醫(yī)生，我為什么會(huì)得腦動(dòng)靜脈畸形?

　　這病會(huì)遺傳給我的孩子嗎?

　　遺傳的概率有多大?

　　這是罹患腦動(dòng)靜脈畸形的患者往往關(guān)心的問題。

　　腦動(dòng)靜脈畸形(brain arteriovenous malformation，bAVM)的發(fā)病機(jī)制研究現(xiàn)在已明確，多數(shù)病因?yàn)?span style="color:#b22222;">血管內(nèi)皮細(xì)胞基因突變。

　　根據(jù)突變模式的不同，腦動(dòng)靜脈畸形病例可分為家族遺傳性動(dòng)靜脈畸形和散發(fā)性動(dòng)靜脈畸形兩種。

　　家族遺傳性腦動(dòng)靜脈畸形

　　腦動(dòng)靜脈畸形的遺傳相關(guān)疾病中，遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)是最常見的遺傳病因。該病又稱Osler-Weber-Rendu綜合征，屬于常染色體顯性遺傳疾病。

　　HHT可累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，表現(xiàn)為多種血管畸形，包括毛細(xì)血管擴(kuò)張、腦動(dòng)靜脈畸形(AVM)、動(dòng)脈瘤及海綿狀血管畸形等。其腦血管病變具有顯著異質(zhì)性，出血風(fēng)險(xiǎn)因病變類型而異：

　　低風(fēng)險(xiǎn)病變包括發(fā)育性靜脈異常、毛細(xì)血管畸形(部分被誤稱為"微小AVM")和海綿狀血管畸形;

　　高風(fēng)險(xiǎn)病變則包括典型巢狀A(yù)VM和高流量的兒童型腦動(dòng)靜脈瘺(cerebral arteriovenous fistulae, CAVF)。

　　值得注意的是，絕大多數(shù)動(dòng)靜脈畸形的形成始于兒童期。

　　臨床表現(xiàn)方面，約80%患者以鼻出血和皮膚黏膜毛細(xì)血管擴(kuò)張為主要表現(xiàn)，常伴發(fā)缺鐵性貧血。約20%患者可出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥，尤其是反復(fù)發(fā)作的重度鼻出血和/或消化道出血，部分患者需長(zhǎng)期輸血支持治療。

　　除HHT外，其他可導(dǎo)致動(dòng)靜脈畸形發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)升高的遺傳性疾病包括：

　　1型神經(jīng)纖維瘤病(NF1基因失活突變)

　　Cowden綜合征(PTEN基因失活突變)

　　這些遺傳綜合征的分子機(jī)制均涉及血管發(fā)育相關(guān)信號(hào)通路的異常調(diào)控。

　　出現(xiàn)這些臨床特征需警惕!

　　1、多發(fā)AVM病變，包括顱內(nèi)存在多個(gè)獨(dú)立的AVM病變患者，以及除腦動(dòng)靜脈畸形之外還合并其他內(nèi)臟AVM(如脊髓、肺以及肝等器官存在AVM)的患者。

　　2、存在血緣關(guān)系的親屬確診腦或其他AVM。

　　3、患者合并多發(fā)皮膚紅斑和(或)黏膜(口咽鼻)毛細(xì)血管擴(kuò)張病灶。

　　4、患者及存在血緣關(guān)系的親屬均存在反復(fù)鼻出血和(或)消化道出血病史。

　　有研究已經(jīng)明確幾乎所有腦動(dòng)靜脈畸形的發(fā)生均與基因突變有關(guān)，對(duì)于家族遺傳性BAVM而言，患者面臨較高的腦或脊髓AVM復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。因此，可疑的家族性腦動(dòng)靜脈畸形患者可以考慮進(jìn)行基因檢測(cè)，判斷自己是否患病，以盡早接受治療。

　　小結(jié)

　　由于腦動(dòng)靜脈畸形是由基因突變導(dǎo)致的腦血管結(jié)構(gòu)異常疾病，處于妊娠期及產(chǎn)褥期的家長(zhǎng)如果出現(xiàn)新發(fā)局灶性神經(jīng)功能障礙、劇烈頭痛或癲癇的患者，可以去醫(yī)院行頭顱MRI檢查，在專科醫(yī)生的幫助下，權(quán)衡病變本身臨床風(fēng)險(xiǎn)以及治療措施對(duì)孕婦及胎兒的影響。

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