星形細胞瘤是較常見的兒童脊髓髓內(nèi)腫瘤(約60%)，經(jīng)常發(fā)現(xiàn)在生命的頭十年。兒童低級別膠質(zhì)瘤(pLGGs)定義為國際衛(wèi)生組織(WHO)的I級或II級惡性腫瘤，包括多種組織學(xué)類型，毛細胞組織學(xué)亞型通常在生命的前5年診斷，而纖維性亞型在10歲時發(fā)現(xiàn)，分別占全部兒童固有脊柱癌的75%和7%高級別膠質(zhì)瘤(HGGs)，國際衛(wèi)生組織定義為III級和IV級，少見。毛細胞星形細胞瘤通常位于頸髓或頸胸交界處，表現(xiàn)為(i)“擴張”而非“浸潤”(圖1)，(ii)脊髓實質(zhì)“震中”，(iii)偏心生長，(iv)邊界分明。腫脹的脊柱外觀可以通過多個椎節(jié)段(通常小于4節(jié)段)延伸至全椎-在這種情況下，區(qū)分腫瘤性和腫瘤性水腫很重要(但通常復(fù)雜且不可行)。腫瘤主要表現(xiàn)為(i)實性(40%)，(ii)壞死性囊性(60%)，或(iii)結(jié)節(jié)性囊性(圖2)。因此，腫瘤可能表現(xiàn)為(i)T1呈低信號，T2呈高信號，或(ii)T1和T2呈高信號。30%的病例造影增強是不存在的，即使有，也取決于不同的成分。然而，這不如室管膜瘤明顯。pLGGs的預(yù)后取決于手術(shù)切除的范圍和治療的成功-有時很難有一個完整的全切除。近全切除與5年無進展生存率高達80%和總生存率高達95%相關(guān)。

圖1，兩歲兒童的毛細胞星形細胞瘤。矢狀T2加權(quán)(a)和對比后T1加權(quán)(b)圖像顯示髓內(nèi)高信號腫塊，分別具有不均勻的對比度增強(箭頭)。有病灶周圍脊髓水腫(箭頭)。

圖2，一名八歲兒童的毛細胞星形細胞瘤，包括D11-12水平的膨脹性腫塊和明顯的實性囊性成分。矢狀面T1加權(quán)(a)，T2加權(quán)(b)，以及對比后T1加權(quán)(c)圖像顯示一個囊性的顱骨成分，有明顯且均勻的增強(箭頭)，一個尾部的實體成分，沒有增強(箭頭)。

　　浸潤性生長、邊界不清和通過腦脊液擴散在高級別腫瘤中更為典型。pHGGs約占0.2-1.5%。在全部脊髓星形細胞瘤中，又以頸部多見(圖3)和胸段，而定位于髓錐體更為少見(3%的兒童脊柱膠質(zhì)母細胞瘤)。腫瘤通常在T1和T2序列中顯示不均勻的信號，不均勻的增強，以及出血和囊腫(圖4和圖5)。pHGG的預(yù)后仍然暗淡，診斷后的平均生存期為12個月，范圍在6-16個月之間。

圖3，十三歲兒童H3K27M突變的高級別膠質(zhì)瘤。矢狀T2加權(quán)(a)和對比后T1加權(quán)(b)圖像顯示頸髓腫脹，表現(xiàn)為T2輕度高信號(箭頭)和低信號(箭頭)。

圖4，矢狀T2加權(quán)圖像(a)，對比后T1加權(quán)(b)，DWI(c；T10-T11)和DSC(d).一名兩歲兒童的頸胸中心和脊髓全層受累的高級別膠質(zhì)瘤。腫瘤以不均勻強化為特征。顯示了擴散受限(箭頭)和rCBV增加(箭頭)的部件。

圖5，同一個病人圖4患有高級神經(jīng)膠質(zhì)瘤。術(shù)中超聲(橫向和縱向平面)顯示背側(cè)實體(a,c)和囊狀(b,d)成分和囊狀/固體過渡區(qū)(e)。

　　與顱內(nèi)定位相比，兒童脊柱腫瘤的遺傳學(xué)研究較少:在兒童脊柱腫瘤中檢測到kiaa 1549–BRAF(v-RAF鼠肉瘤病毒癌基因同源物B1)、BRAFV600E、PTPN11、H3F3A、TP53、FGFR1和CDKN2A缺失的參與。研究較多的分子變化之一與LGG有關(guān)，正是KIAA1549-BRAF融合導(dǎo)致MAPK/ERK途徑的過度激活。

　　大量研究表明，KIAA1549-BRAF融合的小腦pLGGs比未融合的有更好的預(yù)后；同樣的證據(jù)也被描述用于脊柱低級別膠質(zhì)瘤。另一方面，腫瘤中BRAF融合的存在表明了靶向治療的潛在用途，例如MEK控制劑，而當(dāng)BRAFV600突變存在時，BRAF控制劑的使用是指示和有用的[17].然而，KIAA1549-BRAF融合和預(yù)后之間的聯(lián)系尚未得到證實，因為根據(jù)一些研究，這種分子改變不能評估預(yù)后。編碼組蛋白H3.1(HIST1H3B)和H3.3(H3F3A)的基因突變被認為是彌漫性中線膠質(zhì)瘤的標志。相反，組織突變也很少在兒童低級別膠質(zhì)瘤中發(fā)現(xiàn);這一概念對于強調(diào)膠質(zhì)瘤的病理異質(zhì)性以及高分級和低分級膠質(zhì)瘤之間的重疊遺傳景觀重要。

　　在脊柱兒科LGG的情況下，臨床結(jié)果可能與切除類型、年齡和有無轉(zhuǎn)移有關(guān):已知次全切除、年輕和無事件生存率較低的診斷時轉(zhuǎn)移擴散之間存在聯(lián)系(EFS)。兒童脊柱腫瘤的主要管理目標是延長長期隨訪，因為即使在診斷后10-20年也有可能進展；因此，圍繞這些腫瘤擴展我們的知識很重要。

　　神經(jīng)節(jié)細胞膠質(zhì)瘤，較常見于生命的前五年，約占全部髓內(nèi)兒童腫瘤的15%。這些腫瘤通常為低度惡性，其特征可能是局部復(fù)發(fā)，但少見的是有惡性演變的風(fēng)險(通常是在同時存在BRAFV600E和TP53或CDNK2A/B缺失的情況下)。頸部和胸部更頻繁地受到影響，涉及全階，與生長緩慢有關(guān)。鈣化的存在與神經(jīng)節(jié)細胞瘤的診斷密切相關(guān)，而固體成分和包囊以及水腫和增強都是非特異性的。由于相對少見，很少有研究關(guān)注脊髓神經(jīng)節(jié)細胞膠質(zhì)瘤的分子改變。較常見的基因改造是BRAF癌基因的V600E突變。

• 所屬欄目：膠質(zhì)瘤
• 如想轉(zhuǎn)載“硬膜內(nèi)兒童脊髓膠質(zhì)瘤的治療和預(yù)后”請務(wù)必注明來源和鏈接。
• 網(wǎng)址：http://www.juxingjiadian.com/jiaozhiliu/1344.html
• 更新時間：2021-12-01 16:59:08

• 上一篇：丘腦膠質(zhì)母細胞瘤真的沒救了嗎？成功治療案例兩則
• 下一篇：《膠質(zhì)母細胞瘤的腫瘤電場治療專家共識》正式發(fā)布