NF2出現(xiàn)下列情況之一即可確診：

　　1.影像學(xué)檢查(MRI或CT)證實雙側(cè)聽神經(jīng)鞘瘤

　　2.一級親屬(父母、兄弟姐妹、子女)中有NF2病人,并符合下列兩種情況之一：

　　(1)單側(cè)聽神經(jīng)鞘瘤,年齡<30歲

　　(2)下列情況中的兩種:腦膜瘤、神經(jīng)鞘瘤(含脊神經(jīng)根)、膠質(zhì)瘤(含星形細(xì)胞瘤、室管膜瘤)、后囊下晶狀體混濁

　　如果滿足以下條件之一,可能診斷NF2：

　　1.單側(cè)聽神經(jīng)鞘瘤,年齡<30歲,同時伴以下任意一項：腦膜瘤、神經(jīng)鞘瘤、膠質(zhì)瘤、后囊下晶狀體混濁

　　2.多發(fā)腦膜瘤和以下任意一項：神經(jīng)鞘瘤、膠質(zhì)瘤、后囊下晶狀體混濁

　　影像學(xué)檢查是診斷NF2的重要手段，對于疑似NF2患者，初次就診應(yīng)行腦和全脊髓的增強(qiáng)MRI檢查。對于確診患者，應(yīng)每年進(jìn)行1次頭顱增強(qiáng)MRI檢查，每3年進(jìn)行1次脊髓增強(qiáng)MRI檢查，對于無脊髓腫瘤者，可5年進(jìn)行1次脊髓MRI檢查。

　　Q:NF2為什么要做基因檢測？

　　A：1、做了基因檢測可以輔助臨床的診斷。我們有時候會說它的表型這么明確其實臨床上可以很精確的就把它診斷出來為什么還要做。有些患者出生的時候并不會表現(xiàn)的典型的癥狀，可能只有局部的幾個牛奶咖啡斑，二到四歲之前都沒有其他的癥狀。只有到比較大年齡可能才出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀才被意識到。這時候如果比較期的我們通過基因檢測是可以提前的把這些患者排查出來的。另外神經(jīng)纖維瘤病的表型其實是比較復(fù)雜的，基因檢測是可以做一個鑒別診斷的作用。

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　　2、做檢測可以幫助評估疾病發(fā)展。劣性突變（移碼、缺失、無義）一般伴隨比較嚴(yán)重的臨床癥狀和更快的疾病發(fā)展速度，對于這樣的病人應(yīng)該早期干預(yù)。同樣，嵌合突變也往往預(yù)示著疾病更加局限和發(fā)展緩慢。

　　3、做檢測可以幫助治療。雖然目前這個疾病尚沒有很好的治愈方法，主要還是對相應(yīng)的癥狀采取相應(yīng)的對癥治療。如果提前的把自己基因信息確定下來，能夠?qū)颊邆€人疾病的發(fā)展是一種評估，對后續(xù)開展新方法治療/臨床試驗也能起基礎(chǔ)作用。

　　4、做檢測可以進(jìn)行生育指導(dǎo)。如果對家族中以往有NF2病的家庭，我們?nèi)绻ㄟ^基因檢測是可以及早的明確它的致病原因，明確到家族成員中的一些致病突變的情況。我們是可以通過合適的生育指導(dǎo)技術(shù)來避免這一個突變一直在家族中這樣無限的傳遞下去，某種程度上降低這種情況的發(fā)生概率。

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• 更新時間：2023-04-03 09:11:53

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