新生命的到來總會為家庭帶來希望和歡笑，然而，雖然父母可以做到關(guān)懷備至，但卻無法左右孩子的健康。美國疾病預(yù)防控制中心(CDC)數(shù)據(jù)揭示：自2014年開始，腦瘤正在接替白血病成為新的兒童腫瘤之王，堪稱“兒童殺手”。

　　幸福的家庭總是相似，但孩子被確診為腦瘤的家庭卻各有不幸。與“退居二線”的兒童白血病相比，兒童腦瘤的“殺傷力”更大，讓無數(shù)幸福的家庭蒙上陰霾……在全球兒童腦腫瘤呈高發(fā)趨勢的今天，患有腦瘤的孩子該向誰“求救”?

　　一、那些罹患腦瘤的孩子們

　　9歲的Dora在一次家庭旅行之后就渾身無力，變得病怏怏的，不僅如此，幾天之后的Dora還出現(xiàn)頭痛、頻繁嘔吐的情況。父母急忙帶她去醫(yī)院檢查，沒想到診斷書上明晃晃地寫著：右側(cè)丘腦膠質(zhì)瘤，建議盡快手術(shù)。

　　膠質(zhì)瘤是常見的兒童中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNS)腫瘤，其中以低級別膠質(zhì)瘤最為多見，約占兒童神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的25%-40%。如何挽救患者生命、有效改善預(yù)后一直是神外專家們意圖攻克的難題。目前關(guān)于膠質(zhì)瘤的治療，國內(nèi)外治療指南及研究均指出：外科手術(shù)是從根本上延長患者生存期和提升生活質(zhì)量的保證，是放化療治療的基礎(chǔ)。

　　INC國際兒童腦瘤大咖、世界神經(jīng)外科聯(lián)合會(WFNS)執(zhí)行委員會&顧問委員會成員James T. Rutka教授主刀為孩子進(jìn)行手術(shù)。Rutka教授表示可以安全地完成手術(shù)切除，并且不會對孩子的生長發(fā)育和智力造成影響。

　　“腫瘤全切!”在手術(shù)室外焦急地等待了幾個小時后，Rutka教授告訴了Dora的父母這一好消息。術(shù)后的組織病理學(xué)診斷結(jié)果顯示，Dora患上的是毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤(pilocytic astrocytoma , PA)。

術(shù)前(a)和術(shù)后(b)顱腦磁共振MR，術(shù)前MR顯示右側(cè)丘腦巨大囊實(shí)性占位，膠質(zhì)瘤可能，皮質(zhì)脊髓束(負(fù)責(zé)人體肢體運(yùn)動的神經(jīng)傳導(dǎo)束)受壓，腦室擴(kuò)大。術(shù)后MR顯示腫瘤全切，腦組織復(fù)位，無腦出血、腦水腫等損傷。

　　與癥狀明顯且一次全切的Dora不同，另一位6歲的小男孩偶然發(fā)現(xiàn)腦干占位性病變，然而，第一次國內(nèi)手術(shù)只切除了極小部分的腫瘤組織。復(fù)查核磁提示腫瘤進(jìn)展，醫(yī)生建議化療。

　　此外，腫瘤所處位置在人體的“生命中樞”腦干-延髓上，延髓控制著人體的吞咽、呼吸等基本功能，一旦腫瘤長大，占位效應(yīng)會更加明顯，手術(shù)的風(fēng)險也巨大。想要盡可能切除腫瘤又不傷及正常的腦組織，對于主刀醫(yī)生的技術(shù)要求非常高。

　　幸運(yùn)的是，在INC國際膠質(zhì)瘤手術(shù)大咖、世界神經(jīng)外科聯(lián)合會(WFNS)教育與技術(shù)委員會前主席Helmut Bertalanffy(巴特朗菲)教授主刀下，安全近全切腫瘤，術(shù)后第三天查房交流清晰、肢體抓握能力正常、術(shù)后食欲正常，術(shù)后兩個多月，孩子正?；貧w學(xué)校。

術(shù)前、術(shù)后影像對比。

　　二、關(guān)于毛星的十大必知

　　01. 定義

　　毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤(PA)是一種生長緩慢、邊界較清的囊性星形腫瘤，屬于良性膠質(zhì)瘤病理分型，WHO I級，這意味著與高級別腦腫瘤相比，它們的侵襲性較低，擴(kuò)散的可能性也較小。

　　毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤常發(fā)生于兒童和年輕人，成人少見，約占膠質(zhì)瘤的5%-6%，是兒童中常見的膠質(zhì)瘤，其中約2/3發(fā)生于小腦。

　　02. 發(fā)病特征

　　可發(fā)生在所有神經(jīng)軸，好發(fā)部位包括：視神經(jīng)(視神經(jīng)膠質(zhì)瘤)、視交叉/下丘腦、丘腦和基底節(jié)、大腦半球、 小腦(小腦星形細(xì)胞瘤)、腦干(背外腦干膠質(zhì)瘤)。

　　03. 臨床癥狀

　　患者可出現(xiàn)局灶性神經(jīng)功能障礙或巨顱癥、頭痛、內(nèi)分泌紊亂、顱內(nèi)壓增高等。視路腫瘤常造成視野缺損，但早期可無視野和視力的變化。巨大下丘腦腫瘤經(jīng)常造成下丘腦/垂體功能障礙，包括肥胖、尿崩癥。下丘腦一視交叉腫瘤可在兒童中發(fā)生軟腦膜播散，預(yù)后不良。

　　丘腦腫瘤常阻塞腦脊液循環(huán)或壓迫內(nèi)囊造成局灶神經(jīng)障礙，如偏癱。小腦腫瘤在20歲前表現(xiàn)出行動笨拙、進(jìn)行性頭痛和惡心嘔吐。腦干腫瘤常發(fā)生于背外側(cè)部，出現(xiàn)腦積水或腦干功能障礙體征。脊髓腫瘤表現(xiàn)為腫瘤生長引起的局灶神經(jīng)功能障礙癥狀。

　　04. 影像學(xué)檢查

　　無論CT 或MRI 都顯示腫瘤邊界清楚，可增強(qiáng)，少數(shù)有鈣化。視神經(jīng)型腫瘤受視神經(jīng)鞘限制，沿視神經(jīng)生長而呈梭形。視路腫瘤延展常從視神經(jīng)到視交叉，或從視交叉到視神經(jīng)管，并壓迫周邊重要組織。

　　一名 5 歲兒童患有毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤，因梗阻性腦積水就診。矢狀位平掃 CT (A) 顯示大的低密度小腦腫塊 (*)，該腫塊壓迫腦干并導(dǎo)致第三腦室和側(cè)腦室擴(kuò)大。橫軸 FLAIR (B) MRI 顯示經(jīng)室管膜水腫，提示急性腦積水。橫軸 T2- (C)、T1- (D) 以及橫軸 (E) 和冠狀 (F) 平面中的對比后 T1 加權(quán)圖像顯示帶有壁結(jié)節(jié)的囊性小腦腫塊(箭頭)。壁結(jié)節(jié)內(nèi)以及囊腫壁的一部分(箭頭)內(nèi)存在增強(qiáng)。

　　05. 遺傳學(xué)特征

　　大多數(shù)腫瘤都具有影響MAPK通路信號的基因改變。常見的改變是BRAF-KIAA融合，約60%的腫瘤可見這種改變。其他改變包括NF1突變、BRAF V600E點(diǎn)突變、BRAF與KIAA以外的基因融合、FGFR1突變，以及NTRK基因融合。

　　在許多毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤中，BRAF 基因發(fā)生改變，使其始終處于活躍狀態(tài)，導(dǎo)致細(xì)胞生長不受控制。這種改變可以通過 BRAF 基因與另一個名為 KIAA1549 的基因之間的特定融合發(fā)生。

　　06. 病理學(xué)特征

　　毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤在顯微鏡下的特定病理主要包括：

　　(1)雙相模式：腫瘤通常有兩種不同類型的組織模式，一種是雙極細(xì)胞和Rosenthal纖維的致密區(qū)，另一種是含少突膠質(zhì)細(xì)胞樣細(xì)胞的疏松且類似囊腫的區(qū)域。

　　(2)羅森泰纖維：腫瘤細(xì)胞內(nèi)發(fā)現(xiàn)的厚而細(xì)長的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)。

　　(3)嗜酸性顆粒小體：腫瘤內(nèi)可見的小而圓的粉紅色結(jié)構(gòu)。

　　07. 相關(guān)綜合征

　　毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤有時與遺傳疾病有關(guān)，包括：

　　(1)神經(jīng)纖維瘤病 1 型(NF1)：一種遺傳性疾病，會導(dǎo)致腦、脊髓或神經(jīng)組織中形成腫瘤。NF1 患者罹患毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤的風(fēng)險較高，尤其是在視神經(jīng)中。

　　(2)努南綜合征：一種可導(dǎo)致各種身體和發(fā)育問題的遺傳性疾病。患有努南綜合征的人患各種腫瘤的風(fēng)險較高，包括毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤。

　　08. 治療策略

　　毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤是局限性腫瘤，若完全切除，通?？色@得良好預(yù)后。不到5%的毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤會發(fā)生惡變。

　　手術(shù)是治療的基石，可達(dá)到癥狀和腫瘤控制的目的。放療主要應(yīng)用于以下患兒：年齡>3歲且腫瘤未全切除，伴有神經(jīng)功能缺損癥狀;腫瘤持續(xù)進(jìn)展;多線治療失敗的患兒。

　　標(biāo)準(zhǔn)初始治療方法是手術(shù)切除，目標(biāo)是完全切除和緩解腦積水。進(jìn)一步治療需要根據(jù)腫瘤分子特征來確定。

　　(1)如果沒有可靶向的分子突變，即使切除不完全，通常也僅在有腫瘤生長證據(jù)時才行放療和化療。對于無法手術(shù)、手術(shù)切除后出現(xiàn)疾病進(jìn)展的患者，可能需要放療。

　　(2)對于腫瘤有癥狀或復(fù)發(fā)/進(jìn)展的BRAF V600E激活突變患者，BRAF+MEK抑制劑已成為優(yōu)于化療的一線治療。

　　09. 前沿技術(shù)：激光間質(zhì)熱療(LITT)

　　中國兒童低級別膠質(zhì)瘤診療指南(2024版)中指出，激光間質(zhì)熱療(LITT)可以作為手術(shù)難以到達(dá)部位腫瘤的治療選擇。當(dāng)患者因深部病變、低功能評分、合并癥或不能耐受全身麻醉而無法滿足切除性手術(shù)的候選條件時，微創(chuàng)治療便成了為患者更好的選擇，其中的“佼佼者”激光間質(zhì)熱療(LITT)正在腦瘤和癲癇的治療中展現(xiàn)出巨大潛力。

Rutka教授正在利用LITT為患兒進(jìn)行手術(shù)

　　目前，LITT正被用于治療膠質(zhì)瘤、癲癇、放射性壞死和轉(zhuǎn)移性腫瘤。LITT通過其微創(chuàng)性、治療有效性，縮短住院時間，減少并發(fā)癥，減少放療或化療需求，較大限度地減少對兒童生活的心理社會影響，在治療兒童患者方面具有優(yōu)勢。

　　了解更多請點(diǎn)擊：

　　激光消融代替開顱手術(shù)：激光間質(zhì)熱療LITT有何"過刀之處"?

　　兒童腦瘤、癲癇治療新希望!LITT技術(shù)的“魅力”究竟是什么?

　　10. 預(yù)后

　　毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤全切除的低級別膠質(zhì)瘤患兒的10年總生存率可達(dá)90%。即使手術(shù)未能全切除，約50%的腫瘤在5年內(nèi)無任何進(jìn)展，這部分患兒的長期生存預(yù)后也非常好。無論是級別還是分化都可以穩(wěn)定數(shù)十年，生存期可長達(dá)50年。

　　臨床"復(fù)發(fā)"更常是囊腫形成，而不是實(shí)體腫瘤成分的擴(kuò)大。然而，大量長期生存者出現(xiàn)了不良結(jié)局，例如，智力障礙、內(nèi)分泌功能紊亂、聽力損失和失明。因此早期安全治療很重要。

　　三、INC膠質(zhì)瘤手術(shù)大咖

　　國際膠質(zhì)瘤手術(shù)大咖 Helmut Bertalanffy教授

　　教授擅長顱底、腦干病變、功能區(qū)、大腦小腦、脊髓等復(fù)雜位置的腫瘤性、血管性疾病的手術(shù)治療，尤其擅長顱底、腦干等復(fù)雜區(qū)域病變的腫瘤切除術(shù)、神經(jīng)吻合術(shù)等，腦干病變成功手術(shù)病例近千臺，以精湛高超的手術(shù)技術(shù)不損傷神經(jīng)功能且全切病變。

　　更多案例

　　◆6歲男孩腦干膠質(zhì)瘤， 巴教授成功手術(shù)后都可以包水餃啦!

　　◆“首刀”失敗-腦干膠質(zhì)瘤毛星的孩子們受得了“第2刀”嗎?

　　◆基底節(jié)區(qū)膠質(zhì)瘤和它的“要命”鄰居，7歲開顱術(shù)后竟無需進(jìn)ICU

　　◆巨大小腦-腦干膠質(zhì)瘤全切術(shù)后2年半無復(fù)發(fā)、無后遺癥

　　◆為什么很多人認(rèn)為視神經(jīng)膠質(zhì)瘤無法手術(shù)?INC國際教授成功手術(shù)理念和案例分享

　　國際LITT先行者 James T. Rutka教授

　　教授是世界神經(jīng)外科聯(lián)合會(WFNS)執(zhí)行委員會&顧問委員會成員之一，發(fā)表超過500多篇的文章，在臨床上的研究方向以顱內(nèi)腫瘤為主，對膠質(zhì)瘤、纖維瘤、顱咽管瘤、室管膜瘤具有多年的臨床經(jīng)驗(yàn)，擅長清醒開顱術(shù)、顯微手術(shù)和被廣泛用于治療惡性腦瘤和癲癇的國際前沿技術(shù)激光間質(zhì)熱療(LITT)技術(shù)經(jīng)驗(yàn)，對于兒童膠質(zhì)瘤，尤其是高級別膠質(zhì)瘤開展多項(xiàng)臨床試驗(yàn)，其所在的醫(yī)院加拿大SickKids是國際知名的兒童醫(yī)院之一。

　　更多案例

　　◆激光消融代替開顱手術(shù)：激光間質(zhì)熱療LITT有何"過刀之處"?

　　◆小兒癲癇怎么治?Rutka教授帶來LITT新技術(shù)!

　　◆4歲女孩腦干延髓膠質(zhì)瘤切除50%，還能再次手術(shù)嗎?INC國際Rutka教授這樣回復(fù)……

　　◆兒童丘腦膠質(zhì)瘤手術(shù)兇多吉少?INC國際Rutka教授迎難而上，順利全切!

　　◆兒童腦腫瘤、癲癇新治療技術(shù)LITT效果怎么樣?INC國際Rutka教授治療實(shí)例解讀

　　參考文獻(xiàn)：

　　1. David N. Louis et al. WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System.

　　2.EANO - EURACAN - SNO Guidelines on circumscribed astrocytic gliomas, glioneuronal, and neuronal tumors.

　　3.James T. Rutka. Management and outcome of chordomas in the pediatric population: The Hospital for Sick Children experience and review of the literature. 2016

　　4.中國兒童低級別膠質(zhì)瘤診療指南(2024版)

• 所屬欄目：腦瘤
• 如想轉(zhuǎn)載“10年生存率可達(dá)90%！毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤的十大必知”請務(wù)必注明來源和鏈接。
• 網(wǎng)址：http://www.juxingjiadian.com/naoliu/4862.html
• 更新時間：2025-02-04 17:32:49

• 上一篇：【國際兒童腦瘤大咖Rutka】盤點(diǎn)兒童顱底各大病變系列三：鼻咽血管纖維瘤
• 下一篇：警惕“發(fā)現(xiàn)即晚期”！這6大信號，如何早期發(fā)現(xiàn)兒童腦腫瘤