15歲男孩罹患少見遺傳病VHL綜合癥，小腦延髓多發(fā)血管母細(xì)胞瘤。而就在五年前，男孩的母親查出同樣的腫瘤，在外地多方檢查求治，因?yàn)楫?dāng)時體質(zhì)差和腫瘤部位不同，手術(shù)風(fēng)險太大，沒有醫(yī)生愿意為男孩的母親手術(shù)，熬過五年后于去年病故。如今孩子查出同樣的腫瘤，中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤為何會遺傳？該如何診斷？又該如何治療？選擇手術(shù)還是放療？

　　01、什么是血管母細(xì)胞瘤？

　　血管母細(xì)胞瘤又稱血管網(wǎng)織細(xì)胞瘤（hemangioblastoma,HB），一說“母細(xì)胞瘤”，很多人認(rèn)為這應(yīng)該是個惡性腫瘤。恰恰相反，其起源于中胚葉的胚胎殘余組織，是一種先天胚胎性血管源性良性腫瘤，WHO分級為I級，多數(shù)（>90%）的HB發(fā)生在后顱窩。HB一般起源于靠近四腦室的小腦半球、蚓部甚至腦干。盡管少見，脊髓也可以出現(xiàn)血管母細(xì)胞瘤，常在頸段或胸段脊髓附近。大部分的脊髓HB多伴有空洞，對于病人表現(xiàn)為后顱窩癥狀者容易被遺漏。孤立性血管母細(xì)胞瘤病人預(yù)后良好，可以通過手術(shù)完全切除結(jié)節(jié)，達(dá)到治愈。

　　隨著神經(jīng)影像技術(shù)以及顯微外科技術(shù)的發(fā)展，HB患者的死亡率及致殘率較前相比均有明顯下降。部分HB患者通過手術(shù)全切可以達(dá)到腫瘤治愈的治療效果，并且的手術(shù)技術(shù)可明顯好轉(zhuǎn)患者的臨床癥狀并降低死亡率。

　　02、血管母細(xì)胞瘤會遺傳嗎？

　　大多數(shù)的血管母細(xì)胞瘤是由單一病灶所產(chǎn)生的。然而，在一種所謂“von Hippel Lindau”（VHL）疾?。值朗喜。┑牟∪松砩?，血管母細(xì)胞瘤是這個基因病癥候群的表現(xiàn)之一，林道氏病致病基因?yàn)閃HL基因，位于染色體3p25-26區(qū)，呈顯性遺傳，可與腎囊腫、腎腫瘤、胰腺囊腫和視網(wǎng)膜血管瘤等并發(fā)。這類患者終其一生，會在他們的腦和脊髓里出現(xiàn)許多的腫瘤。有高達(dá)30%的HB病人病人同時合并有VonHippelLindau（VHL）綜合征（林道氏?。?。該類病人，可以發(fā)生轉(zhuǎn)移，故預(yù)后不佳。VHL的遺傳外顯率為70%，因此患有此疾病的家庭成員皆有必要進(jìn)行此疾病相關(guān)的非侵入性篩查。

　　03、血管母細(xì)胞瘤臨床表現(xiàn)有哪些？

　　后顱窩腫瘤病人經(jīng)常表現(xiàn)為頭痛，這是由于病變對四腦室形成擠壓以及在枕骨大孔附近形成占位效應(yīng)，常常導(dǎo)致腦積水。另外，由于腦積水或腫瘤對腦干然后區(qū)的直接壓迫，會出現(xiàn)嘔吐。由于病灶的位置和大小不同，也可以出現(xiàn)不同的小腦和腦干癥狀和體征。

　　較常見的癥狀有共濟(jì)失調(diào)、步態(tài)異常、眩暈、視乳頭水腫、眼球震顫和復(fù)視。如果病人有VHL綜合征，則可能合并脊髓HB，后者癥狀出現(xiàn)的時間與與小腦癥狀發(fā)病時間相同。這會使臨床影像復(fù)雜化，可能會遺漏引起癥狀的脊髓病變，故小腦病變術(shù)后神經(jīng)功能卻無好轉(zhuǎn)。

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• 更新時間：2023-05-26 17:21:38

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