顱內(nèi)動脈瘤會遺傳嗎？
發(fā)布時間：2021-09-28 15:20:27 | 閱讀：次| 關(guān)鍵詞：
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問：顱內(nèi)動脈瘤會遺傳嗎？
答：顱內(nèi)動脈瘤(IA)，也稱為腦動脈瘤，是向大腦提供血液的動脈的擴張(一).擴張的形狀可以從局部囊狀囊到血管直徑的長而彎曲的擴大，稱為梭形動脈瘤。IA較常見的形式是漿果或囊狀形式；因此，大多數(shù)研究都是關(guān)于囊狀或漿果IA(人類的孟德爾遺傳，MIM編號:105800)，除非另有說明。IAs形成了一種復雜的疾病，既有遺傳和環(huán)境風險因素，也有不為人知的分子病理學。
顱內(nèi)動脈瘤的家族研究
IA家族史是IA的重要危險因素。至少有兩個受影響成員的家庭的較大集合包括Wills等人的研究有346個芬蘭IA家庭，國際汽聯(lián)聯(lián)合會的一項研究有542個家庭。對芬蘭IA家族的隨訪研究顯示，家族性IA病例的臨床特征與散發(fā)性IA病例相比較，家族性IA組略年輕(男性為46歲對51歲；女性50歲對57歲)，女性較少(49%對54%)，而破裂IAs的數(shù)量沒有差異。
已經(jīng)對IA進行了幾項全基因組DNA連鎖研究。這些研究中的許多集中在單一的大家族上，并使用參數(shù)統(tǒng)計方法。結(jié)果通常局限于研究中的家庭，不能擴展到更大的IA人群。芬蘭人，日本人，以及國際汽聯(lián)聯(lián)合體，集中于使用受影響的相對對設計的非參數(shù)統(tǒng)計方法。六個基因組區(qū)域(1p 34–36、4q32、7q11、14q22、19q13和Xp22)是在兩個或更多獨自研究中發(fā)現(xiàn)的，因此提供了強有力的證據(jù)表明它們代表的聯(lián)系。
DNA連鎖研究的挑戰(zhàn)來自于細致定位，以縮小連鎖區(qū)間，并找到攜帶導致IA易感性的遺傳變異的基因。這通常需要大量的新家庭。下一代測序技術(shù)的較新發(fā)展有望好轉(zhuǎn)這一局限。結(jié)果的解釋仍然是一個挑戰(zhàn)，因為不完全外顯率和遺傳異質(zhì)性可能存在。
IA被認為是一種以起始、生長和破裂為特征的復雜疾病，具有可能導致一個或多個階段的多種遺傳和環(huán)境風險因素。在評估全部已識別因素對一個人患IA風險的貢獻、IA的增長及其破裂時，還應考慮各種因素的相互作用，包括吸煙等環(huán)境風險因素。這種分析需要大樣本量和多方位的數(shù)據(jù)，需要協(xié)作的多中心項目。
- 所屬欄目：腦血管瘤
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