膠質(zhì)瘤IDH突變意味著什么？看2020版NCCN中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤指南解讀
發(fā)布時間：2021-11-26 10:56:17 | 閱讀：次| 關鍵詞：
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膠質(zhì)瘤IDH突變意味著什么？IDH（異檸檬酸脫氫酶）是腦膠質(zhì)瘤中常見的分子病理標記物。IDH已經(jīng)被列入NCCN指南以及中國腦膠質(zhì)瘤指南中，指南明確指出，IDH1/2是腦膠質(zhì)瘤分子分型的重要分子指標，對腦膠質(zhì)瘤的個體化治療及臨床預后判斷具有重要意義。
IDH1/IDH2是細胞代謝酶，其突變會導致細胞內(nèi)促癌的代謝產(chǎn)物a-羥戊二酸的增加，進而引起細胞的表觀遺傳學改變。IDH突變陽性提示膠質(zhì)瘤至少是WHOⅡ級，IDH突變在組織學診斷模棱兩可時，可作為支持彌漫浸潤性膠質(zhì)瘤存在的證據(jù)。IDH突變通常伴隨MGMT甲基化；IDH突變的膠質(zhì)瘤患者預后相對較好，是臨床試驗進行分層的重要指標;在WHOⅡ/Ⅲ級的浸潤性膠質(zhì)瘤中，IDH野生會增加腫瘤進展的風險;IDH突變與接受放療或者烷化劑治療患者的生存獲益相關。
異檸檬酸脫氫酶1和2(IDH1和IDH2)突變
•建議:神經(jīng)膠質(zhì)瘤檢查需要IDH突變檢測。
描述:IDH1和IDH2是代謝酶。編碼這些酶的基因的特定突變導致d-2-羥基戊二酸的異常產(chǎn)生，這是一種致癌代謝物，導致受影響細胞的表觀遺傳修飾。
•檢測:較常見的IDH1突變(R132H)通過突變特異性免疫組化可靠篩查，用于全部膠質(zhì)瘤患者。如果R132H免疫染色結(jié)果為陰性，在適當?shù)呐R床背景下，強烈建議對IDH1和IDH2進行測序，以檢測較不常見的IDH1和IDH2突變。55歲之前，如果R132H免疫染色陰性，則需要對IDH1和IDH2進行測序。標準的測序方法包括Sanger測序、焦磷酸測序和下一代測序，應該在福爾馬林固定、石蠟包埋的組織上進行。
•診斷價值:
1、IDH突變定義了WHO II級和III級星形細胞瘤和少突膠質(zhì)細胞瘤，以及II級膠質(zhì)母細胞瘤，星形細胞瘤常演變?yōu)镮V級。它們的存在區(qū)分了低級別膠質(zhì)瘤和原發(fā)性膠質(zhì)母細胞瘤，后者是idh野生型。
在腫瘤標本中檢測到這些突變也可以被認為是彌漫性浸潤性膠質(zhì)瘤存在的證據(jù)。
2、的I級非浸潤性膠質(zhì)瘤，如毛細胞星形細胞瘤和神經(jīng)節(jié)膠質(zhì)瘤，不含IDH突變。在這些病例中，檢測到IDH突變表明腫瘤至少是II級彌漫性浸潤性膠質(zhì)瘤。
•預后價值:
1、IDH突變通常與MGMT啟動子甲基化相關。
2,IDH1或2突變與相對良好的預后相關，在臨床試驗的分層中很重要。
3、在II級或III級浸潤性膠質(zhì)瘤中，野生型IDH1或IDH1與侵襲性疾病風險增加相關。
4、IDH1或2突變與放療或烷基化化療患者的生存受益相關。
簡單總結(jié)：在各級別膠質(zhì)瘤中，相對于IDH野生型，IDH突變型的患者預后較好。IDH突變狀態(tài)可輔助診斷膠質(zhì)瘤。
- 所屬欄目：膠質(zhì)瘤
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- 更新時間：2021-11-26 10:54:59
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