煙霧病的“親戚”：煙霧病綜合癥（MMS）
發(fā)布時間：2025-04-16 10:50:47 | 閱讀：次| 關(guān)鍵詞：煙霧病綜合癥
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什么是煙霧病綜合征?和煙霧病有什么區(qū)別?
煙霧病綜合征(MMS)是一種腦血管疾病，通常與某些特定的病癥相關(guān)聯(lián)，如鐮狀細(xì)胞性貧血、神經(jīng)纖維瘤病、某些遺傳綜合征等。
其診斷標(biāo)準(zhǔn)是：單側(cè)或雙側(cè)病變(可同時或單純累及大腦后動脈系統(tǒng))，伴發(fā)上述診斷依據(jù)中所列的合并疾病者為煙霧綜合征，或稱之為類煙霧病。
因與多種基礎(chǔ)疾病相關(guān)，包括遺傳疾病、炎癥性疾病、感染、代謝性疾病等，煙霧病綜合征的臨床表現(xiàn)十分復(fù)雜。
而煙霧病(MMD)是一種特發(fā)性形式的MMS，通常沒有已知的相關(guān)疾病或病因，主要影響兒童和年輕人，且具有一定的家族遺傳傾向。
在診斷和治療策略上，MMS需要對基礎(chǔ)疾病進(jìn)行綜合管理，而MMD的治療則主要集中于血管病變本身。
原發(fā)性煙霧綜合征
原發(fā)性煙霧病(MMD)，又稱特發(fā)性煙霧病，是一種無明顯誘因的慢性、進(jìn)行性腦血管病。
其特點在于頸內(nèi)動脈末端和大腦前、中動脈起始部的狹窄或閉塞，以及顱底異常血管網(wǎng)的形成。
MMD的發(fā)病機(jī)制尚不完全清楚，但研究表明，遺傳因素可能在其中扮演重要角色。在日本，MMD的發(fā)病率較高，且約10%-15%的病例為家族性發(fā)病。RNF213基因突變被認(rèn)為與MMD的發(fā)病密切相關(guān)，尤其是東亞人群中。此外，MMD在女性中更為常見，且有雙峰發(fā)病年齡分布，分別在兒童和青壯年時期。
繼發(fā)性煙霧綜合征
繼發(fā)性煙霧綜合征(MMS)則與一系列基礎(chǔ)疾病相關(guān)，這些疾病可能導(dǎo)致類似MMD的血管病變。常見的相關(guān)疾病包括但不限于：
鐮狀細(xì)胞性貧血：紅細(xì)胞的異常形態(tài)導(dǎo)致血管阻塞，進(jìn)而引發(fā)煙霧綜合征。
神經(jīng)纖維瘤?。?/strong>此遺傳性疾病可導(dǎo)致血管壓迫，引起顱內(nèi)血流障礙。
某些遺傳綜合征：如唐氏綜合征、Turner綜合征等，這些病癥可能伴有血管異常。
感染和炎癥性疾?。?/strong>如結(jié)核、梅毒等，可能導(dǎo)致血管炎癥和狹窄。
其他病因：包括顱腦外傷、放射治療后血管損傷等。
MMS的病因和發(fā)病機(jī)制
1、遺傳易感性
煙霧病綜合征(MMS)的遺傳易感性是一個重要的研究領(lǐng)域。
據(jù)研究，東亞人群中染色體17q25.3上的RNF213基因變異與MMD的發(fā)病風(fēng)險顯著相關(guān)。一項針對日本人群的全基因組關(guān)聯(lián)研究顯示，RNF213基因的特定變異與MMD的發(fā)病機(jī)制密切相關(guān)，且這種關(guān)聯(lián)在其他東亞國家如中國和韓國也有報道。此外，家族性MMS的研究表明，該病可能以一種不完全外顯的常染色體顯性遺傳模式進(jìn)行遺傳，這表明家族史在MMS的診斷中具有重要意。
2、環(huán)境和病理生理因素
環(huán)境和病理生理因素也在MMS的發(fā)病機(jī)制中起著關(guān)鍵作用。
一些研究指出，炎癥反應(yīng)異常、細(xì)胞修復(fù)機(jī)制缺陷可能與MMS的發(fā)展有關(guān)。例如，血管內(nèi)皮生長因子(VEGF)和堿性成纖維細(xì)胞生長因子(bFGF)等血管生成相關(guān)因子在煙霧病患者中的水平增加，提示血管生成過程可能受到病理性調(diào)。
此外，纖維細(xì)胞性內(nèi)膜增厚導(dǎo)致的血管狹窄也被認(rèn)為是MMS發(fā)病機(jī)制的一部分，這可能與慢性炎癥反應(yīng)有關(guān)。這些病理生理過程的深入理解對于開發(fā)針對性的治療方法至關(guān)重要。
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