髓母細胞瘤幾乎占全部兒童腦瘤的10%。這些腫瘤只發(fā)生在后窩，并有可能向軟腦膜擴散。治療包括手術和放射治療的結(jié)合(在3歲的>患者)。3歲的>患者根據(jù)術后殘余腫瘤的體積和有無轉(zhuǎn)移分為“標準風險”和“”兩類，長期生存率分別約為85%和70%。結(jié)果在嬰兒和小于3歲的兒童中較差，除了那些具有MBEN組織學亞型的患者。髓母細胞瘤的治療與的發(fā)病率相關，特別是在年輕的患者。較近髓母細胞瘤的分子亞分類具有潛在的預后和治療意義。未來將分子亞群納入治療方案將有希望好轉(zhuǎn)生存結(jié)果和治療后的生活質(zhì)量。

圖示：加拿大SickKids髓母細胞瘤分型

　　髓母細胞瘤分型

　　2010年，國際髓母細胞瘤專家組在波士頓召開會議，就髓母細胞瘤的分子亞群達成共識。臨床上髓母細胞瘤分為四個主要亞型：Wingless（WNT）亞型，Sonic Hedgehog（SHH）亞型，3亞型和4亞型；每一亞型內(nèi)部也存在不同的類型。SHH亞型是髓母細胞瘤中的一個主要亞型。每個亞組都有一組獨特的人口學和臨床特征、遺傳學和基因表達。分子亞群的鑒定比組織病理學或臨床分期更準確地評估預后和臨床行為。假設這些不同的髓母細胞瘤亞群來自不同的起源細胞。這在程度上得到了髓母細胞瘤在復發(fā)和轉(zhuǎn)移時仍保持其亞群聯(lián)系的觀察結(jié)果的支持，這一發(fā)現(xiàn)將髓母細胞瘤與其他在復發(fā)或轉(zhuǎn)移時分子亞類發(fā)生變化的癌癥區(qū)分開來。這些分子亞型不同于組織學亞型，盡管國際薈萃分析顯示，共有550名髓母細胞瘤患者的7項研究的數(shù)據(jù)表明，這些分子亞型與組織學亞型有很大的重疊。在這項薈萃分析中，58例Wnt型腫瘤中97%的腫瘤組織學上是典型的髓母細胞瘤亞型，44例嬰兒間質(zhì)干細胞/結(jié)節(jié)性髓母細胞瘤中89%屬于Shh分子亞型。

　　有趣的是，Perreault等人較近的一項研究表明，根據(jù)腫瘤位置和強化模式，在99例回顧性回顧性髓母細胞瘤病例中，65%的病例可以通過神經(jīng)影像學正確評估分子亞群。從位置上看，Wnt型腫瘤較易發(fā)生在橋小腦角池或小腦腳部，而Shh型腫瘤多見于小腦半球。3亞型和4亞型是四腦室中線處的主要亞型，4亞型腫瘤的特征是無增強或輕微增強。

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　　髓母細胞瘤治療綜述

　　后顱窩綜合征，又稱小腦緘默綜合征，是髓母細胞瘤及其他后顱窩手術干預中常見的手術切除并發(fā)癥。在接受手術切除的髓母細胞瘤患者中，約有四分之一的患者會出現(xiàn)這種情況，在接受后窩手術后的一到兩天內(nèi)癥狀就開始顯現(xiàn)。該綜合征的特征是語言能力逐漸減弱，導致完全緘默癥、共濟失調(diào)、情緒不穩(wěn)定和軸性肌張力減退。它似乎與更激進的手術切除和腦干腫瘤浸潤有關。腫瘤的中線位置和較年輕的年齡也顯示出與后顱窩綜合征的發(fā)展有的聯(lián)系，有跡象表明左撇子兒童的風險可能更高。有相當數(shù)量的患者康復不完全，在診斷一年后，任何神經(jīng)認知障礙、言語障礙和共濟失調(diào)的組合都將持續(xù)存在。病情更嚴重的患者更有可能有持續(xù)的缺陷。盡管經(jīng)過二十多年的研究，小腦緘默癥的確切病因仍不清楚。與術后水腫、血管痙攣引起的缺血或牙頜丘腦皮質(zhì)束斷裂的關系已被提出，而關于后窩綜合征發(fā)生的確切機制的研究正在進行中。

　　放射治療和化療的長期后遺癥被很好地描述。內(nèi)分泌疾病以及神經(jīng)認知和神經(jīng)感覺障礙可因顱脊髓照射而發(fā)生，其頻率和嚴重程度隨患者年齡和輻射劑量而調(diào)整。腦血管疾病，包括遲發(fā)性中風、狹窄閉塞性疾病、血管畸形和中風樣偏頭痛變異，也被認為在有顱腔照射史的癌癥幸存者中發(fā)病率增高。來自兒童癌癥幸存者研究的數(shù)據(jù)表明，全部腦瘤幸存者中，不論輻射照射如何，遲發(fā)性中風的發(fā)生率都較高(每10萬人年267.6人);然而，接受過顱放射治療的腦瘤幸存者中風的發(fā)生率明顯較高(每10萬人年339.5例)。腦卒中的風險隨著年齡的增長和輻射劑量的依賴而增加，在接受50戈瑞顱輻射治療的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤幸存者中，從診斷10年的發(fā)病率為1.3%，到診斷30年的發(fā)病率為14.2%。此外，在放射領域有增加二惡性腫瘤的風險?；熕幬?，特別是烷基化劑，也與治療相關的癌癥的發(fā)展有關。2013年對379名參加了COG A9961試驗的非播散性髓母細胞瘤患者的回顧顯示，在十年中繼發(fā)惡性腫瘤的累積發(fā)病率為4.2%，略高于估計的1-2%的風險。

　　總結(jié)

　　盡管在過去的幾十年里，髓母細胞瘤患者的總體生存率有了的提高，但為了提高特定患者亞群的生存率以及減輕治療相關的疾病和提高幸存者的生活質(zhì)量，仍有相當多的工作要做。較近，我們對髓母細胞瘤生物學的了解有了驚人的增長。分子亞分組使研究人員能夠以具有預后和治療意義的方式進一步表征髓母細胞瘤。隨著人們越來越關注治療后的生活質(zhì)量和長期治療相關副作用的風險，人們正在尋求適當降低治療強度以及使用新型、低毒性和更有針對性的藥物的方法。例如，vismodegib的I期研究表明，這種SMO控制劑在復發(fā)或難治性髓母細胞瘤的兒童患者中耐受性良好。vismodegib是一種Sonic Hedgehog通路的平滑蛋白水平的控制劑。將這種靶向治療納入多模式治療計劃，可進一步降低放射劑量和細胞毒性化療，從而減輕治療的負后遺癥，提高髓母細胞瘤幸存者的生活質(zhì)量。雖然近年來我們對髓母細胞瘤的生物學認識有了相當大的進展，但這些分子病理學的進展尚未納入到髓母細胞瘤的治療中。

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• 更新時間：2020-10-13 13:58:43

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