節(jié)細胞膠質(zhì)瘤和節(jié)細胞瘤—節(jié)細胞膠質(zhì)瘤和節(jié)細胞瘤包括一系列以發(fā)育不良性(外觀異常)神經(jīng)元群為特征的WHO 1級腫瘤。

　　●臨床特征–節(jié)細胞膠質(zhì)瘤和節(jié)細胞瘤通常出現(xiàn)在兒童和年輕成人中；大部分研究中患者的平均年齡約為20歲。這些腫瘤可出現(xiàn)在整個中樞神經(jīng)系統(tǒng)的任何地方，但大多是幕上腫瘤且位于顳葉。癲癇發(fā)作是較常見的主訴癥狀，并且頻發(fā)長時間癲癇。節(jié)細胞膠質(zhì)瘤可為行顳葉切除術(shù)治療癲癇時的偶然發(fā)現(xiàn)。

　　●影像學檢查–這些腫瘤在MRI T2加權(quán)像上表現(xiàn)為高信號(影像1)[7]。1/2的病例存在囊腫，約1/3的病例存在鈣化。對比增強程度不一，可能無強化，也可能明顯強化，可能是病灶實體或邊緣強化。

　　●病理學和遺傳學–節(jié)細胞膠質(zhì)瘤由發(fā)育不良的神經(jīng)元細胞伴腫瘤性膠質(zhì)細胞組成。而在節(jié)細胞瘤中，分化良好的較大神經(jīng)元是的腫瘤成分。

　　高達60%的節(jié)細胞膠質(zhì)瘤存在BRAF V600E突變，含此突變的兒科低級別膠質(zhì)瘤經(jīng)標準治療后復發(fā)風險較高。突變的蛋白主要見于神經(jīng)元細胞中。中線節(jié)細胞膠質(zhì)瘤的膠質(zhì)成分和神經(jīng)元成分可能都存在H3F3A K27M突變和BRAF V600E突變[13]。更少見情況下，腫瘤存在神經(jīng)營養(yǎng)性受體酪氨酸激酶(neurotrophic receptor tyrosine kinase,NTRK)等基因的致瘤融合，其與BRAF改變相互排斥，可能具有治療意義。

　　若在組織學表現(xiàn)看似為節(jié)細胞膠質(zhì)瘤的腫瘤中發(fā)現(xiàn)異檸檬酸脫氫酶1型(isocitrate dehydrogenase type 1,IDH1)突變，則強烈支持彌漫性膠質(zhì)瘤的診斷，而且患者診斷時年齡較大，復發(fā)風險較高，預后較差。

　　●治療和預后–初始治療是手術(shù)切除。雖然肉眼下全切較理想，但即使是次全切，預后也較好。兩種情況下都可出現(xiàn)遠期復發(fā)。一項研究闡明了這一點，該研究納入62例節(jié)細胞膠質(zhì)瘤成人患者，其中肉眼下全切后和次全切后患者的5年無進展生存率分別是78%和62%[17]。腫瘤出現(xiàn)進展的時間為2個月到20年，對于診斷時年齡超過40歲的患者，該時間更短(14年vs 3年)。

　　對于已接受完全切除術(shù)的患者，不放療。一項回顧性文獻綜述提示，次全切后的放療好轉(zhuǎn)了低級別和高級別節(jié)細胞膠質(zhì)瘤的局部腫瘤控制。然而，未顯示放療對總體生存率有影響。關(guān)于節(jié)細胞膠質(zhì)瘤次全切后放療的作用，這些數(shù)據(jù)不足以給出強有力的。

　　雖然不到10%的節(jié)細胞膠質(zhì)瘤會變?yōu)殚g變性腫瘤，但節(jié)細胞膠質(zhì)瘤出現(xiàn)間變是一種惡兆。即使進行的放療和化療，間變性節(jié)細胞膠質(zhì)瘤也通常致命。需注意，間變性(3級)節(jié)細胞膠質(zhì)瘤的正式命名已從2021年WHO分類中刪除，這類腫瘤應(yīng)進行分子檢測，因為其可能攜帶更符合其他瘤種的變異。

　　對于BRAF V600E突變腫瘤，BRAF控制劑單用或與絲裂原活化蛋白激酶激酶(mitogen-activated protein kinase kinase,MEK)控制劑聯(lián)用具有臨床抗腫瘤效果以及抗癲癇發(fā)作作用。Ⅱ期開放性ROAR試驗顯示達拉非尼和曲美替尼聯(lián)合治療有益，該試驗包括13例低級別膠質(zhì)瘤患者(5例節(jié)細胞瘤或節(jié)細胞膠質(zhì)瘤)。在低級別膠質(zhì)瘤隊列中，客觀緩解率為69%，中位緩解持續(xù)時間為27.5個月；中位無進展生存期為14個月，中位總生存期尚未達到。該試驗中，53%的患者出現(xiàn)3級或4級不良反應(yīng)，較常見的是乏力、中性粒細胞減少和頭痛。根據(jù)這些及其他數(shù)據(jù)，美國FDA于2022年6月以組織未定性(tissue-agnostic)的方式批準達拉非尼+曲美替尼用于治療既往治療病情進展的不可切除或轉(zhuǎn)移性BRAF V600E突變實體瘤的6歲及以上患者。

　　對于檢測到NTRK融合的腫瘤，可以選擇使用NTRK控制劑恩曲替尼和拉羅替尼，且其已獲美國FDA批準用于年齡小于12歲、既往標準治療無效或不可切除的NTRK融合陽性腫瘤患者。

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• 更新時間：2022-12-14 17:37:49

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