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兒童下丘腦錯構瘤有哪些癥狀臨床表現?如何診斷和治療下丘腦錯構瘤?

兒童下丘腦錯構瘤有哪些臨床表現?下丘腦錯構瘤有較獨特的臨床表現,多數發(fā)生在兒童早期,有性早熟(precocious puberty),癡笑樣癲癇(gelastic seizure),有些可有癲癇大發(fā)作或其他類型癲癇,或有精
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  兒童下丘腦錯構瘤有哪些癥狀臨床表現?下丘腦錯構瘤有較獨特的臨床表現,多數發(fā)生在兒童早期,有性早熟(precocious puberty),癡笑樣癲癇(gelastic seizure),有些可有癲癇大發(fā)作或其他類型癲癇,或有精神和行為異常,有些病例合并存在一些先天性畸形,個別病例甚至可以無癥狀。
兒童下丘腦錯構瘤有哪些癥狀臨床表現?
 
  (1)性早熟。表現為嬰幼兒女孩出現乳房發(fā)育、月經初潮或男孩陰莖增大,出現陰毛、痤瘡及聲音變粗等。
 
  (2)癡笑樣癲癇:本病的另一特點為癡笑樣癲癇,如患兒有癡笑樣癲癇的發(fā)作,強烈提示有本病的可能性。其表現常是短暫的發(fā)作(<30秒),特征為與病人平時發(fā)笑不同,即與外界情感活動完全脫節(jié),呈重復性、爆發(fā)樣笑(平時的發(fā)笑,笑前、后有微笑,且無語言障礙)。常在兒童早期發(fā)病,多為新生兒期,是的間腦性癲癇發(fā)作。后期常發(fā)展為局限性發(fā)作、復雜部分性發(fā)作、強直陣性發(fā)作和其他伴有慢波的癲癇類型,可同時伴有認知障礙。早期認為癡笑樣癲癇起源于皮質下結構,但一直未證實。目前認為下丘腦錯構瘤是的致癇灶,因深部電較顯示發(fā)作期有下丘腦錯構瘤的放電,且通過刺激下丘腦錯構瘤可引起癡笑樣癲癇的發(fā)作。
 
  (3)癲癇大發(fā)作和跌倒發(fā)作(drop attack)。
 
  (4)伴有其他先天畸形:本病可伴有多種顱內外先天畸形,如顱內較大蛛網膜囊腫、外生殖器發(fā)育異常、顱面畸形、多指(趾)和并指(趾)畸形,心肺及腎臟畸形等。
 
  (5)其他癥狀:下丘腦內型錯構瘤的患兒常有精神和行為的異常,脾氣急躁,興奮性增高,亂叫亂跑,有攻擊行為,甚至傷人毀物等。
 
  懷疑是下丘腦錯構瘤,優(yōu)選檢查是什么?它有哪些特點?
 
  MRI是確認本病的優(yōu)選檢查。T1加權像的矢狀位及冠狀掃描可準確提供腫物形態(tài)和與垂體柄及周圍結構的關系,其特征為穩(wěn)定的等信號;在權像為等信號或高信號,注藥無強化。
 
  如何診斷下丘腦錯構瘤?
 
  根據下丘腦錯構瘤特有的臨床表現及神經影像學特征便可作出正確診斷而并不需要病理學證實。當小兒出現性早熟、癡笑樣癲癇,MRI或CT顯示腳間池占位性病變、基底位于垂體柄上、注藥無強化,應當診斷為下丘腦錯構瘤。下丘腦錯構瘤的四個“恒定”特征:①部位恒定:腳間池。②癥狀恒定:性早熟、癡笑樣癲癇。③神經影像表現恒定:CT為等密度MRI為等信號,注藥無強化。④腫物體積恒定:具有“不生長”的特點,數年體積無變化

  下丘腦錯構瘤幾歲能做手術?對于小兒神經外科醫(yī)生來說,深部或難以接近的病灶的外科治療是一個的挑戰(zhàn)。接近皮層下深部病理的發(fā)病率是一個主要的考慮因素,特別是在癲癇手術中。例如,下丘腦錯構瘤(HH)引起的癲癇的外科治療代表了一種深部、內在致癲癇病變的典型例子,使用傳統(tǒng)的開放手術入路治療具有挑戰(zhàn)性和危險性。然而,下丘腦錯構瘤經常與災難性癲癇有關,因此外科醫(yī)生多年來嘗試了多種方法,包括顯微鏡切除/斷開、內鏡切除或斷開、放射外科和熱凝。近年來,立體定向磁共振(MR)引導激光間質熱療法(litt)的引入,為小兒下丘腦錯構瘤等深部腦病變提供了一種新的創(chuàng)新治療方案。

  激光間質熱療(LITT)

  在過去的十年里,立體定向MR引導的LITT (MRgLITT)的引入對兒童癲癇手術的前景產生了較大的影響,同時也明顯有可能影響兒童神經腫瘤手術。一方面,LITT這個微創(chuàng)手術為兒童癲癇提供了一種順利合適的選擇,這代表了一種突破性的新療法,用于以前很難用神經外科技術治療的疾病。相比之下,LITT還為已經順利、成熟和合適的兒童癲癇技術提供了一種替代方法,也降低了手術候選人的年齡要求,一歲的孩子也可以接受,INC旗下國際神經外科顧問團(WANG)的專家成員、國際神經外科學院前主席James T. Rutka教授曾利用LITT為一名十幾個月的女嬰消融下丘腦錯構瘤,使其免受癡笑樣癲癇之苦。而且在一些病例中,與標準技術相比,LITT與好轉認知結果相關,如在顳內側癲癇中。

  閱讀:下丘腦錯構瘤癡笑癲癇,一天發(fā)作200次以上,激光間質熱療成功治療癲癇


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  • 更新時間:2022-07-19 13:50:49

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