下丘腦錯構(gòu)瘤(HH)是一種少見的先天性結(jié)節(jié)性灰質(zhì)畸形，位于下丘腦腹側(cè)，其典型特征是性早熟、癡笑樣癲癇發(fā)作和發(fā)育遲緩。對于神經(jīng)學(xué)家來說，它們與癡笑樣癲癇和頑固性癲癇高度相關(guān)。病人會出現(xiàn)癡笑樣癲癇發(fā)作，且通常開始于生命早期，表現(xiàn)為頻繁發(fā)作的不適當(dāng)?shù)男β?。患者以后可能會出現(xiàn)許多其他類型的癲癇發(fā)作，較終變得難以治療。與下丘腦錯構(gòu)瘤相關(guān)的另一種臨床綜合征是中樞性早熟(CPP)，約40%的下丘腦錯構(gòu)瘤合并癲癇患者中可同時存在這一癥狀。其他內(nèi)分泌功能紊亂也可以在下丘腦錯構(gòu)瘤兒童中觀察到，特別是手術(shù)治療后。下丘腦錯構(gòu)瘤嚴(yán)重嗎？

下丘腦錯構(gòu)瘤

　　一名10歲女孩的下丘腦錯構(gòu)瘤治療經(jīng)歷

　　10歲女童出現(xiàn)月經(jīng)周期早期?；純悍謩e在5歲和7歲時乳房、體毛發(fā)育良好。父母也有語言困難和異常全身運動癲癇的病史，從兒童早期。她還發(fā)出了一陣不恰當(dāng)?shù)拇笮?。這種情況開始于一歲時，她的父母注意到他們的孩子出現(xiàn)了不正常的陰道出血。周期規(guī)律，每個周期3 天?；颊哂嘘幮运幬锸?，家族史中任何相關(guān)遺傳信息或心理社會史均為陰性。

　　患者接受亮丙瑞林和抗癲癇藥物治療并隨訪。在隨訪期間，她每周出現(xiàn)一次抽搐。術(shù)組建議行手術(shù)，術(shù)中經(jīng)胼胝體前穹窿間入路切除腫瘤，送腫塊行組織病理檢查。手術(shù)由神經(jīng)外科專家和內(nèi)分泌專家聯(lián)合完成。組織病理學(xué)檢查顯示神經(jīng)元浸潤膠質(zhì)瘤腦組織，免疫組化染色顯示GFAP陽性。術(shù)后4年，患者出現(xiàn)慢性頭痛發(fā)作，無驚厥，腦部MRI顯示下丘腦區(qū)約6mm強(qiáng)化不良病變，提示復(fù)發(fā)。

　　隨訪顯示，患者目前正在服用抗驚厥藥物，每周少發(fā)生驚厥，她有智力障礙，學(xué)習(xí)成績較差。

　　案例分析與總結(jié)

　　患者的腦電圖(EEG)通常是正常的，這可能會導(dǎo)致一些延誤的診斷。部分患者的驚厥可進(jìn)展為全身痙攣。癲癇本質(zhì)上是在錯構(gòu)瘤內(nèi)產(chǎn)生的，用任何方法消融錯構(gòu)瘤都會導(dǎo)致癲癇發(fā)作活動的緩解。

　　研究顯示癲癇發(fā)作時錯構(gòu)瘤的血流量增加，但其他病灶的其他類型癲癇發(fā)作的機(jī)制尚不清楚。癲癇發(fā)作的模式通常在成人生活中改變，典型的膠質(zhì)癲癇發(fā)作可能不會持續(xù)。大多數(shù)患者的臨床病程是疾病的進(jìn)展，伴隨著多發(fā)性復(fù)雜的癲癇發(fā)作和發(fā)育和智力遲鈍的發(fā)展，然而，如果患者得到適當(dāng)?shù)氖中g(shù)管理，結(jié)果可能會好轉(zhuǎn)。

　　手術(shù)中，目標(biāo)是切除和/或斷開錯構(gòu)瘤與相鄰正常下丘腦的連接，同時保留乳頭體、乳頭丘腦束、灰質(zhì)結(jié)節(jié)和下丘腦核。但手術(shù)的發(fā)病率較高，國際上正流行著一種微創(chuàng)治療手段——激光間質(zhì)熱療（LITT），這是一種侵入性更小的、順利的微創(chuàng)技術(shù)，可以重復(fù)利用，應(yīng)用范圍較廣，被用于治療膠質(zhì)瘤、癲癇、放射性壞死和一些惡性、復(fù)發(fā)性腫瘤。

　　INC之James Rutka教授手術(shù)案例：7歲患兒因腦瘤頻發(fā)癲癇，LITT治療避免2次開顱手術(shù)和生長發(fā)育損

　　LITT技術(shù)在近幾十年逐漸發(fā)展起來，與開顱手術(shù)相比，激光間質(zhì)熱療的并發(fā)癥更少，這也從根本上縮短了恢復(fù)時間、降低了住院費用，但這些優(yōu)勢均基于手術(shù)團(tuán)隊擁有豐富的臨床經(jīng)驗之上，否則也會因設(shè)備錯位、技術(shù)故障等因素造成硬膜下血腫、動脈損傷出血、新的或惡化的神經(jīng)功能缺損等并發(fā)癥。因此，患者如追求更佳預(yù)后，希望治療對于生長發(fā)育和智力發(fā)育的傷害更低，可以撥打400-029-0925咨詢INC國際專家遠(yuǎn)程咨詢或由專家行微創(chuàng)手術(shù)。

　　相關(guān)參考資料來源：Doi：10.1016/j.ijscr.2020.10.065

• 所屬欄目：腦瘤
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• 更新時間：2021-06-25 10:09:34

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