神經(jīng)的兩個根在耳道中的整個過程中都受到影響。這使得手術(shù)和其他干預措施如放射治療更加困難，復發(fā)率更高。由于存在惡性轉(zhuǎn)化和繼發(fā)性腫瘤誘導的風險，年輕的NF2患者應(yīng)謹慎使用放射療法。盡管NF2在其病程中變化很大，但與較差預期壽命相關(guān)的外顯子2-13的截短變異有很強的基因型-表型相關(guān)性。NF2可導致中樞和周圍神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)鞘瘤，患者還可能發(fā)生腦膜瘤和脊髓室管膜瘤。相關(guān)的發(fā)病率嚴重影響生活質(zhì)量，縮短預期壽命。

　　聽神經(jīng)瘤何時考慮NF2？

　　當患者在%3C30歲時出現(xiàn)單側(cè)前庭神經(jīng)鞘瘤或其他散發(fā)性神經(jīng)鞘瘤，或在%3C25歲時出現(xiàn)腦膜瘤時，應(yīng)考慮NF2。在1-10%的病例中可以發(fā)現(xiàn)種系致病變異?；加袃煞NNF2相關(guān)腫瘤的老年患者也應(yīng)考慮NF2。雖然種系中的檢出率很低，但是如果一個種系中的NF2完全相同NF2在兩種腫瘤中都發(fā)現(xiàn)了致病變體。

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• 更新時間：2023-07-18 16:40:38

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