神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibromatosis,NF）是一類常染色體顯性遺傳性神經(jīng)皮膚綜合征，以中樞或周圍神經(jīng)系統(tǒng)(包括大腦、脊髓、器官、皮膚和骨骼)腫瘤的發(fā)展為特征。根據(jù)臨床和遺傳學不同分為3種主要不同類型，分別是神經(jīng)纖維瘤病1型（NF1）、神經(jīng)纖維瘤病2型（NF2）以及神經(jīng)鞘膜瘤?。⊿WN）：

　　2型神經(jīng)纖維瘤病(neurofibromatosistype2,NF2)是一種常染色體顯性遺傳病，由22號染色體的NF2基因突變引起，表現(xiàn)為全身多系統(tǒng)病變綜合征，主要包括神經(jīng)系統(tǒng)病變、眼科病變和皮膚病變。NF2是一種遺傳性、系統(tǒng)性的疾病。NF2相關神經(jīng)系統(tǒng)多發(fā)腫瘤是較其嚴重的病變，也是致死、致殘的主要原因。該病復雜，臨床無法治愈且可持續(xù)進展，治療上需多學科協(xié)作，充分評估患者的整體狀態(tài)、腫瘤負荷、治療獲益以及治療風險后，制定個體化治療方案，合理地采用手術、放射外科、藥物以及神經(jīng)功能重建等方法治療，從而延長患者的生存期，同時保護和維持重要的神經(jīng)功能，以期提高患者的生存質(zhì)量。

　　NF2始終與22號染色體上的NF2基因異常有關。NF2基因編碼產(chǎn)生Merlin蛋白(又名神經(jīng)膜蛋白)，一種充當腫瘤控制因子的細胞膜相關蛋白。在有多個成員存在NF2的家族中，有93%以上的家族通過詳盡的分子檢測可測得NF2異常。具有NF2的個體可能從雙親中的一方遺傳一個異常的NF2等位基因?；蛘咴谑芫蟪霈F(xiàn)新發(fā)突變，導致出現(xiàn)兩個細胞系的鑲嵌表達。若考慮為有帶有新發(fā)突變的個體，除非是分析腫瘤組織，否則體細胞鑲嵌可能妨礙分子診斷的確定。一項對1000多例新發(fā)NF2患者的研究發(fā)現(xiàn)，超過50%的此類病例可能是由于鑲嵌。

　　INC國際神經(jīng)外科醫(yī)生集團NF2咨詢案例

　　12歲的星星2021年下半年出現(xiàn)視物模糊，家人攜帶其配眼鏡時被建議去醫(yī)院進一步就診，核磁共振檢查提示鞍區(qū)及其他多處占位性病變，考慮NF2可能，國內(nèi)醫(yī)院建議保守治療。今年2月，復查時行顱腦磁共振，提示腦瘤進展。目前星星右眼視力和聽力下降，左側(cè)頭部表皮和左下肢有三顆疑似皮下腫物。

　　巴教授了解到星星的情況后評估這是一個復雜的NF2病例，患者除了皮下神經(jīng)纖維瘤（NF2的典型表現(xiàn)）以外，他患有雙側(cè)前庭神經(jīng)鞘瘤、雙側(cè)三叉神經(jīng)根瘤、左側(cè)前床突腦膜瘤和較可能一個右側(cè)眶下視神經(jīng)瘤（毛細胞型星形細胞瘤可能，也對NF2很典型）。那么多顱內(nèi)腫瘤的手術治療是并不是優(yōu)選治療，對于NF2這類基因遺傳病，巴教授建議患者使用貝伐單抗而不是手術，化療能夠明顯減緩腫瘤的生長，如果貝伐珠單抗治療下腫瘤沒有進一步生長，則可以繼續(xù)治療。否則，進展長大的腦膜瘤就需要手術切除。

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• 更新時間：2023-04-03 17:45:31

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