對(duì)于許多癌癥，醫(yī)生越來(lái)越多地依靠實(shí)體腫瘤流入血流的DNA來(lái)幫助診斷和監(jiān)測(cè)。但是由于血腦屏障造成的自然阻斷，腦癌的治療與其他癌癥治療差別很大。然而，研究人員樂(lè)觀地認(rèn)為，腦脊液可能是腫瘤DNA的寶貴來(lái)源，有助于監(jiān)測(cè)和治療患有侵襲性腦腫瘤(稱為高級(jí)別膠質(zhì)瘤)的兒童癌癥患者。

　　這些腫瘤中的突變不僅會(huì)隨著時(shí)間的推移而變化，導(dǎo)致潛在的治療途徑發(fā)生變化，而且患者脊髓液中腫瘤DNA的含量可以幫助醫(yī)生了解患者成像掃描中觀察到的變化是腫瘤進(jìn)展的跡象，還是僅僅是身體對(duì)癌癥治療的反應(yīng)。

　　我們從過(guò)去的研究中知道，這些腫瘤的基因序列，包括驅(qū)動(dòng)它們的突變信息，可以在脊髓液中找到。但是收集它目前并不是護(hù)理標(biāo)準(zhǔn)的一部分。這是我們一直希望改變的。

　　研究人員的一項(xiàng)新研究表明，新的便攜式DNA測(cè)序技術(shù)可以使這種“液體活檢”方法變得可行。

　　該小組的發(fā)現(xiàn)發(fā)表在臨床癌癥研究《美國(guó)癌癥研究協(xié)會(huì)雜志》是一個(gè)將納米孔基因測(cè)序技術(shù)應(yīng)用于此目的的雜志。

　　“我們以一種前所未有的方式使用了一種現(xiàn)代的手持DNA測(cè)序設(shè)備，”研究人員表示，“這使我們能夠用便攜式設(shè)備快速分析患者腦脊液中的腫瘤DNA，便攜式設(shè)備可以帶進(jìn)手術(shù)室。"

　　納米孔系統(tǒng)通過(guò)測(cè)量生物分子通過(guò)收集表面的小孔時(shí)電流的變化來(lái)工作；不同的值對(duì)應(yīng)于遺傳密碼中不同的字母，從而允許讀取DNA序列。

　　這項(xiàng)研究目的是在12名高級(jí)別膠質(zhì)瘤患者的樣本中尋找臨床可行的替代方案。

　　研究人員指出，這種設(shè)備售價(jià)約為1000美元，重1磅，可以連接到筆記本電腦上，與前沿的實(shí)驗(yàn)室模型相比具有優(yōu)勢(shì)，后者通常需要數(shù)萬(wàn)美元，需要專(zhuān)用空間，操作更復(fù)雜。與其他測(cè)序方法相比，它還需要明顯更少的脊髓液。

　　在近130個(gè)樣本中，研究人員發(fā)現(xiàn)新方法效果很好，并且使用成熟的測(cè)序方法證實(shí)了結(jié)果。

　　研究人員說(shuō):“這項(xiàng)研究顯示了一個(gè)機(jī)會(huì)，通過(guò)使用一種稱為腰椎穿刺或脊椎穿刺的程序，在不同的時(shí)間點(diǎn)收集脊髓液，可以合適地監(jiān)測(cè)臨床試驗(yàn)藥物對(duì)兒童神經(jīng)膠質(zhì)瘤患者的療效。”

　　目前，在較初的手術(shù)盡可能多地切除膠質(zhì)瘤后，醫(yī)生通過(guò)觀察成像掃描來(lái)跟蹤腫瘤的變化。

　　“不幸的是，對(duì)放射治療的良好反應(yīng)會(huì)導(dǎo)致腫脹，這看起來(lái)類(lèi)似于正在生長(zhǎng)的腫瘤，”科斯曼說(shuō)。“作為醫(yī)生，我們需告訴病人的家人，這些圖像不能被確定地解讀。"

　　雖然這些兒童腦癌很少見(jiàn)，但多數(shù)被診斷為腦癌的患者壽命不到兩年。因此，迫切需要新的、有針對(duì)性的方法來(lái)治療兒童和年輕人的高級(jí)別膠質(zhì)瘤。包括彌漫性固有腦橋膠質(zhì)瘤或DIPGs，腦干的高度侵襲性腫瘤。

　　利用這些腫瘤攜帶的特定分子突變?yōu)獒t(yī)生提供了攻擊它們的較佳希望。對(duì)腦脊液中發(fā)現(xiàn)的腫瘤DNA進(jìn)行測(cè)序也將使醫(yī)生能夠監(jiān)測(cè)腫瘤的突變是如何隨著時(shí)間的推移而變化的，并知道是否有任何突變可能使特定的治療方法不太可能奏效。

　　“作為護(hù)理人員，我們對(duì)監(jiān)測(cè)腫瘤而不使患者暴露于侵入性手術(shù)的潛在并發(fā)癥的可能性感到興奮，”研究人員說(shuō)。

　　“這種方法表明，我們可以用小的樣本快速可靠地檢測(cè)高級(jí)別膠質(zhì)瘤中關(guān)鍵的腫瘤驅(qū)動(dòng)突變-；克服一些阻礙脊髓液用于診斷和監(jiān)測(cè)這些患者的障礙。

　　我們對(duì)將這種方法納入兒童腦癌的臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)持樂(lè)觀態(tài)度，這使我們能夠跟蹤多個(gè)基因的分子反應(yīng)，以更好地理解和評(píng)估臨床結(jié)果。"

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