INC國際兒童腦瘤大咖、世界神經(jīng)外科聯(lián)合會(WFNS)執(zhí)行委員會&顧問委員會成員之一的James T. Rutka教授發(fā)表研究《Therapeutic and Prognostic Implications of BRAF V600E in Pediatric Low-Grade Gliomas》(BRAF V600E在兒童低級別膠質(zhì)瘤中的治療及預(yù)后意義)，以下是研究簡述。

　　01. 目的

　　BRAF V600E是一種在兒童低級別膠質(zhì)瘤(PLGGs)部分患者中檢測到的潛在可高效靶向治療的突變。其在這一多樣化腫瘤群體中的生物學(xué)及臨床效應(yīng)尚不清楚。

　　02. 患者及方法

　　本研究為一項結(jié)合臨床和遺傳學(xué)的機構(gòu)研究，納入了接受長期隨訪的兒童低級別膠質(zhì)瘤(PLGGs)患者(N = 510例)。對BRAF V600E突變型PLGG患者(n = 99例)的臨床和治療數(shù)據(jù)與一大型國際獨立隊列中BRAF V600E突變型PLGG患者(n = 180例)的數(shù)據(jù)進(jìn)行了比較分析。

　　03. 結(jié)果

　　在405例兒童低級別膠質(zhì)瘤(PLGG)患者中，有69例(17%)檢測到BRAF V600E突變，這些突變出現(xiàn)在多種組織學(xué)類型和發(fā)病部位，包括臨床上不常進(jìn)行常規(guī)活檢的中線位置。攜帶BRAF V600E突變的PLGG患者在化療和放療后的預(yù)后較差，導(dǎo)致BRAF V600E突變型和野生型PLGG患者的10年無進(jìn)展生存率分別為27%(95% CI，12.1%至41.9%)和60.2%(95% CI，53.3%至67.1%)(P<.001)。進(jìn)一步的多變量臨床和分子分層分析顯示，在BRAF V600E突變型PLGG中，切除范圍和CDKN2A缺失是影響預(yù)后的兩個獨立因素。在獨立隊列中，CDKN2A缺失和切除范圍對預(yù)后的類似獨立影響也得到了觀察。定量影像分析顯示，大多數(shù)攜帶BRAF V600E突變的PLGG患者病情進(jìn)展，且對傳統(tǒng)化療缺乏反應(yīng)。

　　圖1 兒童低級別膠質(zhì)瘤患者按BRAF V600E狀態(tài)分層的生存情況(SickKids隊列)。

　　(A) 根據(jù)BRAF V600E狀態(tài)的無進(jìn)展生存(PFS)。

　　(B) 根據(jù)BRAF V600E狀態(tài)的總生存(OS)。

　　(C) 比較BRAF V600E與KIAA1549-BRAF融合基因的無進(jìn)展生存(PFS)。

　　(D) 比較BRAF V600E與KIAA1549-BRAF融合基因的總生存(OS)。

　　P值通過log-rank檢驗確定。

　　WT：野生型。

　　圖2 BRAF V600E兒童低級別膠質(zhì)瘤患者的生存情況根據(jù)切除范圍和CDKN2A缺失狀態(tài)進(jìn)行分層。

　　(A) 根據(jù)切除范圍的BRAF V600E SickKids隊列的無進(jìn)展生存(PFS)。

　　(B) 根據(jù)切除范圍的BRAF V600E獨立隊列的無進(jìn)展生存(PFS)。

　　(C) 根據(jù)CDKN2A狀態(tài)的BRAF V600E SickKids隊列的無進(jìn)展生存(PFS)。

　　(D) 根據(jù)CDKN2A狀態(tài)的BRAF V600E獨立隊列的無進(jìn)展生存(PFS)。

　　P值通過log-rank檢驗確定。GTR：全切除。bal：平衡;del：缺失。

　　圖3 BRAF V600E兒童低級別膠質(zhì)瘤患者對化療和BRAF V600E抑制劑的反應(yīng)。瀑布圖顯示了患者在6個月時對化療的反應(yīng)。注意灰色部分表示對BRAF V600E抑制劑的反應(yīng)。PFS：無進(jìn)展生存。

　　04. 結(jié)論

　　BRAF V600E突變型兒童低級別膠質(zhì)瘤(PLGG)在接受當(dāng)前輔助治療時表現(xiàn)為一種預(yù)后不良的獨立疾病實體。

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