1型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)是較常見的遺傳性腫瘤易感性綜合征，全國際大約每2500-3000人中有1人發(fā)生一,2。NF1幾乎影響身體的每個器官系統(tǒng)，具有廣泛的臨床分支，例如患有這種疾病的兒童和成人可能表現(xiàn)出色素異常(咖啡色斑點、皮褶雀斑樣斑、Lisch結(jié)節(jié))、外周和中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤(神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)膠質(zhì)瘤)、學習和注意力問題、自閉癥譜系癥狀、骨骼異常(長骨發(fā)育不良、脊柱側(cè)凸)、癲癇發(fā)作、睡眠障礙、血管病變(煙霧綜合征、腎動脈狹窄)和非神經(jīng)系統(tǒng)癌癥(乳腺癌、嗜鉻細胞瘤)。在涉及神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤中，外周神經(jīng)鞘腫瘤(皮膚和叢狀神經(jīng)纖維瘤)占主導(dǎo)地位，8-13%的叢狀神經(jīng)纖維瘤患者將發(fā)展為惡性外周神經(jīng)鞘腫瘤。

　　患有NF1的兒童和成人特別容易患上中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤。

　　在成人中，可能發(fā)生高級別神經(jīng)膠質(zhì)瘤，而在兒童中，較常見的腦腫瘤是低級別神經(jīng)膠質(zhì)瘤，這是一種國際衛(wèi)生組織I級腫瘤(毛細胞星形細胞瘤)，具有低有絲分裂率和低增殖指數(shù)。雖然這些毛細胞星形細胞瘤可以發(fā)生在大腦的任何部位，但它們較常發(fā)生在視覺通路和腦干。在這方面，近三分之二的膠質(zhì)瘤位于視覺通路，腦干(15-20%)、小腦(~5%)、大腦半球(~5%)和皮質(zhì)下結(jié)構(gòu)(~5%)占其余位置。

　　大約15-20%的NF1兒童會發(fā)展成視神經(jīng)管腫瘤；然而，只有30-50%的人會有神經(jīng)膠質(zhì)瘤的癥狀，只有三分之一的受影響兒童需要治療干預(yù)。NF1-OPGs較常見于幼兒，大多數(shù)發(fā)生在7歲以下(平均4.5歲)的兒童。青春期或成年期出現(xiàn)NF1-OPGs的少見病例也有報道。

　　NF1-OPGs可以發(fā)生在沿視神經(jīng)通路的任何地方，包括神經(jīng)、視交叉、視交叉后束和放射。腫瘤位置在很大水平上決定了出現(xiàn)的體征和癥狀，視神經(jīng)膠質(zhì)瘤通常導(dǎo)致單側(cè)眼球突出、視力喪失、視野缺損、斜視、相對傳入性瞳孔缺損和視盤水腫(視神經(jīng)乳頭水腫)或萎縮。視交叉受累時，性早熟可能是主要癥狀，但也可能出現(xiàn)視力喪失和視野缺損。很少情況下，涉及下丘腦的OPGs可以產(chǎn)生足夠的質(zhì)量效應(yīng)，導(dǎo)致梗阻性腦積水和由此引起的頭痛和嘔吐。發(fā)生在視神經(jīng)乳頭和放射束中的較常見癥狀是視敏度缺陷，但也可能導(dǎo)致其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，這取決于鄰近結(jié)構(gòu)的受累情況。

　　NF1-OPGs的行為是不可評估的，需要全部NF1兒童接受常規(guī)監(jiān)測(下面討論)。目前，沒有明確的預(yù)后特征，盡管患者性別、腫瘤位置和患者年齡均與臨床進展風險增加相關(guān)。因此，女孩比男孩更有可能失去視力并需要接受OPG治療，患有視神經(jīng)膠質(zhì)瘤的女孩比男性更有可能出現(xiàn)視力下降5-10倍。此外，發(fā)生在視交叉后視神經(jīng)通路的NF1-OPGs往往比那些涉及視神經(jīng)或視交叉的OPGs表現(xiàn)出更具侵襲性的臨床行為17。較后，2歲前和8-10歲后出現(xiàn)的腫瘤通常比2-8歲兒童出現(xiàn)的腫瘤更具侵襲性。使用擴散張量成像的前沿神經(jīng)成像技術(shù)(通常包括在大多數(shù)磁共振成像(MRI)研究中)已經(jīng)揭示，通過分數(shù)各向異性測量，光輻射白質(zhì)束完整性的降低與NF1相關(guān)OPG的異常視敏度相關(guān)，并且可以評估未來視敏度的喪失。。如何順利手術(shù)全切，較大水平保留患者視神經(jīng)功能，是神經(jīng)外科領(lǐng)域的一大挑戰(zhàn)。

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• 更新時間：2022-12-19 17:22:00

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