NF2變異是腦膜瘤中較常見(jiàn)的遺傳異常，已知是侵襲型腦膜瘤的起始事件。盡管腦膜瘤的預(yù)后因其表觀基因組/轉(zhuǎn)錄組特征而異，但是NF2良性腦膜瘤預(yù)后的改變尚未完全闡明。

　　腦膜瘤是成年人群中較常見(jiàn)的原發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，約占顱內(nèi)腫瘤的30%。腦膜瘤起源于腦膜蛛網(wǎng)膜葉，在大多數(shù)情況下組織學(xué)上是良性的(根據(jù)世衛(wèi)組織分類，75%為I級(jí))[3].其余25%的腦膜瘤，根據(jù)世衛(wèi)組織分類被分類為II級(jí)或III級(jí)，顯示出快速生長(zhǎng)和高復(fù)發(fā)率(在世衛(wèi)組織II級(jí)，10年內(nèi)大約50%復(fù)發(fā)，在世衛(wèi)組織III級(jí)，10年內(nèi)幾乎全切復(fù)發(fā))。一般來(lái)說(shuō)，除了手術(shù)切除，二次手術(shù)或放療是復(fù)發(fā)性腦膜瘤的常見(jiàn)補(bǔ)充治療方法，特別是在世衛(wèi)組織II級(jí)或III級(jí)腦膜瘤的情況下。然而，世衛(wèi)組織I級(jí)腦膜瘤也已知會(huì)復(fù)發(fā)，有一份發(fā)人深省的報(bào)告稱長(zhǎng)期隨訪的復(fù)發(fā)率約為24-60%。盡管有這些報(bào)道，在世衛(wèi)組織ⅰ級(jí)腦膜瘤的全切除(GTR)和次全切除(STR)后，有或沒(méi)有影像隨訪的觀察仍然很常見(jiàn)。因此，對(duì)于世衛(wèi)組織I級(jí)腦膜瘤的治療管理，識(shí)別復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較高的病例和復(fù)發(fā)指標(biāo)對(duì)于在正確的時(shí)間進(jìn)行補(bǔ)充治療時(shí)做出正確的決定是至關(guān)重要的。

　　NF2該如何治療？

　　現(xiàn)階段與NF2相關(guān)的治療手段包括外科手術(shù)切除、外科手術(shù)減壓、立體定向放射治療和藥物靶向治療等，同時(shí)還有針對(duì)患者聽(tīng)力損失的聽(tīng)力康復(fù)治療。對(duì)NF2患者而言，在臨床治療方案的制定中，更強(qiáng)調(diào)患者生活質(zhì)量的提高，因此重要神經(jīng)功能的保存是至關(guān)重要的，而不應(yīng)一味追求腫瘤的完全切除。NF2本身的復(fù)雜性決定了對(duì)于每一個(gè)罹患該疾病的患者而言，其咨詢方案需要綜合考慮腫瘤特點(diǎn)，例如腫瘤發(fā)生的部位、腫瘤大小、腫瘤生長(zhǎng)速度、雙側(cè)聽(tīng)力水平、聽(tīng)力保存可能性、腫瘤相關(guān)嚴(yán)重顱內(nèi)并發(fā)癥以及患者自身意愿，經(jīng)由人類遺傳學(xué)、神經(jīng)外科、耳科、眼科、神經(jīng)內(nèi)科、病理科、放療科、聽(tīng)力學(xué)、精神科等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作，制定個(gè)體化的較佳方案。

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• 更新時(shí)間：2023-04-18 17:56:35

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