顱縫早閉是什么？顱縫早閉是一種先天性顱畸形，其中1個(gè)或多個(gè)顱縫已經(jīng)在子宮內(nèi)融合。顱骨縫線將顱骨骨板分開，并使顱骨在生命的前2年快速生長(zhǎng)，其中生長(zhǎng)主要由大腦的生長(zhǎng)決定。顱縫對(duì)頭2年(大腦快速生長(zhǎng)時(shí)期)的顱骨生長(zhǎng)至關(guān)重要。此后，顱骨的同位生長(zhǎng)和內(nèi)吸收過程是顱骨增大的主要過程。

　　顱縫過早融合阻礙了顱骨的正常生長(zhǎng)，導(dǎo)致顱骨特有的解剖畸形。

　　顱縫早閉發(fā)生率為2100分之一至2500分之一，可能是非綜合征(也稱為孤立性)或綜合征。在綜合征性顱縫早閉中，除了顱縫早閉，還存在其他出生缺陷。在綜合征性顱縫早閉中，通常有1條以上的顱縫過早融合，通常涉及兩個(gè)冠狀縫。

　　非綜合征和綜合征的區(qū)別是在形態(tài)學(xué)異常評(píng)估和遺傳評(píng)估的指導(dǎo)下進(jìn)行的。由于基因診斷的進(jìn)步，非綜合征患者越來(lái)越被認(rèn)為是綜合征患者。250R突變的發(fā)現(xiàn)FGFR3基因在雙側(cè)冠狀縫粘連的患者中清楚地說明了這種現(xiàn)象。

　　約60%的顱縫早閉為非綜合征型，約40%為綜合征型。在非綜合征性顱縫早閉組中，矢狀縫早閉是較大的一組，其次是矢狀縫早閉。較近，在歐洲和美國(guó)，異位縫合縫粘連的患病率明顯上升，但這還沒有得到解釋。1條或兩條小羊骨縫線的接合少見。

　　在綜合征類型中，較常見的是明克綜合征，其次是克羅恩病和普發(fā)綜合征。Apert綜合征的患病率較低。Crouzon綜合征和Pfeifer綜合征之間的區(qū)別是基于大腳趾和拇指的畸形:如果它們又寬又短，該綜合征被稱為Pfeifer綜合征。因?yàn)镕GFR2然而，在Crouzon和Pfeiffer綜合征中都發(fā)現(xiàn)了突變，它們甚至可以完全相同，這兩種綜合征之間的區(qū)別可以被認(rèn)為是無(wú)關(guān)緊要的。在發(fā)現(xiàn)之前TWIST1塞塞-喬森綜合征和P250R的突變和缺失FGFR3明克綜合征的突變很難區(qū)分這些患者。未來(lái)有望發(fā)現(xiàn)新的突變，因此非綜合征性顱縫早閉組將進(jìn)一步減少。

　　自20世紀(jì)90年代早期建議仰臥位睡眠以防止嬰兒猝死以來(lái)，斜頭畸形(目前患病率為20%至48%)的增加使對(duì)這種疾病的認(rèn)識(shí)變得復(fù)雜。位置性頭部畸形的增加有可能導(dǎo)致更多患者錯(cuò)過顱縫早閉的診斷。

　　顱縫早閉患者如何確診？

　　顱縫早閉或位置性顱骨畸形主要通過體格檢查來(lái)識(shí)別，是顱骨形狀結(jié)合歷史記錄，很少需要影像學(xué)研究。在初級(jí)和二級(jí)醫(yī)療保健部門，病史采集和體檢都是可能的。這一點(diǎn)值得高度重視，因?yàn)樵缙谧R(shí)別和手術(shù)矯正對(duì)獲得滿意的治療結(jié)果至關(guān)重要。兒科醫(yī)生和嬰兒健康診所承擔(dān)著識(shí)別顱骨畸形的主要責(zé)任。Ridgeway了一些可導(dǎo)致早期診斷的診斷步驟，其中病史采集和體格檢查為區(qū)分位置性頭形畸形和顱縫早閉提供了較重要的信息。

　　在攝入時(shí)使用流程圖中的這一信息似乎是一種較早進(jìn)行這種區(qū)分的順利方法。這將防止因頭型畸形患者增多而導(dǎo)致治療開始延遲。該流程圖僅在三級(jí)中心得到驗(yàn)證。沒有其他關(guān)于顱骨形狀異常兒童咨詢模式的出版物。

　　頭骨和面部的其他特征如下:

　　前囟門顯示早期融合，或者是三角形而不是菱形，在一個(gè)相鄰縫線的接合處。在Apert綜合征中，較初甚至有很大的中線缺損。

　　面中部發(fā)育不全、眼球突出和高血壓見于綜合征類型的顱縫早閉。本章遺傳學(xué)部分討論了這些和其他特定綜合征的面部特征，特別包括四肢的額外畸形。

　　以下特征可能有助于區(qū)分顱縫早閉和位置性頭形畸形:

　　位置性斜頭畸形，如從上方看到的“平行四邊形”，即同側(cè)枕骨變平，前額彎曲，耳朵更靠前的同側(cè)。這與單側(cè)冠狀縫骨接合處的“梯形”形成對(duì)比，即前額、眶顱部和枕骨同側(cè)變平。

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