一種疾病的出現(xiàn)往往都不會只存在單一的癥狀，在腦動(dòng)靜脈畸形患者中，20%至25%患有局灶性或全身性癲癇發(fā)作。腦AVM引起的癲癇發(fā)作通常為局灶性發(fā)作，可能是簡單發(fā)作也可能是復(fù)雜部分性發(fā)作，但通常繼發(fā)全面性發(fā)作。位于皮層、大型、多發(fā)、表淺引流的AVM更易出現(xiàn)癲癇發(fā)作。癲癇發(fā)作類型和癥狀受AVM病灶位置影響。

　　動(dòng)靜脈畸形(arteriovenous malformation, 以下簡稱AVM)是最危險(xiǎn)的腦血管畸形，可能引起很多患者顱內(nèi)出血和癲癇。腦AVM一直被視為散發(fā)的先天性發(fā)育性血管疾病，但有很多關(guān)于新發(fā)腦AVM形成的明確報(bào)告，使得這一觀點(diǎn)存有爭議。腦AVM病變大小差異顯著，一些病變會逐漸生長、重塑或退變。家族性腦AVM的罕見病例已有報(bào)道，但不能確定這種情況是巧合還是真實(shí)的家族性發(fā)病。不過，遺傳變異可能影響腦AVM的發(fā)生和臨床病程。

　　腦AVM最常見的遺傳原因是遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)，又稱為Osler-Weber-Rendu綜合征，是一種常染色體顯性遺傳疾病。HHT患者的腦或脊髓均可受累，包括毛細(xì)血管擴(kuò)張、腦AVM、動(dòng)脈瘤或海綿狀血管畸形。盡管多發(fā)腦AVM不常見，但高度預(yù)示HHT。

　　對控制AVM相關(guān)癲癇的治療

　　一項(xiàng)回顧性研究納入536例既往無癲癇發(fā)作、接受AVM切除術(shù)的患者，隨訪1年時(shí)癲癇累積發(fā)生率高于未行切除術(shù)的匹配對照AVM患者(11.5% vs 3.4%)。術(shù)后癲癇發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)可能取決于手術(shù)技術(shù)、AVM特征和有無ICH。

　　對于病灶本身，目前的主要治療方法有3種，即放射外科(伽瑪?shù)?、介入治療和手術(shù)切除，也有部分是3種方法的結(jié)合。有學(xué)者研究發(fā)現(xiàn)在部分閉塞的AVM僅有41%的完全癲癇緩解率，而完全閉塞的AVM則為82%。對于治療前有癲癇的患者，3年的癲癇發(fā)作改善率為29%，5年為36%，10年為50%，15年為60%，總體Engel Ⅰ級結(jié)果為53%。這些數(shù)字說明AVM完全清除是實(shí)現(xiàn)較高的癲癇發(fā)作緩解率的一個(gè)重要因素。

　　手術(shù)切除方面，對于AVM所引起的癲癇，與其他腦病灶性癲癇相同，有幾種選擇：簡單的腦病灶切除術(shù)(如僅切除AVM病灶);病灶切除加周圍邊緣皮質(zhì)切除和擴(kuò)大的病灶切除，如病灶切除加邊緣皮質(zhì)切除;DRE有繼發(fā)性的致癇灶或“雙重病理”病變者，按癲癇外科的理念行兩者的切除。擴(kuò)大的皮質(zhì)切除可以考慮病灶邊緣限定的皮質(zhì)范圍，在顳葉癲癇中可能要包括杏仁核和海馬，或很少情況下，甚至行顳葉切除術(shù)。

　　相關(guān)案例分享

　　有一位11歲的小男孩，2015年查出腦動(dòng)靜脈畸形，17年又開始出現(xiàn)癲癇，從此這一家人開啟了漫長的求醫(yī)之路。雖然用藥后癲癇緩解，但是還是無法完全控制。醫(yī)生說情況太復(fù)雜不能手術(shù)，如果手術(shù)，孩子一定會失明，癱瘓。同時(shí)也也不建議做伽瑪?shù)?。通過打聽，他們選擇面診咨詢INC國際神經(jīng)外科醫(yī)生集團(tuán)的巴特朗菲教授。

　　巴教授再次詢問孩子的癥狀及治療史后，結(jié)合孩子的影像資料，和患者解釋治療方案。“需要幾次介入治療來減少腦動(dòng)靜脈畸形的體積及血流，只有這樣才能縮小病灶，最后再看是不是需要開顱手術(shù)把它拿掉。”

　　小結(jié)

　　對于無癲癇發(fā)作或偶爾發(fā)作的腦AVM，可以采用適當(dāng)?shù)闹委煼绞?，無需預(yù)防性抗癲癇藥物治療。如果是選擇外科手術(shù)，包括微出血和鄰近皮質(zhì)的神經(jīng)膠質(zhì)增生都要切除。對于有2次以上發(fā)作、多次發(fā)作或慢性癲癇的AVM，如果選擇顯微外科手術(shù)，切除AVM時(shí)應(yīng)包括小部分鄰近正常皮質(zhì)的邊緣。總之，具體問題具體分析，有任何癥狀一定要及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行檢查哦!

　　部分參考資料：

　　Brain arteriovenous malformations. Robert J Singer, MDChristopher S Ogilvy, MDGuy Rordorf, MD. 2024.

　　Initial treatment of epilepsy in adults. Steven Karceski, MD. 2024.

　　Progress in the treatment of epilepsy caused by cerebral arteriovenous malformations. ZHOU Yu, YANG Zhi-Quan. 2020.

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• 更新時(shí)間：2025-03-28 14:54:59

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