膠質(zhì)瘤分子病理檢測指標(biāo)到底代表什么？
發(fā)布時(shí)間：2021-11-10 10:29:14 | 閱讀：次| 關(guān)鍵詞：
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膠質(zhì)瘤分子病理檢測指標(biāo)到底代表什么？近年來，膠質(zhì)瘤分子病理取得了進(jìn)展。2016年WHO已將分子病理納入膠質(zhì)瘤病理診斷體系。2021年更加強(qiáng)化了分子病理的重要性。
腫瘤遺傳學(xué)水平的分子病理能夠更準(zhǔn)確地判斷膠質(zhì)瘤患者臨床預(yù)后，并且對(duì)組織學(xué)難以明確診斷和分級(jí)的腫瘤提供鑒別依據(jù)。
腦膠質(zhì)瘤患者在做完分子病理檢測以后，很多患者不知道這些指標(biāo)怎么看？有什么意義？
今天在這里簡單教大家一些基本的方法來進(jìn)行分子病理報(bào)告解讀。
腦膠質(zhì)瘤分子檢測報(bào)告一般有哪些項(xiàng)目檢測項(xiàng)目？
一般的腦膠質(zhì)瘤分子檢測項(xiàng)目（簡稱六項(xiàng)檢測）
基本包括如下檢測內(nèi)容：
+IDH1/2是否出現(xiàn)突變；
+MGMT啟動(dòng)子是否甲基化；
+1p/19q是否雜合性缺失；
+TERT基因是否出現(xiàn)突變；
+BRAF基因是否出現(xiàn)突變；
IDH突變
異檸檬酸脫氫酶家族包括IDH1、IDH2和IDH3這3種異構(gòu)酶。
超過90%的IDH基因突變?yōu)镮DH1(R132位點(diǎn))突變，其余的為IDH2突變(R172)。
研究表明，IDH突變是膠質(zhì)瘤的早期遺傳學(xué)改變，隨后根據(jù)星形細(xì)胞或少突膠質(zhì)細(xì)胞的譜系分化不同可以分別伴隨其他基因變異。
IDH突變?cè)谠l(fā)性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤中發(fā)生率很低(5%)，但是在繼發(fā)性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤和WHOII-III級(jí)膠質(zhì)瘤中發(fā)生率很高。伴有IDH突變的膠質(zhì)瘤患者預(yù)后較好。
針對(duì)IDH突變的免疫組化(R132H，克隆號(hào):H09)已經(jīng)成為膠質(zhì)瘤分子診斷的常規(guī)檢測。
染色體1p/19q聯(lián)合性缺失
染色體1p/19q聯(lián)合性缺失是少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤的診斷性分子標(biāo)記物。
?在少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤中的發(fā)生率為80%~90%；
?在間變性少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤中發(fā)生率為50%~80%；
?在彌漫性星形細(xì)胞瘤中發(fā)生率為15%；
?而在膠質(zhì)母細(xì)胞瘤中發(fā)生率僅為5%；
1p/19q聯(lián)合缺失的膠質(zhì)瘤患者總生存期和無進(jìn)展生存期較長。
MGMT啟動(dòng)子甲基化
MGMT啟動(dòng)子甲基化可以導(dǎo)致基因沉默，并控制MGMT蛋白合成。
MGMT可作為高級(jí)別膠質(zhì)瘤治療反應(yīng)性的指標(biāo)。具有MGMT啟動(dòng)子甲基化的膠質(zhì)瘤患者對(duì)化療、放療敏感,生存期較長。
目前，臨床使用MGMT免疫組化結(jié)合MGMT啟動(dòng)子區(qū)甲基化檢的檢測方法，結(jié)果更為可靠。
其他分子檢測指標(biāo)
ATRX突變或缺失是星形細(xì)胞膠質(zhì)瘤的診斷性分子標(biāo)記物。
該基因的突變或缺失會(huì)導(dǎo)致基因組不穩(wěn)定。
研究表明，ATRX突變的星形細(xì)胞膠質(zhì)瘤患者預(yù)后較好。ATRX突變聯(lián)合IDH突變及1p/19q狀態(tài)，有助于高級(jí)別膠質(zhì)瘤的預(yù)后評(píng)估。
TERT突變，常見位點(diǎn)為C228T和C250T,主要集中于原發(fā)性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤和少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤，聯(lián)合IDH、1p/19q等其他分子病理標(biāo)志物可用于膠質(zhì)瘤分子分型及預(yù)后的判斷。
EGFR擴(kuò)增和突變，其中膠質(zhì)母細(xì)胞瘤中EGFR的擴(kuò)增約為50~60%，EGFR點(diǎn)突變約占25%。
較常見的EGFR突變?yōu)橥怙@子2-7框內(nèi)缺失，稱為EGFRvIII，見于25%的原發(fā)性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤。攜帶EGFRvIII突變的患者預(yù)后較差。EGFRvIII特異表達(dá)于腫瘤組織,可作為臨床治療的靶點(diǎn)。
Ki-67在多種惡性膠質(zhì)瘤中異常表達(dá),與腫瘤的過度增殖和惡性程度密切相關(guān)。研究表明：Ki-67免疫組化表達(dá)水平是判斷膠質(zhì)瘤預(yù)后的重要參考指標(biāo)之一。
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