毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤6大關(guān)鍵知識(shí)點(diǎn)

　　臨床特征

　　毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤(WHO 1級(jí))是兒童較常見(jiàn)的膠質(zhì)瘤，中位診斷年齡為8歲。其是局限性腫瘤，常發(fā)生在小腦，表現(xiàn)為占位效應(yīng)、梗阻性腦積水和顱內(nèi)壓增高的癥狀和體征。其他常見(jiàn)部位包括視路和中線結(jié)構(gòu)(例如，下丘腦、丘腦、腦干、脊髓)。

　　約25%的毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤發(fā)生在20歲以后，大腦半球比小腦更多見(jiàn)。偶爾發(fā)生柔腦膜播散，較常與嬰兒或下丘腦表現(xiàn)相關(guān)。

　　影像學(xué)檢查

　　在MRI上，毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤的T2加權(quán)像通常表現(xiàn)為高信號(hào)，T1信號(hào)多變。在顱后窩和大腦半球，大多數(shù)毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤表現(xiàn)為界限清楚、擴(kuò)張的腫塊，包括強(qiáng)化的壁結(jié)節(jié)，周圍有囊腫(圖1)。腦干或視路腫瘤可能為實(shí)性或囊性，有不一的增強(qiáng)模式。周圍無(wú)水腫或有輕微水腫。對(duì)于兒童顱后窩腫瘤，與腫瘤實(shí)性部分相關(guān)的T2高信號(hào)程度有助于區(qū)分毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤與髓母細(xì)胞瘤。

　　圖1：一名5歲兒童患有毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤，因梗阻性腦積水就診。矢狀位平掃CT(A)顯示大的低密度小腦腫塊(*)，該腫塊壓迫腦干并導(dǎo)致三腦室和側(cè)腦室擴(kuò)大。橫軸FLAIR(B)MRI顯示經(jīng)室管膜水腫，提示急性腦積水。橫軸T2-(C)、T1-(D)以及橫軸(E)和冠狀(F)平面中的對(duì)比后T1加權(quán)圖像顯示帶有壁結(jié)節(jié)的囊性小腦腫塊（箭頭）。壁結(jié)節(jié)內(nèi)以及囊腫壁的一部分（箭頭）內(nèi)存在增強(qiáng)。

　　圖2：A.毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤，T1對(duì)比后MRI圖像。B.多形性黃色星形細(xì)胞瘤，T1對(duì)比后MRI圖像。C.室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤，T1增強(qiáng)MRI圖像。D.神經(jīng)節(jié)膠質(zhì)瘤，T1對(duì)比后MRI圖像。E.胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤，T2加權(quán)MRI圖像。F.中樞神經(jīng)細(xì)胞瘤，T1對(duì)比后MRI圖像。G.腦室外神經(jīng)細(xì)胞瘤，T1對(duì)比后MRI圖像。

　　病理學(xué)和遺傳學(xué)

　　毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤通常具有雙相表現(xiàn)，雙較細(xì)胞和Rosenthal纖維的致密區(qū)與含少突膠質(zhì)細(xì)胞樣細(xì)胞的疏松黏液樣區(qū)域交替出現(xiàn)(圖2)。常見(jiàn)微囊性改變和鈣化。一些具有間變的腫瘤現(xiàn)在被歸為有毛細(xì)胞樣特征的高級(jí)別星形細(xì)胞瘤。

　　圖2：毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤的高倍視野。它們?cè)陲@微鏡下與纖維性星形細(xì)胞瘤的不同之處在于細(xì)胞間纖維基質(zhì)很少。

　　大多數(shù)腫瘤都具有影響MAPK通路信號(hào)的基因改變。較常見(jiàn)的改變是BRAF-KIAA融合，約60%的腫瘤可見(jiàn)這種改變。其他改變包括NF1突變(NF1患者中主要是種系突變)、BRAF V600E點(diǎn)突變(5%-10%)、BRAF與KIAA以外的基因融合、FGFR1突變，以及NTRK基因融合。毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤不存在IDH突變，且通常保留ATRX表達(dá)；ATRX缺失時(shí)應(yīng)考慮有毛細(xì)胞樣特征的高級(jí)別星形細(xì)胞瘤。

　　治療策略

　　毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤是局限性腫瘤，若完全切除，通?？芍斡２坏?%的毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤會(huì)發(fā)生惡變。

　　手術(shù)是兒童和成人腫瘤治療的基石，可達(dá)到癥狀和腫瘤控制的目的。手術(shù)指征可能是癲癇發(fā)作、腦積水、顱內(nèi)壓升高和/或神經(jīng)系統(tǒng)和神經(jīng)認(rèn)知缺陷。放射學(xué)證明腫瘤生長(zhǎng)，即使無(wú)癥狀，也可被視為手術(shù)指征。

　　圖示：2022 EANO/EURACAN/SNO指南：局限性星形膠質(zhì)細(xì)胞瘤、膠質(zhì)神經(jīng)元腫瘤、神經(jīng)元腫瘤咨詢指南中總結(jié)了手術(shù)對(duì)毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤的影像及放療適應(yīng)癥

　　標(biāo)準(zhǔn)初始治療方法是手術(shù)切除，目標(biāo)是完全切除和緩解腦積水。進(jìn)一步治療需要根據(jù)腫瘤分子特征來(lái)確定。

　　•如果沒(méi)有可靶向的分子突變，即使切除不完全，通常也僅在有腫瘤生長(zhǎng)證據(jù)時(shí)才行放療和化療。對(duì)于無(wú)法手術(shù)的這類患者，可能在診斷時(shí)就需要放療。手術(shù)切除后出現(xiàn)疾病進(jìn)展時(shí)，也會(huì)使用放療。采用放療時(shí)，較常使用的方案是受累野分割放療，總劑量54Gy。一項(xiàng)納入16例復(fù)發(fā)性毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤兒童的小型單組研究顯示，貝伐珠單抗+伊立替康聯(lián)合治療的耐受性良好，有療效證據(jù)。

　　•對(duì)于腫瘤有癥狀或復(fù)發(fā)/進(jìn)展的BRAF V600E激活突變患者，BRAF+MEK控制劑已成為優(yōu)于化療的一線治療，例如達(dá)拉非尼+曲美替尼，維莫非尼+考比替尼。達(dá)拉非尼+曲美替尼已獲美國(guó)FDA批準(zhǔn)用于這類患者，依據(jù)是一項(xiàng)在BRAF V600E突變型低級(jí)別膠質(zhì)瘤患兒中比較達(dá)拉非尼+曲美替尼與化療的隨機(jī)Ⅱ期試驗(yàn)。

　　是否需要放療？

　　放射治療很少用于WHO 1級(jí)腫瘤患者，無(wú)論是局限性星形細(xì)胞膠質(zhì)瘤還是膠質(zhì)神經(jīng)元和神經(jīng)元腫瘤。

　　預(yù)后

　　毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤的預(yù)后明顯優(yōu)于彌漫性星形細(xì)胞瘤和少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤。通過(guò)完全手術(shù)切除，其可治愈。即使是不完全腫瘤切除，通常也可延長(zhǎng)生存期。例如，一項(xiàng)研究納入了22年間在一家醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受治療的361例兒科低級(jí)別膠質(zhì)瘤患者，63%的患者存在毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤。整項(xiàng)研究的10年和20年總生存率分別為87%和82%。然而，大量長(zhǎng)期生存者出現(xiàn)了不良結(jié)局，例如，智力障礙、內(nèi)分泌功能紊亂、聽力損失和失明。所以不要拖，早期順利治療很重要！

　　INC國(guó)際教授經(jīng)典毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤案例

　　1、6歲男孩——腦干-延髓毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤

　　病情分析：偶然發(fā)現(xiàn)腦干占位性病變，一開始國(guó)內(nèi)手術(shù)，考慮到手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，只切除了較小部分的腫瘤組織。復(fù)查核磁提示腫瘤進(jìn)展，醫(yī)生建議化療。

　　治療難點(diǎn)：所處位置在人體的“生命中樞”腦干-延髓之上，延髓控制著人體的吞咽、呼吸登基本功能，一旦等待腫瘤長(zhǎng)大，占位效應(yīng)會(huì)更加明顯。手術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)也較大，想要盡可能切除腫瘤又不傷及正常的腦組織，對(duì)于主刀醫(yī)生的技術(shù)要求高。

　　手術(shù)結(jié)果：巴教授順利近全切腫瘤，術(shù)后三天查房交流清晰、肢體抓握能力正常、術(shù)后食欲正常，術(shù)后兩個(gè)多月，孩子正?；貧w學(xué)校。

• 所屬欄目：膠質(zhì)瘤
• 如想轉(zhuǎn)載“毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤會(huì)惡化嗎？生存期多久？復(fù)發(fā)率多少？”請(qǐng)務(wù)必注明來(lái)源和鏈接。
• 網(wǎng)址：http://www.juxingjiadian.com/jiaozhiliu/3884.html
• 更新時(shí)間：2024-03-11 11:37:21

• 上一篇：腦干的膠質(zhì)瘤手術(shù)好做么？
• 下一篇：膠質(zhì)瘤長(zhǎng)在腦干中間能不能做手術(shù)？