兒童丘腦綜合征是一種進(jìn)行性痙攣性偏癱的臨床表現(xiàn)，由丘腦和大腦腳界面的毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤引起。Puget等人在2011年將這個(gè)術(shù)語(yǔ)引入命名法，但是這些兒科腫瘤的較佳治療和適當(dāng)?shù)膩喎诸惾匀皇且粋€(gè)移動(dòng)的目標(biāo)。雖然已經(jīng)考慮了許多治療策略，但之前報(bào)道了通過(guò)顳中回經(jīng)皮質(zhì)入路進(jìn)行全切除術(shù)(GTR)后成功實(shí)現(xiàn)了疾病控制和頻繁治愈。結(jié)合無(wú)框架立體定向和現(xiàn)代顯微神經(jīng)外科技術(shù)，通過(guò)彌散張量成像使用牽引成像對(duì)手術(shù)計(jì)劃至關(guān)重要，以避免損傷鄰近的白質(zhì)結(jié)構(gòu)。對(duì)于一個(gè)曾經(jīng)被許多人認(rèn)為不可手術(shù)或較低限度可切除的病變，能夠以可接受的手術(shù)發(fā)病率實(shí)現(xiàn)完全切除，主張手術(shù)干預(yù)在治療中的重要作用。

　　相關(guān)閱讀：鋼琴家患丘腦膠質(zhì)瘤，出現(xiàn)手指細(xì)致功能障礙，美妙樂(lè)章如何重新奏起？

　　左側(cè)丘腦丘間囊實(shí)性毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤案例一則

　　答:冠狀FLAIR磁共振圖像顯示腫瘤從丘腦丘連接處生長(zhǎng)，穿過(guò)周?chē)?，穿過(guò)側(cè)腦室顳角的脈絡(luò)膜裂侵入中窩。b:冠狀斷層掃描圖像顯示中央分隔帶移位至腫瘤中間。內(nèi)側(cè)束移位使得通過(guò)顳中回的圖像引導(dǎo)方法對(duì)于到達(dá)腫瘤的上和下范圍是較佳的。c:手術(shù)后二天獲得的冠狀T2加權(quán)磁共振圖像，顯示了通過(guò)腫瘤的顳葉和GTR的方法，保留了中央分隔帶。

　　丘腦腫瘤典型地表現(xiàn)為進(jìn)行性痙攣性偏癱，這是由CSTs的質(zhì)量效應(yīng)引起的，CSTs被稱為“兒童丘腦丘綜合征”。同向偏盲和上瞼下垂/眼肌麻痹是不太常見(jiàn)的癥狀，也可能發(fā)生在視神經(jīng)束和動(dòng)眼神經(jīng)上。

　　與神經(jīng)軸其他部位的兒童低級(jí)膠質(zhì)瘤(LGGs)一致，丘腦丘腫瘤通常不能用常規(guī)化療治愈。低級(jí)別膠質(zhì)瘤的常規(guī)化療治愈率在0%至10%之間。使用化療和放療治療兒童LGG——即使成功——也會(huì)產(chǎn)生長(zhǎng)期后遺癥，包括神經(jīng)認(rèn)知缺陷和內(nèi)分泌疾病。由于這些原因，結(jié)合本文所述的術(shù)前成像和手術(shù)技術(shù)的進(jìn)步，治療重點(diǎn)是手術(shù)切除——至少在具有良好副作用的新型藥物成功應(yīng)用于這種瘤種之前。

　　這些腫瘤代表了小兒LGG的一個(gè)亞型，具有外科挑戰(zhàn)性，以前被認(rèn)為是不可治愈的或不適合GTR。然而，通過(guò)仔細(xì)的計(jì)劃和正確的方法，這些腫瘤可以通過(guò)手術(shù)治愈，在大多數(shù)情況下，可以使孩子免于化療和放療。在少數(shù)無(wú)法通過(guò)手術(shù)治愈的病例中，高治愈率黑色素瘤融合和額外的MAPK途徑損傷為治療提供了另一種選擇，并可能取代傳統(tǒng)的化療和放療。隨著精確醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，基于單個(gè)腫瘤的遺傳景觀，在設(shè)計(jì)和測(cè)試兒科LGG的靶向治療方面正在做出努力。較近對(duì)這些努力的現(xiàn)狀進(jìn)行了很好的審查。33相關(guān)的，選擇性靶向BRAF信號(hào)的初步試驗(yàn)基亞1549-BRAF融合陽(yáng)性LGG與傳統(tǒng)的選擇性小分子控制劑，如vemurafenib，實(shí)際上導(dǎo)致MAPK途徑的反常激活。這是因?yàn)?，在基?549-BRAF融合通過(guò)作為組成型同二聚體的信號(hào)來(lái)驅(qū)動(dòng)生長(zhǎng)。二代“打破悖論”的控制劑已經(jīng)開(kāi)發(fā)出來(lái)，并能夠控制黑色素瘤融合信號(hào)部分通過(guò)損害這種二聚作用。它們特別適用于基亞1549-BRAF融合和兒科LGG仍有待測(cè)試，但提供了希望。

　　目前，V600E突變是的黑色素瘤兒科LGGs中的目標(biāo)病變(臨床試驗(yàn)號(hào):PNOC-002)。如我們的系列報(bào)道所示，丘腦丘腫瘤不顯示這種病變，因?yàn)樗悄簧厦?xì)胞星形細(xì)胞瘤、多形性黃色星形細(xì)胞瘤和神經(jīng)節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤的特征。然而，BRAF下游的替代目標(biāo)目前正在評(píng)估中，如甲乙酮和甲基托蒽醌(臨床試驗(yàn)編號(hào)NCT01089101,NCT02124772，NCT00831324，和NCT00955773)。開(kāi)發(fā)BRAF下游的目標(biāo)將適用于丘腦底核腫瘤，較少見(jiàn)的病變，如FGFR1-TACC1在患者9中識(shí)別出融合，或者在無(wú)法識(shí)別特定病變但BRAF途徑是假定的罪魁禍?zhǔn)椎那闆r下。

　　結(jié)論

　　發(fā)生在丘腦和大腦腳交界的毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤無(wú)論是手術(shù)還是其他方法都很難處理。通過(guò)顳中回經(jīng)皮質(zhì)-經(jīng)脈絡(luò)膜切除丘腦丘上腫瘤可獲得較高的GTR和疾病控制率，隨著經(jīng)驗(yàn)的積累，手術(shù)發(fā)病率也在提高。數(shù)字血管造影是術(shù)前計(jì)劃過(guò)程的一個(gè)關(guān)鍵組成部分，以確定附近白質(zhì)束的位置，從而決定手術(shù)方法。為了幫助管理，分子狀態(tài)可能與臨床特征和復(fù)發(fā)的存在相關(guān)黑色素瘤病變?yōu)槲磥?lái)的新療法提供了額外的目標(biāo)。因?yàn)樵谶@個(gè)解剖學(xué)上具有挑戰(zhàn)性的位置進(jìn)行手術(shù)干預(yù)總是會(huì)帶來(lái)程度的風(fēng)險(xiǎn)，所以這些兒童未來(lái)的理想方法將需要進(jìn)一步的分子探索和隨后利用具有較小后遺癥的藥物開(kāi)發(fā)個(gè)體化靶點(diǎn)。

• 所屬欄目：腦瘤
• 如想轉(zhuǎn)載“兒童丘腦腫瘤怎么治？”請(qǐng)務(wù)必注明來(lái)源和鏈接。
• 網(wǎng)址：http://www.juxingjiadian.com/naoliu/845.html
• 更新時(shí)間：2021-06-07 10:30:14

• 上一篇：如何治療癲癇的元兇——下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤？
• 下一篇：問(wèn)：膠質(zhì)腦瘤是什么？