髓母細(xì)胞瘤是兒童期最常見的惡性腦瘤，尤其偏好侵襲10歲以下兒童，其中，男孩發(fā)病率是女孩的近兩倍。

　　由于對疾病認(rèn)知有限，在很多家長的印象中，髓母細(xì)胞瘤是“不治之癥”，孩子一旦得病活不了多久，于是陷入巨大的焦慮、痛苦之中，甚至可能耽誤孩子的積極治療。

　　但事實上，但隨著臨床醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步和基礎(chǔ)研究的不斷發(fā)展，髓母細(xì)胞瘤病的預(yù)后正在不斷改善。加拿大多倫多的小患者Andre即是其中一位，他在8歲時確診髓母細(xì)胞瘤，而接受聯(lián)合治療后，現(xiàn)在已帶瘤生存長達(dá)8年。Andre的案例鼓舞了無數(shù)患兒和患兒家長。

　　這誠然離不開Andre及其家人對抗病魔的堅強意志和及時求醫(yī)的積極心態(tài)，但也與他的主治醫(yī)生——INC旗下世界神經(jīng)外科顧問團(tuán)(WANG)成員、世界神經(jīng)外科聯(lián)合會(WFNS)執(zhí)行委員會&顧問委員會成員James T. Rutka教授——制定的個性化治療方案與精湛的手術(shù)技術(shù)密不可分。

　　術(shù)后八年無進(jìn)展生存的秘訣：Rutka教授”三管“齊下

　　八歲男童Andre突發(fā)持續(xù)性頭痛嘔吐三月余，經(jīng)系統(tǒng)檢查確診髓母細(xì)胞瘤。隨后，這位小患者轉(zhuǎn)入多倫多大學(xué)附屬兒童醫(yī)院(SickKids)，向國際小兒神經(jīng)外科專家Rutka教授尋求治療。

　　Rutka教授為Andre實施了個體化綜合治療：手術(shù)切除聯(lián)合術(shù)后放療、周期性化療。該方案顯示顯著成效，患兒實現(xiàn)了八年無進(jìn)展生存，更保持著良好的神經(jīng)認(rèn)知功能。

　　得了髓母細(xì)胞瘤意味著被判“死刑”了嗎?

　　Andre的故事給出了否定的答案。因此，患兒家長們也不能放棄希望，應(yīng)該尋求積極而有意義的治療，從而給孩子爭取更長的生存期和更高的生活質(zhì)量。

　　事實上，髓母細(xì)胞瘤患者的5年生存率在逐步提升。美國兒童腫瘤學(xué)組的一項研究顯示：低危險組(>3歲，腫瘤無殘留，無轉(zhuǎn)移)的5年生存率有8成，高危險組(>3歲，腫瘤殘留，轉(zhuǎn)移)的5年生存率有6成，個別可生存達(dá)十年以上。

　　而在SickKids，無論是低風(fēng)險組還是高風(fēng)險組，患者的5年生存率都高于該研究的數(shù)值。

　　對癥分型才是治療“王道”

　　對癥治療才能針對性地解決問題，這已是國內(nèi)外腫瘤醫(yī)生們攻克癌癥達(dá)成的共識。

　　那么應(yīng)該如何對癥治療?這就需要對病變進(jìn)行分型。理解不同亞型的致病機(jī)理，有利于更準(zhǔn)確的推斷患者的預(yù)后效果，開發(fā)更有針對性的治療方法，以及減少對患者進(jìn)行過度的治療。

　　隨著對髓母細(xì)胞瘤研究的深入和對其異質(zhì)性認(rèn)識的加深，2021年WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類(第五版，以下簡稱新版腫瘤分類)，從分子遺傳學(xué)層面對髓母細(xì)胞瘤分類進(jìn)行了較大改動：

　　WNT活化型，預(yù)后最好、發(fā)病率最低

　　SHH活化和TP53野生型，預(yù)后較好

　　SHH活化和TP53突變型，預(yù)后較差

　　非WNT/非SHH活化型

　　注：WNT和SHH是兩個重要的細(xì)胞信號通路基因，WNT型和SHH型是指在WNT和SHH基因上存在激活突變的亞型;

　　Rutka教授認(rèn)為，盡管髓母細(xì)胞瘤的各種分型具體機(jī)理尚不明確，但每種類型與不同的遺傳改變、發(fā)病年齡和預(yù)后相關(guān)。比如在兒童髓母細(xì)胞瘤患者中，經(jīng)過有效的治療，WNT型的5年生存率可達(dá)90%。此外，分子分型也可以臨床選擇適宜的治療方案提供指導(dǎo)。

　　例如，對于風(fēng)險分層為低風(fēng)險的患者，可采用手術(shù)全切除或近全切除的策略(預(yù)后相同);對于風(fēng)險分層為高風(fēng)險的患者，考慮到高?；純哼^度手術(shù)切除后有小腦性緘默癥的可能性，則傾向次全切除。

　　對于放療醫(yī)師而言，風(fēng)險分層對放療技術(shù)和劑量有指導(dǎo)作用，可避免過度放療給患兒帶來的遲發(fā)性神經(jīng)系統(tǒng)損害。藥物治療則推薦積極參與藥物臨床試驗。

　　手術(shù)切除率越高，預(yù)后越好

　　從20世紀(jì)90年代開始，大多數(shù)的治療方案將腫瘤殘留>1.5cm²的兒童歸為高風(fēng)險類。

　　在國內(nèi)，這樣大腦“禁區(qū)”內(nèi)的手術(shù)通常面臨著極大的風(fēng)險，由于腫瘤位置極深，切除難度極大，且周邊臨近大腦功能組織，稍有不慎可面臨下不了手術(shù)臺、偏癱、失語等風(fēng)險。

　　Rutka教授指出，手術(shù)切除率越高，預(yù)后也越好，但前提要做到準(zhǔn)確的診斷(包括最新的全套基因檢測，得出準(zhǔn)確的分子基因型及亞型)。

　　GTR=全切(術(shù)后影像學(xué)顯示無殘余組織)

　　NTR=近全切(術(shù)后影像學(xué)顯示殘余組織<1.5cm²)

　　STR=次全切(術(shù)后影像學(xué)顯示殘余組織≥1.5cm²)

　　三組數(shù)據(jù)顯示，手術(shù)切除率越高，髓母細(xì)胞瘤預(yù)后越好，生存率越高

　　(圖片來自James T. Rutka教授學(xué)術(shù)講演PPT)

　　他所引領(lǐng)的兒童神經(jīng)外科醫(yī)生團(tuán)隊的手術(shù)原則是：任何手術(shù)都要保證安全性，盡量不對大腦功能造成損傷。

　　Rutka教授建議兒童髓母細(xì)胞瘤手術(shù)用枕部正中入路——

　　打開后顱窩骨質(zhì)后，可見小腦蚓部膨隆增寬，或可在枕大池中見到腫瘤，吸引器方向指向?qū)芟驴诜较颉?/strong>

　　可采用隧道式吸除的方法，上極一旦吸透，可見到大量腦脊液涌出，隨之?dāng)U張的導(dǎo)水管開口清晰可見

　　此時可見到腫瘤與第四腦室底之分界，以此為標(biāo)志切除腫瘤，這樣可避免操作影響腦干及其他大腦功能區(qū)。

　　Rutka教授指出，對于完全切除或接近全切的腫瘤，如果沒有在最佳時間段接受后續(xù)治療，導(dǎo)致腫瘤在腦部、脊髓或者腦脊液里復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移，原本能治好的病情就可能錯過機(jī)會。所以，家長應(yīng)盡量避免延誤治療，在確診后30-40天內(nèi)治療為宜。當(dāng)然，如果有兒童患有術(shù)后并發(fā)癥，可以先觀察等待，但等身體狀況穩(wěn)定后，一定要盡快開始后續(xù)治療。

　　James T. Rutka教授

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