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疾病之霧散開:Terry的煙霧病治療之旅

活潑可愛的八歲秘魯男孩在一次癲癇發(fā)作時被查出了煙霧病,除了四年的慢性頭痛病史Terry再無任何癥狀。那么煙霧病到底是什么呢?為什么會導(dǎo)致Terry有運動障礙和語言障礙呢?今天我們來聊聊Ter
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  活潑可愛的八歲秘魯男孩在一次癲癇發(fā)作時被查出了煙霧病,除了四年的慢性頭痛病史Terry再無任何癥狀。那么煙霧病到底是什么呢?為什么會導(dǎo)致Terry有運動障礙和語言障礙呢?今天我們來聊聊Terry與煙霧病抗?fàn)幍墓适隆?/p>

  煙霧病是什么?是抽煙引發(fā)的嗎?是腦部起了霧嗎?

  答案是否定的!

  實際上,這種猶如煙霧繚繞的神經(jīng)血管病變被稱為“煙霧病”,或“moyamoya”——這一日語術(shù)語,意味著蓬松、模糊,或者像空氣中飄渺的煙霧一般。腦底異常血管網(wǎng)癥(煙霧病)是一種不常見的腦血管疾病,其特征為顱內(nèi)大動脈進(jìn)行性狹窄和繼發(fā)明顯的小血管側(cè)支循環(huán)形成。當(dāng)進(jìn)行血管造影時,這些側(cè)支血管會呈現(xiàn)出特有的煙霧狀外觀,從而得名。這種腦底異常血管網(wǎng)癥是一種罕見而復(fù)雜的腦血管疾病。

煙霧病

  癲癇發(fā)作、語言障礙、運動功能障礙

  Terry頭顱CT揭示了左側(cè)額葉區(qū)域彌漫性腦水腫。煙霧病導(dǎo)致強直陣攣性癲癇發(fā)作,并伴有嚴(yán)重的左側(cè)運動及語言障礙。由于最初沒有進(jìn)行血管造影檢查,醫(yī)生懷疑為病毒性腦炎,并啟動了相應(yīng)的抗病毒治療和抗癲癇治療。

  然而,第一次住院治療二十天后,Terry再次發(fā)作,且左側(cè)運動障礙與言語障礙狀況惡化,隨即被緊急轉(zhuǎn)入ICU。之后,Terry被轉(zhuǎn)移到更高級的神經(jīng)中心治療,在那里接受進(jìn)一步的診斷。腦CT和MRI顯示右側(cè)大腦中動脈和右側(cè)大腦前動脈區(qū)域存在急性缺血。DSA顯示雙側(cè)頸內(nèi)動脈完全閉塞,右側(cè)為眼動脈遠(yuǎn)端,左側(cè)為后交通動脈遠(yuǎn)端,雙側(cè)基底節(jié)呈“煙霧”絡(luò)脈改變,右后交通動脈通暢,然而沒有明顯的側(cè)支循環(huán),尤其是來自右頸外動脈的側(cè)支循環(huán)(圖1)。

  在高級神經(jīng)中心,Terry接受了更深入的診斷。腦CT及MRI顯示右側(cè)大腦中動脈和右側(cè)大腦前動脈區(qū)域急性缺血。通過DSA,發(fā)現(xiàn)雙側(cè)頸內(nèi)動脈均有閉塞,右側(cè)為眼動脈遠(yuǎn)端,左側(cè)為后交通動脈遠(yuǎn)端,雙側(cè)基底節(jié)顯示典型的“煙霧”狀血管絡(luò)脈改變,盡管右后交通動脈暢通,但明顯的側(cè)支循環(huán)尤其是從右頸外動脈源頭的側(cè)支循環(huán)卻未見明顯(圖1)。

▼圖1術(shù)前腦MRI(A)顯示右側(cè)大腦中動脈和右側(cè)大腦前動脈區(qū)域急性缺血。
圖1術(shù)前腦MRI(A)顯示右側(cè)大腦中動脈和右側(cè)大腦前動脈區(qū)域急性缺血。

  術(shù)前DSA顯示雙側(cè)頸內(nèi)動脈、右側(cè)眼動脈遠(yuǎn)端和后交通動脈遠(yuǎn)端完全閉塞,雙側(cè)基底節(jié)煙霧絡(luò)脈(B,左頸內(nèi)動脈和頸外動脈分支;C,右頸內(nèi)動脈和頸外動脈分支)。

術(shù)前DSA顯示雙側(cè)頸內(nèi)動脈、右側(cè)眼動脈遠(yuǎn)端和后交通動脈遠(yuǎn)端完全閉塞,雙側(cè)基底節(jié)煙霧絡(luò)脈(B,左頸內(nèi)動脈和頸外動脈分支;C,右頸內(nèi)動脈和頸外動脈分支)。

  同時,Terry出現(xiàn)嚴(yán)重左側(cè)偏癱和表達(dá)性失語。在這樣的情況下,Terry遇到了來自日本的川島明次教授,在川島明次教授精細(xì)的手術(shù)操作下,Terry在左顳淺動脈和左大腦中動脈之間接受了兩次直接搭橋手術(shù)(圖2)。

▼圖2術(shù)后CTA的3D重建顯示開顱手術(shù)大小,以及在左側(cè)顳淺動脈和左側(cè)大腦中動脈之間進(jìn)行的兩次搭橋血管重建。
2術(shù)后CTA的3D重建顯示開顱手術(shù)大小,以及在左側(cè)顳淺動脈和左側(cè)大腦中動脈之間進(jìn)行的兩次搭橋血管重建。

  手術(shù)后的恢復(fù)令人鼓舞,Terry在術(shù)后立即評估時便能說出簡單單詞,相比之前有顯著進(jìn)步。一年后,他已能在部分幫助下開展日?;顒樱瑹o需支撐獨立行走,并能發(fā)出簡單詞匯,盡管仍面臨一些挑戰(zhàn)。

  然而,中度左側(cè)偏癱與遠(yuǎn)端功能障礙依舊存在。因此,進(jìn)行間接或直接的血運重建手術(shù)顯得尤為重要。如果Terry能夠在早期,即在出現(xiàn)運動功能障礙前就接受手術(shù),可能會避免因腦缺血引起的癱瘓和其他神經(jīng)損傷。

  Akitsugu Kawashima 教授(日本)

Akitsugu Kawashima 教授

  國際知名腦血管病搭橋手術(shù)專家

  國際煙霧病手術(shù)大咖

  日本杰出的腦脊髓血管病開顱和介入“雙棲”手術(shù)專家

  圣路加國際醫(yī)院神經(jīng)外科主任(2023年7月-至今)

  東京女子醫(yī)科大學(xué)八千代醫(yī)療中心神經(jīng)外科主任(2013-2023)

  擅長領(lǐng)域:川島明次教授是一位在血管神經(jīng)外科領(lǐng)域享有盛譽的專家,是少數(shù)同時掌握開顱和血管內(nèi)介入治療腦及脊髓血管病的杰出專家。川島教授對巨大顱內(nèi)動脈瘤、動靜脈畸形、海綿狀血管瘤及缺血性腦血管病(如煙霧病、頸內(nèi)動脈閉塞)的診斷和外科手術(shù)治療擁有豐富的臨床經(jīng)驗,尤為擅長腦血管搭橋術(shù)、顱內(nèi)動脈瘤夾閉/栓塞術(shù)及頸動脈內(nèi)膜切除術(shù)等,在大量為兒童甚至嬰兒進(jìn)行的腦血管搭橋手術(shù)案例中取得了顯著的療效。此外,在顱底腫瘤、腦積水等神經(jīng)外科疾病的診斷和治療上,川島教授也有獨到見解。

川島明次教授

  Part 01.煙霧病的發(fā)病分布呈現(xiàn)明顯的地理特征

  煙霧病與其他神經(jīng)血管外科疾病不同,煙霧病更相對患病率因地域而異。煙霧病更常見于東亞國家,日本、中國和韓國的患病率最高。同時,雖然煙霧病的病因尚不明確,但已確定有遺傳關(guān)聯(lián)。

  Part 02.你應(yīng)該知道的煙霧病4大表現(xiàn)

  缺血性腦卒中和短暫性腦缺血發(fā)作——煙霧病最常見的初始表現(xiàn)是缺血性腦卒中。短暫性腦缺血發(fā)作(transient ischemic attack, TIA)也是一種常見的初始表現(xiàn),并且可能反復(fù)發(fā)生。

  腦內(nèi)、腦室內(nèi)和蛛網(wǎng)膜下腔出血——雖然缺血癥狀在發(fā)病時可能更常見,但煙霧病的出血性并發(fā)癥,主要是腦內(nèi)出血(intracerebral hemorrhage, ICH),帶來了巨大的臨床負(fù)擔(dān)。與兒童相比,ICH更多見于成人。

  癲癇發(fā)作——煙霧病患者偶爾會出現(xiàn)癲癇發(fā)作,通常是繼發(fā)于缺血性損傷。兒童中癲癇患病率可能高于成人,在一些研究中高達(dá)40%。

  頭痛——煙霧病患者常見頭痛,以偏頭痛為多,緊張型頭痛和叢集性頭痛也有報道。

  Part03.影像學(xué)檢查成為探明病情的可靠手段

  煙霧病可通過血管造影、CT血管造影(computer tomography angiography, CTA)或磁共振血管成像(magnetic resonance angiography, MRA)識別頸內(nèi)動脈遠(yuǎn)端或Willis環(huán)動脈近端的狹窄,以及明顯的側(cè)支血管。傳統(tǒng)數(shù)字減影血管造影(digital subtraction angiography, DSA)是診斷煙霧病的金標(biāo)準(zhǔn)。此外,計劃治療通常也需要DSA。

  注:通常不會對無癥狀者篩查煙霧病;但是,對于有煙霧病家族史的患者,可用無創(chuàng)血管造影進(jìn)行篩查,尤其是來自東亞或有東亞家族背景的個體。

  Part04.手術(shù)方式知多少

  外科血運重建

  煙霧癥外科血運重建可改善腦血流量和灌注儲備,降低腦血管并發(fā)癥的風(fēng)險。血運重建的依據(jù)是增強缺血腦半球的腦血流量并繼而降低煙霧癥側(cè)支血管的壓力,可以預(yù)防缺血性和出血性腦血管并發(fā)癥。手術(shù)有多種方式,一般都是通過顱骨切開來連通頸外動脈分支與缺血腦半球。

  了解手術(shù)流程:從術(shù)前到預(yù)后

  術(shù)前評估——術(shù)前評估,包括臨床檢查和影像學(xué)檢查,可以指導(dǎo)選擇哪些患者可能獲益于外科血運重建。

  手術(shù)方式——煙霧癥的手術(shù)方式可分為直接和間接血運重建術(shù)以及這兩種方式的組合。

  手術(shù)時機(jī)——對于缺血性腦卒中或腦內(nèi)出血患者,血運重建手術(shù)通常延遲到康復(fù)后再進(jìn)行,以降低手術(shù)并發(fā)癥風(fēng)險以及讓腦血管事件獲得最佳康復(fù)。

  手術(shù)療效——與保守治療組相比,手術(shù)組患者的腦卒中風(fēng)險降低。一篇meta分析納入了10項研究、近2500例MMD患者,發(fā)現(xiàn)在平均隨訪2.2-7.1年中,手術(shù)組患者的后續(xù)腦卒中發(fā)生率要低于保守治療組患者(14% vs 30%)。此外,手術(shù)組隨訪期間的出血發(fā)生率較低(5% vs 19%),并有缺血性腦卒中發(fā)生率降低的趨勢(10% vs 14%;匯總OR 0.71.95%CI 0.5-1.1)。另一項meta分析納入了20項研究、近2300例有癥狀的MMD患者,發(fā)現(xiàn)進(jìn)行手術(shù)的患者未來發(fā)生腦卒中的風(fēng)險低于保守治療的患者(OR 0.26.95%CI 0.2-0.3)。此外,在5項(624例患者)報告了出血性并發(fā)癥的研究中,手術(shù)治療的患者因出血而死亡的風(fēng)險也更低(OR 0.27.95%CI 0.1-0.7)。

  預(yù)后——煙霧癥的自然病程往往呈進(jìn)展性。但進(jìn)展速度和范圍在不同患者人群中差異很大。

  • 所屬欄目:煙霧病
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  • 更新時間:2025-02-28 14:55:29

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