丘腦膠質(zhì)瘤是什么??？丘腦膠質(zhì)瘤是一類少見的顱內(nèi)腫瘤，發(fā)病率低，文獻(xiàn)報(bào)道各異，占全部顱內(nèi)腫瘤的1%-5%。目前認(rèn)為，丘腦膠質(zhì)瘤的發(fā)病年齡主要有兩個(gè)高峰時(shí)期，1個(gè)為兒童期，2個(gè)為成年人期的50~60歲，男女發(fā)病率無明顯差異。臨床上以單側(cè)丘腦膠質(zhì)瘤多見，雙側(cè)少見。手術(shù)難度大嗎？

 

　　丘腦膠質(zhì)瘤的生長方式主要有以下幾種模式:

 

　　①腫瘤局限于丘腦，損害重要結(jié)構(gòu)(內(nèi)囊、神經(jīng)核團(tuán))。

 

　?、谀[瘤向上、向外、向后達(dá)鄰近腦葉或腦回皮質(zhì)下白質(zhì)。

 

　?、勰[瘤向腦室方向生長壓迫室間孔或三腦室。因此，丘腦膠質(zhì)瘤的臨床癥狀取決于神經(jīng)核團(tuán)、纖維束的受影響程度及腦脊液循環(huán)的阻塞效應(yīng)。臨床上常見表現(xiàn)主要包括顱內(nèi)壓增高、運(yùn)動(dòng)障礙、感覺缺失、不自主運(yùn)動(dòng)、癲癇等。

 

　　丘腦腫瘤病人的臨床表現(xiàn)歸納為6型:顱內(nèi)壓增高型、運(yùn)動(dòng)障礙型、感覺障礙型、視覺異常型、癲癇型、下丘腦癥狀型。

 

　　丘腦膠質(zhì)瘤位置深在且毗鄰重要神經(jīng)功能結(jié)構(gòu)，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)高，術(shù)后神經(jīng)功能障礙發(fā)生率高，預(yù)后不理想，其臨床治療方案國內(nèi)外尚未形成統(tǒng)一規(guī)范或意見。1932年，Cushing一次報(bào)道為1例年輕女性丘腦腫瘤患者實(shí)行手術(shù)切除治療，手術(shù)順利，患者術(shù)后存活13年。但隨后丘腦腫瘤外科手術(shù)治療的病死率始終居高不下，高達(dá)40%~69%。20世紀(jì)80年代后期活檢(立體定向活檢或開顱活檢)明確病理并聯(lián)合放療成為本病種的主流方案。近十幾年來隨著顯微外科技術(shù)的進(jìn)步，手術(shù)致死率已逐漸降低至5%以內(nèi)。目前較為公認(rèn)的手術(shù)原則為在較大水平保存正常神經(jīng)功能的前提下、較大范圍手術(shù)切除腫瘤病灶，確定腦脊液循環(huán)通暢，緩解顱內(nèi)高壓，為放療和化療創(chuàng)造條件。

 

　　綜上所述，丘腦膠質(zhì)瘤是一組具有高度異質(zhì)性的腫瘤群體，具有復(fù)雜的發(fā)病機(jī)制、病理類型、生長特點(diǎn)，治療方式也不相同，預(yù)后差異較大。隨著顯微神經(jīng)外科、神經(jīng)影像、神經(jīng)導(dǎo)航等技術(shù)的快速發(fā)展，丘腦膠質(zhì)瘤的手術(shù)順利性和切除程度已取得了長足進(jìn)步，但是丘腦區(qū)域仍是中樞神經(jīng)系統(tǒng)中手術(shù)部位。

　　James T. Rutka教授的丘腦膠質(zhì)瘤案例

　　案例1

　　3歲患兒因嘔吐和巨腦畸形就醫(yī)。CT及MRI顯示右側(cè)丘腦病變伴鈣化及后三腦室梗阻，引起腦積水(圖1）。

圖1

　　在8歲、11歲和13歲時(shí)，James T. Rutka教授成功地利用三腦室內(nèi)窺鏡切開術(shù)治療腦積水(圖2為系列影像)，且影像顯示腫瘤增大和多發(fā)腫瘤囊腫(箭頭狀)，并逐漸出現(xiàn)左上肢震顫。

圖2

　　患兒在13歲時(shí)進(jìn)行了神經(jīng)導(dǎo)航和超聲引導(dǎo)下的活檢，證實(shí)為腦瘤為WHO I級(jí)，毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤。

　　腫瘤囊腫持續(xù)擴(kuò)大(圖3)，患兒發(fā)展為急性偏癱。

圖3

　　示同側(cè)內(nèi)囊（負(fù)責(zé)人體肢體運(yùn)動(dòng)）前外側(cè)移位(箭頭)(圖4)。超聲引導(dǎo)下將Ommaya導(dǎo)管和儲(chǔ)層插入腫瘤囊腫。

圖4

　　術(shù)后MRI顯示囊腫和導(dǎo)管頭端減壓(箭頭)。(圖5j)四個(gè)月后，由于患兒的偏癱沒有好轉(zhuǎn)，Rutka教授為其行經(jīng)胼胝體半球間入路及腫瘤次全切除術(shù)。

　　術(shù)后影像（圖5），術(shù)后患兒偏癱好轉(zhuǎn)，患兒生長和智力發(fā)育正常，近期隨訪顯示腦瘤未復(fù)發(fā)。免疫組化檢測(cè)RAF V600E突變免疫無陽性，H3K27M陰性。

圖5

　　案例2

　　患者為一名9歲男童，左面部、上肢和下肢有3周的急性病史，持續(xù)輕微口齒不清三個(gè)月以上。他還有多處咖啡色的斑點(diǎn)和腋窩雀斑。被診斷患有注意缺陷多動(dòng)障礙，這些癥狀可以歸因于器質(zhì)性病因。

　　(圖6a、b)軸位MRI造影劑及冠狀面T2-WI顯示一個(gè)環(huán)形增強(qiáng)的右側(cè)丘腦結(jié)節(jié)腫瘤。

圖6

　　腫瘤累及內(nèi)側(cè)顳結(jié)構(gòu)(圖6c)，Rutka教授考慮根據(jù)其病情進(jìn)展制定綜合治療方案，先行經(jīng)顳中回經(jīng)腦室入路次全切除腫瘤，組織學(xué)為WHO I級(jí)毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤，BRAF重復(fù)融合狀態(tài)為陰性。免疫組化檢測(cè)BRAF V600E、H3K27M陰性?；驕y(cè)試證實(shí)了NF1基因的變異。術(shù)后嚴(yán)密隨訪患兒術(shù)后情況。

　　(圖7)六個(gè)月后的影像顯示丘腦部分切除和中腦的小腫瘤殘留，因此，Rutka教授根據(jù)其病情發(fā)展量身定制輔助治療計(jì)劃，患兒對(duì)放療反應(yīng)良好。

圖7

　　案例3

　　患者是一名6歲男童，癥狀為頭痛、間歇性左上肢震顫。MRI (FLAIR序列)顯示一個(gè)兩側(cè)丘腦腫瘤，右比左大，尾狀核的右頭部也參與其中。腦室輕度增大，膈膜水腫，腫瘤內(nèi)部囊腫。因此，Rutka教授為其先行左額部內(nèi)窺鏡活檢和鼻中隔造瘺術(shù)，再行左枕腦室-腹腔分流術(shù)。

圖8

　　組織病理診斷為WHO III級(jí)間變性星形細(xì)胞瘤，H3K27M、p53、BRAF V600E突變免疫陰性。MIB-1增殖指數(shù)為40%。至此，Rutka教授為患兒制定了周密的綜合治療方案，患兒開始同時(shí)接受替莫唑胺(TMZ)和放射治療(59.4 Gy)，并接受累計(jì)劑量為200 mg/m2的12個(gè)周期的持續(xù)替莫唑胺治療。該男孩在確診后15個(gè)月放射學(xué)表現(xiàn)穩(wěn)定，癥狀也得以緩解，生活質(zhì)量有所提升。

　　后記

　　在過去的幾十年里，神經(jīng)影像、麻醉藥、顯微外科技術(shù)、術(shù)中神經(jīng)導(dǎo)航和神經(jīng)生理監(jiān)測(cè)的進(jìn)步使得外科手術(shù)順利切除這些病變，特別是邊緣離散的低度病變。多學(xué)科治療還包括放射治療和化療，但丘腦膠質(zhì)瘤的治療標(biāo)準(zhǔn)尚不明確。治療應(yīng)根據(jù)患者的年齡、臨床狀況和瘤種進(jìn)行個(gè)體化?？偟膩碚f，丘腦膠質(zhì)瘤患兒預(yù)后良好。