神經(jīng)纖維瘤病（neurofibromatosis，NF）：神經(jīng)纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致多系統(tǒng)損害。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位分為神經(jīng)纖維瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體17q11.2。患病率為3/10萬。

　　1型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)是一種遺傳性神經(jīng)皮膚疾病，發(fā)病率約為1/2000至1/3000，NF1的臨床特征通常在兒童期很明顯，較常見的是多發(fā)性咖啡牛奶斑，并以可變的和年齡依賴的方式影響多個(gè)器官、兒童期發(fā)育和神經(jīng)認(rèn)知狀態(tài)。作為一種家族性腫瘤素因綜合征，其特征在于多系統(tǒng)腫瘤的存在，這些腫瘤具有惡性轉(zhuǎn)化的風(fēng)險(xiǎn)，并且是該人群中死亡的主要決定因素。

　　視神經(jīng)膠質(zhì)瘤(OPG)發(fā)生在15%–20%患有NF1的兒童，沿視神經(jīng)通路發(fā)現(xiàn)，可能涉及一條或兩條視神經(jīng)、視交叉、視交叉后結(jié)構(gòu)(包括下丘腦)和視輻射。雖然這些腫瘤通常是低級(jí)別的神經(jīng)膠質(zhì)瘤，但是它們的行為可能是侵襲性的，因此臨床過程可能是高度可變的，使得治療范例很困難，許多患有NF1和OPG的兒童仍然沒有癥狀。然而，一些兒童會(huì)出現(xiàn)視力下降和性早熟等癥狀，這凸顯了早期識(shí)別的重要性。不幸的是，盡管經(jīng)常進(jìn)行成像和眼科評(píng)估，但一些兒童在治療前已經(jīng)經(jīng)歷了進(jìn)行性視力喪失，這使得他們的管理更加具有挑戰(zhàn)性，并強(qiáng)調(diào)了對(duì)優(yōu)化篩查和隨訪協(xié)議的需要。

　　當(dāng)前NF1視神經(jīng)膠質(zhì)瘤的管理選項(xiàng)包括觀察、手術(shù)、化療和放療，全部這些都基于當(dāng)前的共識(shí)，即當(dāng)腫瘤在MRI上顯示出實(shí)質(zhì)性進(jìn)展和/或?qū)σ暳?gòu)成威脅時(shí)開始治療。鑒于OPG不適合完全切除，主要治療依賴于化療，OPG的其他后果可能包括內(nèi)分泌缺陷以及原發(fā)性或繼發(fā)性神經(jīng)心理學(xué)限制。由于這種疾病固有的各種特征和臨床異質(zhì)性，近期提倡多學(xué)科治療和決策的呼聲越來越高。

　　加拿大兒童神經(jīng)外科教授、享譽(yù)國際盛名的兒童神經(jīng)外科專家、國際神經(jīng)外科學(xué)院前院長(zhǎng)、INC國際神經(jīng)外科醫(yī)生集團(tuán)旗下國際神經(jīng)外科顧問團(tuán)(WANG)之一加拿大Rutka教授，作為國際兒童腫瘤教授，在臨床上的研究方向以顱內(nèi)腫瘤為主，對(duì)膠質(zhì)瘤、纖維瘤、顱咽管瘤、室管膜瘤具有多年的臨床經(jīng)驗(yàn)，擅長(zhǎng)清醒開顱術(shù)及顯微手術(shù)。

　　對(duì)于NF1兒童視神經(jīng)膠質(zhì)瘤，Rutka教授曾在去年2022年新發(fā)表的論文《Optic Pathway Glioma in Children with Neurofibromatosis Type 1:A Multidisciplinary Entity,Posing Dilemmas in Diagnosis and Management Multidisciplinary Management of Optic Pathway Glioma in Children with Neurofibromatosis Type 1》有過詳細(xì)的研究，該研究統(tǒng)計(jì)了從1990年到2021年，Rutka教授團(tuán)隊(duì)機(jī)構(gòu)隨訪了1337名兒童。其中，195例被診斷為NF1 OPG(14.6%)，包括94例(48.21%)女性和101例(51.79%)男性。其中150名患者(11.2%)的完整數(shù)據(jù)可用，包括88名接受治療的患者和62名無癥狀的患者，他們從不需要任何干預(yù)。

　　圖片Rutka教授論文截圖

　　Rutka教授團(tuán)隊(duì)研究回顧了其所在醫(yī)院北美兒童醫(yī)院——加拿大多倫多大學(xué)附屬兒童醫(yī)院(SickKids)接受治療的這150名NF1和OPG兒童的臨床過程。分析了需要治療NF1 OPG的兒童和僅接受觀察的兒童的臨床結(jié)果。盡管許多臨床特征導(dǎo)致該人群發(fā)病率增加，但治療組的估計(jì)OS為25.23年(0.467)，觀察組為24.487年(1.065)，包括5例死亡。治療模式的變化在這項(xiàng)回顧性研究中變得明顯，此外，詳細(xì)的分析使我們能夠了解我們機(jī)構(gòu)中已建立的治療途徑，它們隨時(shí)間的演變以及在多學(xué)科環(huán)境中的綜合作用。

　　1、NF1患者治療管理

　　關(guān)于加拿大多倫多大學(xué)附屬兒童醫(yī)院(SickKids)

　　NF1診所

　　疾病的復(fù)雜性及其對(duì)綜合診斷和隨訪的要求很重要，并且超出了單個(gè)專家的能力，例如腫瘤學(xué)家、神經(jīng)放射學(xué)家、神經(jīng)外科醫(yī)生或眼科醫(yī)生?；加猩窠?jīng)營養(yǎng)不良的兒童可能同時(shí)表現(xiàn)出多種臨床特征，并且一直處于發(fā)展成惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)中，這可能會(huì)對(duì)他們的預(yù)期壽命產(chǎn)生影響。這導(dǎo)致了高強(qiáng)度的護(hù)理需求，多個(gè)的協(xié)調(diào)和連續(xù)考試結(jié)果的整合。二，諸如現(xiàn)有腫瘤的快速擴(kuò)張、慢性疼痛和神經(jīng)缺陷的癥狀需要立即的醫(yī)療關(guān)注、專門的檢查和治療。特定年齡的癥狀監(jiān)測(cè)以及對(duì)患者及其父母的教育對(duì)管理NF1患者重要，應(yīng)由專門從事神經(jīng)營養(yǎng)不良的兒科醫(yī)生提供。

　　加拿大多倫多大學(xué)附屬兒童醫(yī)院(SickKids)的NF1診所成立于1990年，由3名兒科醫(yī)生和1名護(hù)士組成，迄今已為1，337名NF1兒童提供了護(hù)理。它的作用有三個(gè)方面，包括NF1的診斷、定期隨訪和篩查新的惡性腫瘤?；颊咴诰驮\時(shí)接受多方位的診斷檢查，包括基因檢測(cè)(如果父母/患者愿意)，隨后每年隨訪一次。根據(jù)臨床需要和診斷轉(zhuǎn)介到其他?？疲劭瞥?，這是規(guī)定隨訪時(shí)間表的一部分。根據(jù)NF1視覺通路神經(jīng)膠質(zhì)瘤特別工作組的建議，兒童在8歲之前接受每年一次的視覺評(píng)估，并且在18歲之前每隔一年進(jìn)行評(píng)估。

　　在為NF1兒童建立了這個(gè)中心?？圃\所后，患者護(hù)理的協(xié)調(diào)性以及他們的隨訪維護(hù)得到了好轉(zhuǎn)。進(jìn)一步的研究將旨在通過審查惡性腫瘤診斷、咨詢途徑和隨訪依從性的數(shù)據(jù)，客觀評(píng)價(jià)對(duì)NF1專門診所護(hù)理的影響。然后，我們還可以觀察到NF1診所在審查和更新其他檢查結(jié)果以及多方位收集全部NF相關(guān)臨床特征的結(jié)果數(shù)據(jù)方面的優(yōu)勢(shì)。這種監(jiān)測(cè)可能有助于護(hù)理優(yōu)化和機(jī)構(gòu)質(zhì)量評(píng)估。NF?？圃\所的其他考慮因素是它們對(duì)促進(jìn)成年NF患者的過渡和繼續(xù)治療的指導(dǎo)。成人對(duì)口診所可以提供有目的的隨訪，同時(shí)保持相同水平的知識(shí)和護(hù)理質(zhì)量，因此在從兒科過渡到成人后代表了同樣重要的機(jī)構(gòu)。

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