生殖細(xì)胞瘤通常發(fā)生在大腦的中線區(qū)域，較常見于松果體(50%的松果體腫瘤是生殖細(xì)胞瘤)和鞍上區(qū)域。在大約5-10%的病例中，腫瘤位于異位(在神經(jīng)垂體或松果體部位以外的其他區(qū)域)，包括基底神經(jīng)節(jié)、丘腦、胼胝體、小腦、透明隔、顳葉和脊髓。鞍上生殖細(xì)胞瘤多見于女性患者，而松果體生殖細(xì)胞瘤多見于男性患者。在少數(shù)情況下，生殖細(xì)胞瘤被描述為發(fā)生在晚年。幾份報(bào)告提到了在生命的六或七個(gè)十年的診斷，概述了生殖細(xì)胞瘤應(yīng)包括在鑒別診斷中的事實(shí)，即使在老年人中。

　　生殖細(xì)胞瘤也可以表現(xiàn)為松果體區(qū)和下丘腦-神經(jīng)垂體軸的同步病變，也稱為“雙病灶生殖細(xì)胞瘤”，發(fā)病率從6%到26%不等，在一些研究中甚高達(dá)41%。大約4.5%的病例報(bào)告了由腫瘤細(xì)胞通過(guò)腦脊液播散引起的轉(zhuǎn)移性生殖細(xì)胞瘤，通常在較初腫瘤診斷后的平均6-7年后發(fā)生。根據(jù)文獻(xiàn)，較常見的轉(zhuǎn)移類型是脊髓“下落轉(zhuǎn)移”(32.5%)，其次是腦室播散(30%)，其次是鞍上區(qū)、胼胝體、蛛網(wǎng)膜下腔。20%的病例可出現(xiàn)腦室-腹腔分流的伴隨轉(zhuǎn)移。

　　松果體腫瘤阻塞三腦室后壁和外側(cè)導(dǎo)水管，導(dǎo)致伴有頭痛、惡心、嘔吐、視神經(jīng)乳頭水腫和嗜睡的急性腦積水。通常，一個(gè)2厘米的松果體腫瘤會(huì)導(dǎo)致梗阻性腦積水。當(dāng)腫瘤生長(zhǎng)時(shí)，它對(duì)連接皮質(zhì)到動(dòng)眼神經(jīng)核和上丘的神經(jīng)通路有壓迫作用，導(dǎo)致帕瑞瑙綜合征:向上凝視麻痹、瞳孔反射功能障礙和會(huì)聚-回縮性眼震。與其他類型的松果體腫瘤相比，向上凝視麻痹似乎在純生殖細(xì)胞瘤中更常見(90%)，這是生殖細(xì)胞瘤進(jìn)展模式導(dǎo)致的中腦功能障礙的結(jié)果。在垂體生殖細(xì)胞瘤的病例中，視覺障礙可由視交叉壓迫或視周腦膜播散引起。

　　發(fā)生在鞍上區(qū)或三腦室前部的生殖細(xì)胞瘤在診斷時(shí)可能伴有內(nèi)分泌疾病(尿崩癥、生長(zhǎng)或性腺功能延遲、性早熟、月經(jīng)不規(guī)律、視野/視力缺陷)。神經(jīng)垂體軸功能障礙也可能是放射治療的副作用。尿崩癥(DI)是與發(fā)生在下丘腦-神經(jīng)垂體區(qū)的生殖細(xì)胞瘤相關(guān)的較常見癥狀，其次是視力缺陷、垂體功能減退和顱內(nèi)壓升高。即使缺乏鞍上和三腦室疾病的MRI證據(jù)，尿崩癥似乎也是腫瘤侵犯下丘腦和三腦室的一個(gè)可靠評(píng)估指標(biāo)。生長(zhǎng)激素(GH)缺乏和性腺機(jī)能減退是較常見的內(nèi)分泌不足(89-95%的病例)，其次是甲狀腺功能減退和低皮質(zhì)醇血癥，約有50%的患者。患有腦內(nèi)生殖腫瘤的男孩可能出現(xiàn)性早熟(同性假性性早熟),因?yàn)槟[瘤的合胞體滋養(yǎng)層成分分泌β-人絨毛膜促性腺激素(β-hCG),刺激間質(zhì)細(xì)胞，隨后產(chǎn)生睪酮。

　　基底神經(jīng)節(jié)/丘腦生殖細(xì)胞瘤患者經(jīng)常出現(xiàn)偏癱、頭痛、共濟(jì)失調(diào)、認(rèn)知障礙和精神狀態(tài)改變，盡管臨床癥狀的嚴(yán)重程度似乎與腫瘤大小無(wú)關(guān)。視神經(jīng)生殖細(xì)胞瘤病例雖然少見，但表現(xiàn)為進(jìn)行性視覺缺陷，隨后出現(xiàn)內(nèi)分泌功能障礙(較常見的是DI),這些癥狀可能與MRI結(jié)果不一致，導(dǎo)致診斷延遲。

　　一項(xiàng)對(duì)49名確診為單純生殖細(xì)胞瘤的兒童進(jìn)行的回顧性研究報(bào)告，視力損害是較常見的癥狀(47.9%)，其次是運(yùn)動(dòng)功能障礙(40.8%)，通常包括局部或全身無(wú)力、輕偏癱、面癱。出現(xiàn)內(nèi)分泌癥狀的患者在診斷上有明顯的延遲。大約三分之一的患者在診斷前有長(zhǎng)期癥狀，這些病例與較高的轉(zhuǎn)移性疾病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。

　　顱內(nèi)生殖細(xì)胞瘤的治療是多學(xué)科的，包括手術(shù)、化療、放療和內(nèi)分泌治療。生殖細(xì)胞瘤具有明顯的放射敏感性，單用放射療法的總存活率超過(guò)90%。僅化學(xué)療法可導(dǎo)致84%的病例完全緩解，但長(zhǎng)期療效已被證明不令人滿意，發(fā)病率和死亡率高，僅50%的患者通過(guò)這種方法成功治療。因此，標(biāo)準(zhǔn)治療是化療(卡鉑/順鉑和依托泊苷異環(huán)磷酰胺)和放療的組合。然而，手術(shù)切除通常是優(yōu)選治療方法。較大規(guī)模的垂體生殖細(xì)胞瘤多中心分析(SEER——監(jiān)測(cè)、流行病學(xué)和較終結(jié)果計(jì)劃)顯示，化療在兒科患者中使用更頻繁，而手術(shù)則應(yīng)用于成人人群。

　　顱內(nèi)生殖細(xì)胞瘤是一種少見的腫瘤，主要影響兒科人群。雖然CRT具有良好的效果，但是已經(jīng)進(jìn)行了研究，努力使RT的劑量和區(qū)域較小化，從而為這些患者提供較佳的生活質(zhì)量。然而，耐藥性/復(fù)發(fā)性腫瘤在治療上具有挑戰(zhàn)性。這些病例可能需要進(jìn)行基因和免疫檢測(cè)，以確定可能受益于個(gè)性化靶向治療的患者。正在進(jìn)行的臨床試驗(yàn)旨在評(píng)估這些病例中分子靶向治療的合適性。

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