小腦發(fā)育不良是什么病？小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤［亦稱Lhermitte?Duclos病（LDD）］是良性小腦腫瘤，臨床相對(duì)少見(jiàn)，由小腦發(fā)育不良的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞組成，組織學(xué)形態(tài)屬WHOⅠ級(jí)，腫瘤進(jìn)展緩慢，經(jīng)手術(shù)切除后預(yù)后較好。那小腦發(fā)育不良有哪些癥狀？怎么樣才能診斷自己患了小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤？得了小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤又該如何治療？INC國(guó)際神經(jīng)外科醫(yī)生集團(tuán)給大家整理了小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤的癥狀、影像特點(diǎn)、診斷、治療等相關(guān)的內(nèi)容，希望能解答大家的疑問(wèn)，如果還有更多關(guān)于小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤的疑問(wèn)，歡迎咨詢INC國(guó)際神經(jīng)外科醫(yī)學(xué)顧問(wèn)。

　　小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤有哪些癥狀？

　　小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤臨床相對(duì)少見(jiàn)，是由發(fā)育不良的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞構(gòu)成的小腦良性腫瘤。可發(fā)生于新生兒至74歲各年齡段，平均年齡34歲，多見(jiàn)于年輕成人。成年小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤患者均存在PTEN突變，但兒童患者未發(fā)現(xiàn)PTEN突變，提示二者腫瘤生物學(xué)行為不同小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤進(jìn)展緩慢，臨床癥狀與共濟(jì)失調(diào)和顱內(nèi)高壓有關(guān)，主要表現(xiàn)為辨距障礙、其他小腦體征、腫瘤壓迫癥狀與體征，巨頭畸形和癲發(fā)作亦較常見(jiàn)。

　　小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞MRI影像學(xué)特點(diǎn)有哪些？

　　小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤影像學(xué)特征性表現(xiàn)為受累小腦皮質(zhì)增厚，呈“虎紋征”，即病變表面平行排列的條紋或分層，部分可見(jiàn)囊性變；MRI可見(jiàn)腫大的小腦皮質(zhì)尤為敏感。“虎紋征”的病理學(xué)基礎(chǔ)是顆粒細(xì)胞層和浦肯野細(xì)胞層大量異常神經(jīng)元增生，白質(zhì)萎縮并脫髓鞘改變。該例患者頭部MRI顯示右側(cè)小腦半球類圓形占位性病變，約為5.60 cm×4.70 cm×7.70 cm大小，T1WI呈低信號(hào)、T2WI呈高信號(hào)，信號(hào)強(qiáng)度欠均勻，病變表面可見(jiàn)平行排列的條紋或分層，呈“虎紋征”，周圍無(wú)明顯水腫帶，邊界清晰，四腦室受壓，幕上腦室擴(kuò)張積水，腦干受壓前移；增強(qiáng)掃描病變未見(jiàn)強(qiáng)化，四腦室受壓。

　　小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤如何診斷？

　　組織學(xué)上主要的鑒別診斷主要需要和以下疾病進(jìn)行鑒別:

　?、俟?jié)細(xì)胞瘤:由大量結(jié)構(gòu)不良和形態(tài)變異的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞構(gòu)成，節(jié)細(xì)胞分布于神經(jīng)膠質(zhì)-纖維組織間質(zhì)內(nèi)，常伴有小血管增生?？砂l(fā)生于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的任何部位，尤以顳葉多見(jiàn)，而不僅限于小腦，占位效應(yīng)多不明顯。腫瘤性節(jié)細(xì)胞的分布并非集中于浦肯野細(xì)胞層和顆粒層，即無(wú)層狀分布趨勢(shì)。

　?、诠?jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤:由腫瘤性節(jié)細(xì)胞和腫瘤性膠質(zhì)成分共同構(gòu)成的混合型神經(jīng)元-神經(jīng)膠質(zhì)腫瘤。膠質(zhì)成分較多，細(xì)胞有異型，組織學(xué)分級(jí)取決于膠質(zhì)成分，可分為WHOI-III級(jí)。而LDD神經(jīng)元成分多于膠質(zhì)成分，膠質(zhì)成分無(wú)異型性。免疫組化染色二者均有Syn、S-100的表達(dá)，但節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤Neu-N常常陰性，而LDD陽(yáng)性。

　?、蹕雰捍倮w維增生型節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤:多發(fā)生于1歲以內(nèi)嬰幼兒，多位于幕上侵犯幾個(gè)腦葉，額、頂葉為多，腫瘤多呈囊性。組織學(xué)上由纖維母細(xì)胞和不同分化程度的神經(jīng)上皮性細(xì)胞混雜構(gòu)成，其神經(jīng)上皮腫瘤結(jié)構(gòu)表現(xiàn)為肥胖細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤和成群的腫瘤性節(jié)細(xì)胞聚集，相當(dāng)WHO I級(jí)，免疫組化檢測(cè)神經(jīng)元的標(biāo)記物和GFAP均陽(yáng)性。

　　怎么治療小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤？

　　LDD的治療方案優(yōu)選外科手術(shù)治療，手術(shù)全切腫瘤是較佳的治療方法。但當(dāng)病灶臨近重要功能區(qū)或與周圍組織則很難完全切除，應(yīng)行次全切或部分切除。想要較大水平切除腫瘤從而避免因復(fù)發(fā)而導(dǎo)致二次或多次開(kāi)顱手術(shù)，就需要在一次治療時(shí)選擇經(jīng)驗(yàn)技術(shù)豐富過(guò)硬的主刀醫(yī)生和醫(yī)療團(tuán)隊(duì)，從而達(dá)到腫瘤的順利全切，爭(zhēng)取更好的預(yù)后生存質(zhì)量。另外小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤同時(shí)伴有腦積水及不同程度的小腦扁桃體下疝，手術(shù)的目的不僅僅是要切除病變，同時(shí)也應(yīng)解除腦脊液通路梗阻和腦組織壓迫，術(shù)中應(yīng)盡可能使腦脊液循環(huán)暢通。

　　INC小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤治療國(guó)際專家：

　　德國(guó)巴特朗菲教授

　　擅長(zhǎng)領(lǐng)域：大腦半球病變、腦干病變、腦血管疾病、腦內(nèi)深層區(qū)膠質(zhì)瘤、顱頸交界處的病變等的腫瘤切除術(shù)、神經(jīng)吻合術(shù)以及各種椎管內(nèi)腫瘤切除術(shù)，以高超的技術(shù)手法和順利前提下高切除率手術(shù)而，在中國(guó)患者群中被尊稱為“巴教授”。每年的手術(shù)量在400臺(tái)以上，且是高難度手術(shù)。

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• 更新時(shí)間：2022-07-19 14:04:19

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