脊索樣膠質(zhì)瘤22個必知問題

發(fā)布時間：2024-05-07 14:32:41 | 閱讀：次| 關(guān)鍵詞：脊索樣膠質(zhì)瘤

膠質(zhì)瘤是常見的腦瘤，按惡性程度分低級別膠質(zhì)瘤和高級別膠質(zhì)瘤。脊索樣膠質(zhì)瘤是一種良性、少見、生長緩慢的原發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)上皮腫瘤。國際衛(wèi)生組織將它歸類為WHO-2級腫瘤。脊索樣

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　　膠質(zhì)瘤是常見的腦瘤，按惡性程度分低級別膠質(zhì)瘤和高級別膠質(zhì)瘤。脊索樣膠質(zhì)瘤是一種良性、少見、生長緩慢的原發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)上皮腫瘤。國際衛(wèi)生組織將它歸類為WHO-2級腫瘤。脊索樣膠質(zhì)瘤的命名，在2000年就已經(jīng)完成。在2021年的五版分類中，脊索樣膠質(zhì)瘤被歸屬于局限性星形膠質(zhì)細(xì)胞瘤。脊索樣膠質(zhì)瘤，常常位于三腦室前部。那脊索樣膠質(zhì)瘤有哪些癥狀？發(fā)病率高嗎？應(yīng)該如何治療？

　　上期精彩：【INC腦博士少見神外疾病必知系列八】下丘腦錯構(gòu)瘤

　　什么是脊索樣膠質(zhì)瘤？

　　脊索樣膠質(zhì)瘤少見，是一種良性且生長幻一的中樞神經(jīng)系統(tǒng)上皮腫瘤，起源于膠質(zhì)細(xì)胞，腫瘤邊界清楚。常發(fā)生于三腦室前部或脊髓，組織學(xué)特征為表達(dá)GFAP的上皮樣細(xì)胞的簇狀和條索狀排列，并且顯示出PRKCA基因上p.D463H錯義突變的重復(fù)出現(xiàn)（CNS WHO 2級）。ICD-O編碼：9444/1脊索樣膠質(zhì)瘤。

　　脊索樣膠質(zhì)瘤有哪些常見癥狀？

　　因其位于三腦室，患者常出現(xiàn)腦積水、內(nèi)分泌異常和/或視野缺損的癥狀，其他常見也包括疼痛、肢體無力、感覺異常、肌肉萎縮等。

　　脊索樣膠質(zhì)瘤組織病理學(xué)有何特點？

　　脊索樣膠質(zhì)瘤是一種實體腫瘤，常由不同黏液性間質(zhì)內(nèi)的上皮樣細(xì)胞簇和條索組成。已報道三種不太常見的組織學(xué)模式：具有成片多邊形上皮樣細(xì)胞且無明顯黏液基質(zhì)的實性模式、松散膠原中具有成群梭形細(xì)胞的梭形模式和具有豐富膠原化的纖維化模式。纖維化模式在老年患者中更常見。單個腫瘤細(xì)胞具有豐富的嗜酸性細(xì)胞質(zhì)。細(xì)胞核中等大小，卵圓形，相對均勻。核分裂像通常少見或不存在。間質(zhì)淋巴漿細(xì)胞浸潤，常含有大量Russell小體，是一種常見發(fā)現(xiàn)。與影像學(xué)表現(xiàn)一致，幾乎沒有腦浸潤傾向。在鄰近的非腫瘤組織中可見到反應(yīng)性星形膠質(zhì)細(xì)胞、Rosenthal纖維和慢性炎癥細(xì)胞。

　　脊索樣膠質(zhì)瘤免疫表型有哪些特點？

　　研究顯示脊索樣膠質(zhì)瘤顯示GFAP的強(qiáng)的彌漫性表達(dá)，并持續(xù)表達(dá)轉(zhuǎn)錄因子TTF1(NKX2-1)。核TTF1染色的百分比和強(qiáng)度取決于使用的抗體克隆，少數(shù)病例顯示表達(dá)少至不表達(dá)。波形蛋白和CD34的表達(dá)很強(qiáng)。S100和EMA的表達(dá)是可變的。神經(jīng)元和神經(jīng)內(nèi)分泌標(biāo)志物（突觸素、神經(jīng)絲蛋白、嗜鉻粒蛋白A）始終為陰性。Ki-67增殖指數(shù)通常<2%。

　　脊索樣膠質(zhì)瘤診斷分子病理學(xué)有哪些研究進(jìn)展？

　　目前研究顯示，PRKCA基因的p.D463H錯義突變幾乎普遍存在于脊索樣膠質(zhì)瘤中，迄今為止已在研究的29個腫瘤中的28個中發(fā)現(xiàn)。盡管PRKCA基因在乳頭狀膠質(zhì)神經(jīng)元瘤中參與了基因融合，但尚未在任何其他人類腫瘤中發(fā)現(xiàn)該突變。因此，PRKCA p.D463H突變是診斷標(biāo)志。脊索樣神經(jīng)膠質(zhì)瘤缺乏其他腦腫瘤實體特征性基因的伴隨致病性改變（例如，IDH1、IDH2、H3-3A、H3C2[_HIST1H3B]、_FGFR1、BRAF、NF1、CDKN2A、TP53）。還發(fā)現(xiàn)了脊索樣膠質(zhì)瘤獨特的表觀遺傳特征，DNA甲基化分析代表了診斷確認(rèn)的輔助方法。

　　脊索樣膠質(zhì)瘤的發(fā)病機(jī)制是什么？

　　目前脊索樣膠質(zhì)瘤的發(fā)病機(jī)制尚不清楚，可能與遺傳、環(huán)境等因素有關(guān)。兩項獨自研究確定了影響PRKCA基因密碼子463的新錯義突變?yōu)榉肿訕?biāo)志改變。PRKCA編碼PKC的催化α亞基，在多個跨膜受體下游的細(xì)胞內(nèi)信號傳導(dǎo)中起作用。盡管PRKCA在其他癌癥中偶爾發(fā)生突變，但迄今為止尚未在其他人類瘤種中報告這種特異性p.D463H突變。該突變導(dǎo)致激酶結(jié)構(gòu)域活性部位內(nèi)密碼子463處的組氨酸被天冬氨酸取代，其中天冬氨酸的側(cè)鏈在ATP水解反應(yīng)期間通常作為質(zhì)子受體發(fā)揮作用。該突變的精確致癌機(jī)制仍有待闡明，但該突變可能改變底物特異性或催化活性{29476136；29915258}。已發(fā)現(xiàn)高水平的磷酸化ERK，表明PRKCA p.D463H突變可能至少部分通過激活MAPK信號通路發(fā)揮作用。

　　細(xì)胞起源：根據(jù)解剖位置、甲狀腺轉(zhuǎn)錄因子1(TTF1)的一致免疫反應(yīng)性和室管膜瘤樣超微結(jié)構(gòu)特征，脊索樣膠質(zhì)瘤被假設(shè)起源于終板血管器官的特化伸長細(xì)胞型室管膜細(xì)胞。

　　脊索樣膠質(zhì)瘤的發(fā)病率有多高？

　　脊索樣膠質(zhì)瘤的發(fā)病率較低，約占全部脊髓腫瘤的5-10%。該腫瘤多見于成人，平均年齡46歲，男女比例為1:2。

　　脊索樣膠質(zhì)瘤和其他類型的膠質(zhì)瘤有什么區(qū)別？

　　脊索樣膠質(zhì)瘤主要發(fā)生在三腦室、脊髓，與其他膠質(zhì)瘤的病理特點、臨床表現(xiàn)和預(yù)后等方面有所不同。

　　脊索樣膠質(zhì)瘤的影像有哪些特點？

　　診斷方法主要包括磁共振成像（MRI）和活檢術(shù)是確診的主要依據(jù)，MR顯示通常位于前三腦室內(nèi)邊界清楚的卵圓形或分葉狀的腫塊。T1與腦實質(zhì)等強(qiáng)度，增強(qiáng)后明顯均勻強(qiáng)化。受壓相鄰中樞神經(jīng)結(jié)構(gòu)(包括視神經(jīng)束、基底節(jié)和內(nèi)囊)可出現(xiàn)血管源性水腫，增強(qiáng)后明顯強(qiáng)化，瘤周“八字水腫征”。

頭顱MRI增強(qiáng)掃描示鞍上占位，邊界較清。T1WI呈等低信號，T2WI呈不均勻等高信號，增強(qiáng)后病灶呈不均勻強(qiáng)化，鄰近側(cè)腦室、三腦室、視神經(jīng)受壓。A示增強(qiáng)矢狀位，B示增強(qiáng)冠狀位。

　　脊索樣膠質(zhì)瘤的分期是如何進(jìn)行的？

　　目前尚無統(tǒng)一的脊索樣膠質(zhì)瘤分期方法，通常根據(jù)腫瘤的大小、侵犯范圍和病理類型進(jìn)行判斷。

　　脊索樣膠質(zhì)瘤病理學(xué)上有何特別？

　　在病理學(xué)檢查上，存在神經(jīng)膠質(zhì)抗原染色的索狀和簇狀上皮樣細(xì)胞。大多數(shù)病例存在PRKCA基因的錯義突變。不存在高級別腫瘤特征。

　　該疾病和哪些疾病需相鑒別？

　　和生殖細(xì)胞瘤鑒別要點：（1）鞍區(qū)生殖細(xì)胞瘤多見于兒童，女性多見，90%患者出現(xiàn)尿癥；（2）T1WI/T2WI上多為等信號，邊界相對比較清楚；可見于三腦室、鞍上、及鞍內(nèi)，位于三腦室者多體大，出現(xiàn)壞死、囊變，呈明顯不均勻強(qiáng)化。

　　和視神經(jīng)膠質(zhì)瘤鑒別要點：（1）常發(fā)生于10歲以內(nèi)兒童；（2）視神經(jīng)呈梭形、管狀或球狀增粗，邊緣清楚；（3）增強(qiáng)后增粗的視神經(jīng)呈輕度至明顯強(qiáng)化。

　　和腦膜瘤鑒別要點：（1）腫瘤以鞍結(jié)節(jié)、前床突、后床突為中心向周圍匍行生長，形成特征性的“蕈傘樣”外觀；（2）平掃等T1等T2信號；（3）增強(qiáng)后明顯均勻強(qiáng)化，可有腦膜尾征。

　　和實性顱咽管瘤鑒別要點：（1）腫瘤呈不均勻等T1長T2，形狀不規(guī)則；（2）增強(qiáng)后明顯不均勻強(qiáng)化，內(nèi)見微囊狀不強(qiáng)化區(qū)。

　　和鞍區(qū)毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤：鑒別要點：（1）多見于青少年；不規(guī)則分葉狀腫塊，邊界清楚，體大；（2）增強(qiáng)后明顯均勻強(qiáng)化。

　　脊索樣膠質(zhì)瘤的治療方案有哪些？

　　治療方案包括手術(shù)切除、放療和化療。

　　手術(shù)治療脊索樣膠質(zhì)瘤的效果如何？

　　手術(shù)切除是脊索樣膠質(zhì)瘤的優(yōu)選治療方法，盡量保留患者的神經(jīng)功能。手術(shù)效果因個體差異而異。肉眼下全切可治愈該病。

　　放療和化療在脊索樣膠質(zhì)瘤治療中的應(yīng)用和效果如何？

　　放療和化療常作為輔助治療方法，用于手術(shù)后或無法手術(shù)的新興治療方法（如免疫治療、靶向治療等），放療或立體定向放射外科對于不完全切除的病灶可能具有作用。腫瘤及其治療的并發(fā)癥可能包括尿崩癥和記憶障礙。

　　在脊索樣膠質(zhì)瘤治療中的應(yīng)用前景如何？

　　新興治療方法尚處于研究階段，尚無明確的臨床數(shù)據(jù)支持其在脊索樣膠質(zhì)瘤治療中的應(yīng)用。但隨著科學(xué)研究的深入，未來可能為脊索樣膠質(zhì)瘤治療提供新的選擇。

　　脊索樣膠質(zhì)瘤的預(yù)后因素有哪些？

　　預(yù)后因素包括腫瘤分期、病理類型、手術(shù)切除情況、放化療效果等。

　　脊索樣膠質(zhì)瘤患者的生活質(zhì)量如何？

　　生活質(zhì)量與腫瘤侵犯范圍、治療效果等因素有關(guān)。治療和康復(fù)訓(xùn)練可提高患者的生活質(zhì)量。

　　脊索樣膠質(zhì)瘤患者應(yīng)該注意哪些生活習(xí)慣的改變？

　　患者應(yīng)保持良好的作息、飲食習(xí)慣，避免勞累、情緒波動，定期進(jìn)行復(fù)查和康復(fù)訓(xùn)練。

　　脊索樣膠質(zhì)瘤患者在康復(fù)期需要注意什么？

　　康復(fù)期患者應(yīng)按醫(yī)囑進(jìn)行物理治療、康復(fù)訓(xùn)練，定期復(fù)查，及時發(fā)現(xiàn)并處理并發(fā)癥。

　　脊索樣膠質(zhì)瘤復(fù)發(fā)的原因有哪些？

　　復(fù)發(fā)的原因可能與腫瘤分期、病理類型、手術(shù)切除情況等因素有關(guān)。

　　如何預(yù)防脊索樣膠質(zhì)瘤的復(fù)發(fā)？

　　盡量爭取完全的根治性治療是預(yù)防復(fù)發(fā)的關(guān)鍵獨自性的因素，經(jīng)治療后預(yù)防復(fù)發(fā)的方法包括定期復(fù)查、嚴(yán)格遵循醫(yī)囑進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和治療。

　　小結(jié)

　　綜上所述,脊索樣膠質(zhì)瘤雖然是WHO-2級局限性的膠質(zhì)瘤。但是因為生長的位置位于大腦深處的下丘腦處，手術(shù)難度很大，全切除后能長久不復(fù)發(fā)。脊索樣膠質(zhì)瘤的治療是基于大水平的腫瘤切除，同時避免并發(fā)癥，如尿崩癥和其他內(nèi)分泌功能障礙?！　?/p>