小兒髓母細胞瘤臨床表現(xiàn)及前沿治療方法

發(fā)布時間：2020-04-21 19:06:16 | 閱讀：次| 關(guān)鍵詞：

髓母細胞瘤是一種位于小腦的腦瘤，小腦是大腦中控制平衡、協(xié)調(diào)和其他復(fù)雜運動功能的部分。成神經(jīng)管細胞瘤較常生長在小腦的中央部分，較少生長在小腦的外側(cè)部分。髓母細胞瘤占兒童腦瘤的15%到20%。髓母細胞瘤較常見于3至

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　　髓母細胞瘤是一種位于小腦的腦瘤，小腦是大腦中控制平衡、協(xié)調(diào)和其他復(fù)雜運動功能的部分。成神經(jīng)管細胞瘤較常生長在小腦的中央部分，較少生長在小腦的外側(cè)部分。

小兒髓母細胞瘤

　　•髓母細胞瘤占兒童腦瘤的15%到20%。

　　•髓母細胞瘤常見于3至8歲的兒童，但也見于任何年齡的兒童和成人。

　　在過去的幾十年里，髓母細胞瘤患兒的預(yù)后有了的好轉(zhuǎn)。以往，醫(yī)生根據(jù)活檢結(jié)果將髓母細胞瘤分為標(biāo)準(zhǔn)或高危。事實上，髓母細胞瘤可以根據(jù)腫瘤內(nèi)特定的基因突變類型分為四種分子亞型。每種亞型的存活率不同，從20%到90%不等。目前國際公認的四種亞型是WNT型，SHH型，3型和4型，這一分型在2016年國際衛(wèi)生組織的髓母細胞瘤分類中被采用。WNT和SHH是兩個重要的細胞信號通路基因，WNT型和SHH型是指在WNT和SHH基因上存在激活突變的亞型;3和4型包括了其它不含WNT和SHH基因突變的類型。

　　小兒髓母細胞瘤臨床表現(xiàn)

　　患有髓母細胞瘤的兒童可能有各種各樣的癥狀和體征。常見的癥狀是頭痛、嗜睡和嘔吐。大多數(shù)兒童的臨床病史較短，約50%的患者出現(xiàn)癥狀時間不足1.5個月，約75%的患者出現(xiàn)癥狀時間不足3個月。在嬰兒和幼兒中，懷疑診斷為易怒、食欲減退、體重減輕和發(fā)育不良。此外，他們可能表現(xiàn)出顱內(nèi)壓升高的跡象，包括嗜睡、嗜睡、嘔吐、日落、全囟門或頭圍增大。年齡較大的兒童可能會抱怨頭痛、頸部僵硬、頭暈或復(fù)視。在神經(jīng)學(xué)檢查中，病人表現(xiàn)為軀干或闌尾性共濟失調(diào)、誦讀困難、眼球震顫或顱神經(jīng)麻痹。頭部傾斜，表示小腦扁桃體下降到枕骨大孔壓迫C1或C2神經(jīng)根，也可以觀察到。這些體征和癥狀對髓母細胞瘤并無特異性，鑒別診斷應(yīng)包括其他后顱窩病變，如星形細胞瘤、室管膜瘤或囊性腫塊病變。

　　髓母細胞瘤的階段

　　將腫瘤分為多個階段，以幫助評估哪種治療方案較適合兒童。

　　1.標(biāo)準(zhǔn)風(fēng)險腫瘤

　　這些腫瘤仍處于新生階段，尚未擴散到大腦或脊髓的其他部位。在大多數(shù)情況下，這些腫瘤可以完全切除或切除到僅余留半英寸以上的程度。

　　2.高危腫瘤

　　這些腫瘤通常已擴散到大腦和脊柱的其他部位。即使在手術(shù)后，腫瘤也超過1.5厘米。

　　3.復(fù)發(fā)性腫瘤

　　盡管治療，該腫瘤仍會再次出現(xiàn)。與其他癌癥一樣，髓母細胞瘤也有可能。雖然您的孩子得到成功治療是一種喜悅，但較好進行隨訪以查看腫瘤是否再次生長。早期發(fā)現(xiàn)意味著復(fù)發(fā)的腫瘤可以成功地消滅在芽中。

　　目前髓母細胞瘤前沿合適的治療方法：首先手術(shù)

　　髓母細胞瘤的治療幾乎總是包括外科手術(shù)，以盡可能順利地切除盡可能多的腫瘤，以較大水平地減少對周圍腦組織的損害。研究表明，如果醫(yī)生切除更多的腫瘤，成功治療和好轉(zhuǎn)生存率的機會就更好。另外，可能需要手術(shù)治療稱為腦積水的疾病。當(dāng)腫瘤阻塞了大腦和脊柱周圍的腦脊髓液（CSF）時，就會發(fā)生這種情況。在這種情況下，醫(yī)生可能會執(zhí)行轉(zhuǎn)移CSF的程序。

　　一項研究中，在全部的兒童患者中，實現(xiàn)總切除患者的5年無病生存期和總生存率分別為64±13%和79±11%;切除腫瘤具有殘余的患者5年無病生存期和總生存率分別為，分別為29±17%和57±19%。所以說，腫瘤的切除率是影響患者預(yù)后效果和總體生存率的關(guān)鍵因素。

　　參考文獻：https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/pbc.21525

　　未來可能的治療方法：前沿的細胞遺傳學(xué)探尋治療新靶點

　　雖然髓母細胞瘤的治療方式在持續(xù)進步，但是關(guān)于髓母細胞瘤的病因及治療效果的問題依然存在。James T.Rutka教授認為，雖然WNT型的膠質(zhì)母細胞瘤患者可以達到良好的預(yù)后效果，但是其他亞型的髓母細胞瘤患者的復(fù)發(fā)率更高。且轉(zhuǎn)移性髓母細胞瘤的生物學(xué)不同于原發(fā)性髓母細胞瘤，所以需要新的治療方法，來來鑒定原發(fā)性和轉(zhuǎn)移性髓母細胞瘤的耐藥途徑，以指導(dǎo)醫(yī)生對于靶向治療的選擇，合適的提升髓母細胞瘤患者的壽命。

　　James T.Rutka教授在The molecular genetics of medulloblastoma:an assessment of new therapeutic targets這份研究中概述了遺傳對于髓母細胞瘤的作用，以此更好地解釋了髓母細胞瘤的分子異常，并對髓母細胞瘤胚胎信號通路異常進行了綜合總結(jié)。此外，教授描述了目前關(guān)于髓母細胞瘤基因狀態(tài)的研究策略，提出今后治療髓母細胞瘤的新希望和新方法，例如可采用SNP平臺陣列、下代基因測序以及干細胞治療等。同時，James T.Rutka教授強調(diào)，醫(yī)學(xué)研究者需要深入了解髓母細胞瘤的分子生物學(xué)，以開發(fā)針對這種腫瘤的新型治療藥物。

　　James T.Rutka教授是多倫多大學(xué)外科學(xué)系教授、系主任，在兒童腫瘤治療的研究中頗有成就，除了對髓母細胞了進行了深入的探索之外，教授在兒童高級膠質(zhì)瘤以及癲癇的治療上也發(fā)表了自己觀點，為兒童復(fù)雜疾病的治療做出了貢獻。

　　James T.Rutka教授也是INC國際神經(jīng)外科醫(yī)生集團旗下國際神經(jīng)外科顧問團(WANG)成員。在INC的邀請之下，多次為我國難治腫瘤患兒來前沿的治療設(shè)備和前沿的治療方案，為患者提供新了合適的治療選擇。

　　國際神經(jīng)外科顧問團(WANG)均由國際各地的神經(jīng)外科協(xié)會主席級專家組成，他們分別代表美國、歐洲、日本乃至全國際高的神經(jīng)外科水平，分別任職各自領(lǐng)域的國際相關(guān)協(xié)會主席。INC一直致力于中外神經(jīng)外科技術(shù)的交流、合作、促進和提高，同時針對中國有需要的腦膠質(zhì)瘤、脊髓腫瘤、腦血管畸形病變、動脈瘤等神經(jīng)外科特別疑難手術(shù)病例，提供國際治療咨詢與協(xié)調(diào)服務(wù)。