發(fā)生在后顱窩的室管膜瘤現(xiàn)在包括兩種分子定義的瘤種PF‐A和PF‐B，以及PF NEC/NOS的診斷，類似于上述的ST NEC/NOS。室管膜下瘤也發(fā)生在后顱窩，但將在下面單獨(dú)討論。這種分類反映了轉(zhuǎn)錄和表觀遺傳學(xué)亞組在過(guò)去十年中出現(xiàn)并變得重要的進(jìn)展:2011年，Witt等人比較了2級(jí)和3級(jí)室管膜瘤的轉(zhuǎn)錄組，并確定了后顱窩室管膜瘤的兩個(gè)強(qiáng)大的、分子和臨床上不同的亞組，然后被稱為PF‐A和PF‐B EPN。在更大的隊(duì)列中進(jìn)行的研究證實(shí)，PF‐A和PF‐B EPN形成了不同的分子亞組，這得到了DNA甲基化數(shù)據(jù)的分級(jí)聚類的支持。
 

     后顱窩室管膜瘤A型和B型如何區(qū)分？

　　PF‐A診斷的強(qiáng)制性標(biāo)準(zhǔn)是在后顱窩的定位和腫瘤細(xì)胞核中K27me3整體減少的證據(jù)。如果不能檢測(cè)到H3K27me3的整體減少，根據(jù)目前的?分類，與PF‐A相關(guān)的DNA甲基化譜仍然可以確保這種診斷。CpG島的高甲基化和整體DNA低甲基化是PF‐A的特征。整體H3K27me3減少已被證明是PF‐A的可靠生物標(biāo)志物，可以通過(guò)免疫組織化學(xué)方便地進(jìn)行評(píng)估。在新的?分類中，建議截?cái)嘀禐?0%陽(yáng)性染色的腫瘤細(xì)胞核，超過(guò)該值更有可能診斷為PF‐B室管膜瘤，雖然我們的個(gè)人經(jīng)驗(yàn)是PF‐A通常顯示完全虧損。H3K27me3減少與EZHIP(CXorf67)過(guò)度表達(dá)密切相關(guān)。EZHIP在PF‐A中高水平過(guò)度表達(dá)，但在室管膜瘤的其他分子組中不表達(dá)。先前的研究表明EZHIP與多梳控制復(fù)合物2(PRC2)結(jié)合，導(dǎo)致H3K27me3水平降低。EZHIP（CXorf67)突變?cè)?.4%的PF‐A中出現(xiàn)，H3K27突變?cè)?.2%的PF‐A中出現(xiàn)，兩種突變相互排斥。

　　對(duì)于PF‐A，較常觀察到的拷貝數(shù)偏差是1q的增益(240中的60；25%)，這也見于PF‐B(51個(gè)中的9個(gè)；18%)和圣RELA腫瘤(88例中的21例；24%)。1q的增益已被證明是PF‐A內(nèi)不良結(jié)果的獨(dú)自標(biāo)志。

　　較近，一個(gè)PF‐A的亞組被鑒定，包含染色體6q丟失。大約9%的PFA腫瘤含有染色體6q缺失，這與獨(dú)自于1q狀態(tài)的差的預(yù)后相關(guān)，并且是低進(jìn)展無(wú)進(jìn)展和總生存期的高度評(píng)估。Pajtler等人進(jìn)一步確定了PF‐A的兩個(gè)分子亞組和PF‐A的九個(gè)分子亞型。然而，這些亞組和亞型的臨床意義尚待證實(shí)，且未納入當(dāng)前的分類。

　　PF‐A通常發(fā)生在中位年齡為3歲的幼兒中，在男性中略多見[。PF‐A的結(jié)果令人沮喪，10年OS為56%,PFS為24%。.

　　相反，PF‐B較常見于成人和青少年，中位發(fā)病年齡為30歲，在女性中略多見。PF‐B顯示相對(duì)較好的結(jié)果，10年P(guān)FS為56%,OS為88%。PF‐B診斷的強(qiáng)制性標(biāo)準(zhǔn)是在后顱窩的定位和與甲基化類別PF‐B一致的甲基化譜。除了少數(shù)例外，PF‐B顯示保留的H3K27me3，這可以通過(guò)免疫組織化學(xué)容易地評(píng)估。PF‐B表現(xiàn)出多種染色體畸變，較常見的是6號(hào)單體(61.3%)、22q缺失(48.1%)和18號(hào)三體(51.9%)，還有10號(hào)單體(38.7%)、17號(hào)單體(33.5%)、5號(hào)三體(31.1%)、8號(hào)三體(23.5%)和1q增益富集(12%)[25].Cavalli等人通過(guò)光譜聚類區(qū)分了PF‐B的五種分子亞型t‐全基因組甲基化數(shù)據(jù)的SNE分析。PF‐B 1–5亞型顯示出不同的人口統(tǒng)計(jì)學(xué)特征、拷貝數(shù)改變和基因表達(dá)譜，表明PF‐B1組存在的生物異質(zhì)性。同樣，這些亞型尚未納入2021年更新。

　　后顱窩腦干室管膜瘤首刀+放療后失敗復(fù)發(fā)，INC國(guó)際教授手術(shù)全切紀(jì)實(shí)

　　7歲的軒軒因?yàn)椴幻髟虻念^疼以及惡心嘔吐，步態(tài)不穩(wěn)送醫(yī)檢查。經(jīng)MRI檢查，診斷結(jié)果是“四腦室底部占位性病變”。確診后父母立刻帶軒軒去國(guó)內(nèi)的大醫(yī)院做了開顱腫瘤切除術(shù)，術(shù)后病理診斷為“腦干間變型室管膜瘤WHOIII級(jí)”，這是腦腫瘤中惡性程度很高的一種，預(yù)后較差，復(fù)發(fā)率高。一開始手術(shù)之后，軒軒癥狀并未見好轉(zhuǎn)，于是進(jìn)行質(zhì)子治療，然而質(zhì)子治療并沒(méi)有遏制病情發(fā)展。

　　軒軒出現(xiàn)吞咽功能障礙，MRI復(fù)查后發(fā)現(xiàn)：腦干室管膜瘤又有增長(zhǎng)，且已經(jīng)浸潤(rùn)到腦干右側(cè)很深的部位。希望又一次破滅，1年的放療起到的作用微乎其微。由于腫瘤較大，位置不同，再次手術(shù)的話可能會(huì)造成脊髓損傷，很可能出現(xiàn)呼吸衰竭、高位截癱等嚴(yán)重并發(fā)癥。國(guó)內(nèi)很多專家都建議保守治療。

　　國(guó)內(nèi)求醫(yī)無(wú)門的軒軒爸媽將目光轉(zhuǎn)移到國(guó)外，希望尋得腦瘤教授為軒軒手術(shù)，較后多方考察下選擇了INC德國(guó)巴特朗菲教授。教授遠(yuǎn)程咨詢回復(fù)“腫瘤快速的生長(zhǎng)并存在明顯的顯微外科手術(shù)指征，希望可以配合二次放射治療，不過(guò)首先要盡快移除腦腫瘤”

　　于是一家人趕緊前往德國(guó)INI醫(yī)院，巴特朗菲教授很快為軒軒進(jìn)行手術(shù)，腦干室管膜瘤被完全切除了。術(shù)后1天，軒軒就清醒了，肢體功能有所恢復(fù)。在INI術(shù)后休養(yǎng)了半個(gè)月后，就出院回國(guó)了?？傮w的治療過(guò)程還是順利的。

　　術(shù)后5個(gè)月，孩子吞咽、運(yùn)動(dòng)功能恢復(fù)地很好，精神狀態(tài)佳。國(guó)內(nèi)醫(yī)生說(shuō)德國(guó)手術(shù)的這個(gè)結(jié)果再輔助放化療，對(duì)腫瘤生長(zhǎng)還是能夠很好控制的。

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