下丘腦錯構(gòu)瘤(HH)是少見的，神經(jīng)發(fā)育病變由下丘腦內(nèi)和周圍的異位神經(jīng)元和神經(jīng)膠質(zhì)形成。它們起源于三腦室底、灰結(jié)節(jié)或乳頭體。HH綜合征的典型臨床表現(xiàn)包括癲癇、伴有行為障礙的發(fā)育遲緩和中樞性性早熟(PP)。在全部的發(fā)作類型中，膠質(zhì)性發(fā)作(GS)是獨特的發(fā)作類型，并且?guī)缀跏侨縃H。相關(guān)研究報道了與GS相關(guān)的發(fā)作性放電出現(xiàn)在HH損傷本身，并且許多神經(jīng)生理學和功能性神經(jīng)成像研究已經(jīng)報道了HH本質(zhì)上是致癲癇的。

　　同時，其他類型的癲癇發(fā)作是否也由HH引起尚有爭議，而HH伴有癲癇但無GS(NGS)病史尚不清楚。此外，還存在一種共識，即HH在臨床表現(xiàn)中具有很強的解剖學-臨床相關(guān)性，并且每種表型都與典型的臨床譜相關(guān)。假設(shè)下丘腦內(nèi)變異體與GS和其他癲癇發(fā)作類型的癲癇有關(guān)，并且通常具有耐藥性。下丘腦旁核變異通常會導(dǎo)致中樞性性早熟。

　　下丘腦錯構(gòu)瘤在臨床表現(xiàn)上有很強的解剖-臨床相關(guān)性，每種表型都與典型的臨床譜。與下丘腦內(nèi)HH不同，下丘腦旁HH的癲癇特征沒有得到充分研究，大多數(shù)研究假設(shè)這種變異不會發(fā)展成癲癇。許多先前研究的結(jié)果與我們的結(jié)果一致。相關(guān)研究報告了19例癲癇性HHs患者，其中包括5例“下丘腦旁”病例。全部三例有腳病例均出現(xiàn)NGS，包括復(fù)雜的部分性癲癇發(fā)作、跌落發(fā)作、非典型失神和強直性癲癇發(fā)作。

　　另外也有研究報道了214例手術(shù)切除的HH，并將其歸類為“室外”HH，相當于本研究中的2組和3組。對于與三腦室外底相連的狹窄病灶，有3.9%(3/77)的病例有GS病史，而對于廣泛病灶，26.9%(7/26)的病例有GS病史。

　　四歲女童患下丘腦錯構(gòu)瘤致癡笑發(fā)作，INC教授LITT治療成功消融病灶

　　INC國際神經(jīng)外科顧問團成員、國際神經(jīng)外科雜志《Journal of Neurosurgery》主編、加拿大多倫多大學兒童醫(yī)院(SickKids)腦瘤研究中心主席James T.Rutka教授在其來華參加INC二屆國際神經(jīng)外科顧問團年會時的學術(shù)演講中介紹了一例LITT治療下丘腦錯構(gòu)瘤癲癇的成功真實案例，以下是他對介紹此案例的原文摘錄：

　　4歲小患者，腦內(nèi)較大的丘腦錯構(gòu)瘤，呈癡笑樣癲癇發(fā)作，激光間質(zhì)熱療對他來說是更佳的策略。癡笑樣就是以癡笑表現(xiàn)出來的癲癇發(fā)作，這是癲癇種類之一。以前，我們試圖用神經(jīng)內(nèi)鏡治療，但是成功率不高，所以，我們決定行激光間質(zhì)熱療，在底部左側(cè)和右側(cè)的圖上能看到。她的效果好。癡笑樣癲癇發(fā)作得到了的好轉(zhuǎn)。

　　以前，她一天內(nèi)會出現(xiàn)200以上的癡笑性發(fā)作?，F(xiàn)在，這個數(shù)量很大水平的下降了，但她仍然會出現(xiàn)發(fā)作。這是這個激光燒灼的視頻，可以看得到，燒灼時間長了很多，快進下就能看到黃色逐漸變成藍色的。這個系統(tǒng)包含溫度記錄法，所以在這個過程之中能看到激光燒灼在哪里出現(xiàn)。我們會設(shè)定靶點和邊界，到我們想達到的程度。這個方案順利。

　　這是激光燒灼三個月后。如果等待足夠的時間，等待六個月，能更加清楚地觀察激光燒灼的區(qū)域。右側(cè)還沒完全切斷。所以我們決定，在七個月以后重新進行激光消融，來切斷右側(cè)大腦神經(jīng)的關(guān)聯(lián)，我們后來是這么做的。結(jié)果就是這樣，現(xiàn)在右側(cè)切斷了關(guān)聯(lián)，但是左側(cè)還沒切斷。每天的幾百個癡笑性發(fā)作下降到幾個，但是仍然有癡笑性發(fā)作。

　　較后，我們從左側(cè)施行過激光燒灼，我們選擇從對側(cè)進入了?？梢钥吹轿覀兯x擇的入路和FLAIR信號的改變，現(xiàn)在已經(jīng)做好了左側(cè)消融。這是她生命中一開始沒有癲癇發(fā)作，以后再也沒有出現(xiàn)過。這個案例的關(guān)鍵是，有些情況下，對于丘腦錯構(gòu)瘤需要再一次甚至多次做激光間質(zhì)熱療。

　　INC旗下國際神經(jīng)外科顧問團（WANG）專家成員James T.Rutka教授對膠質(zhì)瘤、纖維瘤、顱咽管瘤、室管膜瘤具有多年的臨床經(jīng)驗，擅長激光間質(zhì)熱療（LITT）、清醒開顱術(shù)及顯微手術(shù)。目前的研究重點為兒童腦瘤和癲癇的外科治療。

　　由于只有北美的兩家供應(yīng)商能提供LITT技術(shù)所需的硬件設(shè)備和軟件服務(wù)，且其需要神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)影像學、護理和神經(jīng)麻醉專家之間的跨學科合作，目前LITT技術(shù)僅在部分發(fā)達國家的醫(yī)學中心被熟練地運用。

　　如今，James T.Rutka教授在臨床上的研究方向以兒童顱內(nèi)腫瘤和癲癇為主，他精于清醒開顱術(shù)、顯微手術(shù)，也是新興的微創(chuàng)技術(shù)——激光間質(zhì)熱療（LITT）的國際開拓者。值得一提的是，教授對于前沿科技的研究和運用一直走在國際，他所在的SickKids醫(yī)院是較早一批擁有完整LITT技術(shù)設(shè)備的兒童醫(yī)院。這所北美前三的醫(yī)院擁有來自衛(wèi)生保健和研究各個學科的人員，在LITT技術(shù)的國際先行者——James T.Rutka教授的帶領(lǐng)下已為多名腦瘤和癲癇患兒行此微創(chuàng)治療，并成功為他們緩解病痛。

• 所屬欄目：腦瘤
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• 更新時間：2022-10-28 16:56:07

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