血管母細(xì)胞瘤約占中樞神經(jīng)系統(tǒng)全部腫瘤的0.5%。對于脊柱腫瘤，在NIH的SEER(監(jiān)測、流行病學(xué)和結(jié)果)數(shù)據(jù)庫中，成血管細(xì)胞瘤占全部脊柱腫瘤的2.1%。

　　大約60-80%的VHL患者可見中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤，受影響的家庭內(nèi)部和家庭之間存在差異。在一些病例中，家族性中樞神經(jīng)系統(tǒng)成血管細(xì)胞瘤是主要的病變，幾乎出現(xiàn)在全部患者中，而在其他病例中，這些腫瘤的外顯率很低甚至為零。

　　VHL病的表現(xiàn)范圍包括多種腫瘤前病變以及各種器官中的囊腫和腫瘤的發(fā)育變化。在這些腫瘤中，一些容易變成惡性腫瘤并發(fā)生局部或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，特別是透明細(xì)胞腎細(xì)胞癌和胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤。腎和胰腺腫瘤轉(zhuǎn)移的風(fēng)險(xiǎn)取決于大小(每增加1 cm的優(yōu)勢比為1.25，p%3C 0.001)。我們建議腎細(xì)胞癌的腎手術(shù)的截止直徑為4 cm，胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的截止直徑為2.5cm。保留腎單位手術(shù)的決定應(yīng)該謹(jǐn)慎，因?yàn)闀?huì)發(fā)生復(fù)發(fā)性或新的腎腫瘤，并且復(fù)發(fā)性腎臟手術(shù)是不可避免的。相反，視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤在組織學(xué)上總是良性腫瘤，與中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤相似。它們的影響是由于視網(wǎng)膜脫離或如果它們位于視神經(jīng)盤處而導(dǎo)致單眼或雙眼失明的風(fēng)險(xiǎn)，在視神經(jīng)盤處，諸如質(zhì)子束輻射的治療選擇是有限的，并且總是與視力喪失相關(guān)。中間腫瘤實(shí)體是嗜鉻細(xì)胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤；在這些病例中，大約5%的患者出現(xiàn)轉(zhuǎn)移。VHL病的其他組成部分是內(nèi)耳(ELST)的內(nèi)淋巴腫瘤以及附睪和闊韌帶的囊腫或囊腺瘤。它們的臨床相關(guān)性不太突出，但是可以發(fā)生單側(cè)或雙側(cè)耳聾，并且在男性中已經(jīng)描述了不育癥。內(nèi)臟VHL相關(guān)腫瘤的特征是多病灶、雙側(cè)、同時(shí)或異時(shí)發(fā)生。

　　中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤根據(jù)腫瘤的大小和位置引起各種癥狀。通常，大多數(shù)占位過程是由腫瘤的囊性成分引起的。這些腫瘤相關(guān)的囊腫在較年輕的個(gè)體中更常見，并且似乎進(jìn)展更快。

　　小腦腫瘤可伴有頭痛、步態(tài)失衡、共濟(jì)失調(diào)和異常頭位。大的小腦腫瘤可引起惡心、嘔吐和視乳頭水腫。腦干和脊髓血管母細(xì)胞瘤可能表現(xiàn)出根特異性神經(jīng)惡化、泌尿或腸道異常、呃逆、吞咽困難、脊髓病變或脊髓空洞癥癥狀。高度血管化的中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤出血少見，但已有報(bào)道。出血的風(fēng)險(xiǎn)低；據(jù)計(jì)算為每人每年0.0024，主要發(fā)生在大腫瘤中。

　　與成人相比，兒童VHL患者梗阻性腦積水和腫瘤相關(guān)囊腫的發(fā)病率更高。這與從出現(xiàn)癥狀到手術(shù)的較短持續(xù)時(shí)間有關(guān)，為1.5±2.1個(gè)月(范圍:3天-12個(gè)月)與持續(xù)8個(gè)月的成年VHL患者相比。重要的是要注意，兒童中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤在出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀之前，臨床上可能是隱匿的。這同樣適用于視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤。

• 所屬欄目：腦瘤
• 如想轉(zhuǎn)載“VHL血管母細(xì)胞瘤病會(huì)遺傳嗎？有什么癥狀？”請務(wù)必注明來源和鏈接。
• 網(wǎng)址：http://www.juxingjiadian.com/naoliu/3260.html
• 更新時(shí)間：2023-05-25 17:07:31

• 上一篇：血管母細(xì)胞瘤臨床體征有哪些？如何治療？
• 下一篇：血管母細(xì)胞瘤多發(fā)于哪些位置？不同位置血管母細(xì)胞瘤如何治療