松果體區(qū)腫瘤臨床表現(xiàn)有哪些？松果體區(qū)腫瘤(PRTs)占成人全部中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNS)腫瘤的0.4-1%，占兒童CNS腫瘤的3-8%，據(jù)報(bào)道，日本人口中的發(fā)病率較高(高達(dá)3.2%)。出現(xiàn)的平均年齡為12-13歲，PRT在兒童中更常見，男性略占優(yōu)勢(男女比例為2:1)。

　　PRT是一組異質(zhì)性病變，具有由混合細(xì)胞類型組成的比例。根據(jù)國際衛(wèi)生組織(世衛(wèi)組織)的分類，生殖細(xì)胞腫瘤分為三類:

　　生殖細(xì)胞腫瘤(GCTs)(包括生殖細(xì)胞瘤和非生殖細(xì)胞性GCT)，2)松果體實(shí)質(zhì)腫瘤(PPT)(包括松果體細(xì)胞瘤、松果體母細(xì)胞瘤和中間分化的PPT)

　　3)其它腫瘤，例如星形細(xì)胞瘤、室管膜瘤、混合神經(jīng)膠質(zhì)瘤，以及甚至更不常見的周圍結(jié)構(gòu)腫瘤(例如腦膜瘤、皮樣瘤、表皮樣瘤，橫紋肌肉瘤，組織細(xì)胞肉瘤，以及原發(fā)性松果體黑色素瘤).松果體區(qū)轉(zhuǎn)移也可能發(fā)生。這些腫瘤中的大多數(shù)是GCT，其次是其他類型，即松果體細(xì)胞瘤、松果體細(xì)胞瘤、星形細(xì)胞瘤和室管膜瘤，高達(dá)20%的病例組織病理學(xué)診斷可能不成功。

　　梗阻性腦積水和顱內(nèi)高壓的癥狀

　　幾乎全部的PRT患者在就診時都有腦積水，由于腫瘤阻塞了側(cè)裂導(dǎo)水管，梗阻性(三腦室、非交通性)腦積水是這些患者出現(xiàn)癥狀的主要潛在機(jī)制。壓迫或腫瘤浸潤引起的梗阻可以是急性、亞急性的，或晚期(慢性)。較常見的(約90%)因此，松果體占位性病變的癥狀是顱內(nèi)壓(ICP)升高，主要表現(xiàn)為新的和/或嚴(yán)重的頭痛，偶爾慢性和/或單側(cè)定位，休息時好轉(zhuǎn)，據(jù)報(bào)道，多達(dá)全切的松果體腦膜瘤患者出現(xiàn)頭痛。

　　顱內(nèi)高壓的其他癥狀包括惡心和嘔吐，而視神經(jīng)乳頭水腫是常見的癥狀，兒童通常會出現(xiàn)短期顱內(nèi)壓升高的癥狀。嘔吐通常比頭痛更常見，例如在患有成松果體瘤的兒童中，這兩種癥狀的頻率分別為65%和47%，嬰兒的頭圍可能會異常增加。

　　其他伴隨的腦積水癥狀包括認(rèn)知退化、步態(tài)障礙、失衡和/或共濟(jì)失調(diào)以及尿失禁。這些癥狀可能很快甚至突然進(jìn)展為畏光和精神狀態(tài)下降，意識退化通常是下一步，與意識障礙不同昏昏欲睡，甚至昏迷。值得注意的是，松果體囊腫可能不同尋常地表現(xiàn)為短暫的意識控制發(fā)作(暈厥樣)。較后，引起腦積水的PRT較初可能是隱源性的，在隨后的影像學(xué)研究中發(fā)現(xiàn)病變。

　　眼科癥狀

　　眼科表現(xiàn)并不常見，但與升高的顱內(nèi)壓相比，它們更具有松果體占位性病變的特征。Parinaud綜合征，以向上凝視麻痹為特征，由中腦背側(cè)壓力引起，已在許多病例中被描述。然而，這種異常在松果體腦膜瘤患者中并不常見，其他臨床特征包括復(fù)視，常因展神經(jīng)麻痹、單側(cè)部分動眼神經(jīng)麻痹、不協(xié)調(diào)的眼球運(yùn)動、瞳孔擴(kuò)張、會聚時內(nèi)收麻痹、眼球震顫，球后壓力，視力下降，以及其他視覺障礙。視野缺損和動眼神經(jīng)異常是松果體瘤和生殖細(xì)胞瘤患兒的主要表現(xiàn)，患有三邊視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(雙側(cè)視網(wǎng)膜腫瘤同時伴有松果體腫瘤)的兒童，其視力障礙很少是視網(wǎng)膜腫瘤共存的結(jié)果。

　　松果體腫瘤在出現(xiàn)與原發(fā)腫瘤生長相關(guān)的明顯癥狀之前，偶爾會出現(xiàn)副腫瘤性眼科綜合征。這種副腫瘤綜合征可導(dǎo)致視力迅速喪失和自身免疫反應(yīng)，引起眼炎癥癥狀，如葡萄膜視網(wǎng)膜炎，甚至眼肌無力的特征。

　　內(nèi)分泌癥狀

　　PRT患者的內(nèi)分泌癥狀出現(xiàn)得相當(dāng)頻繁。下丘腦和/或垂體功能障礙，可能由于壓迫、侵入或手術(shù)損傷下丘腦、垂體和垂體柄而發(fā)生，通常是根本原因。松果體病變由于其占據(jù)空間的特性、控制性影響的喪失，甚至腫瘤的轉(zhuǎn)移/擴(kuò)展，可特別影響下丘腦，表現(xiàn)包括尿崩癥，以多尿和多飲為特點(diǎn)，青春期障礙如性早熟，全垂體功能減退的癥狀，或單獨(dú)的垂體前葉功能障礙、低促性腺激素性性腺機(jī)能減退和腎上腺功能不全。在患有絨毛膜癌或具有合體滋養(yǎng)細(xì)胞的生殖細(xì)胞瘤的男孩中觀察到的性早熟是由于CSF中分泌的β-人絨毛膜促性腺激素的促黃體生成激素樣作用、PRT相關(guān)內(nèi)分泌紊亂的臨床表現(xiàn)還可能包括疲勞、男性乳房發(fā)育癥、厭食癥和性欲低下。

　　認(rèn)知癥狀

　　PRT患者的認(rèn)知癥狀并不常見，并且通常歸因于梗阻性腦積水，認(rèn)知退化可能是漸進(jìn)的并延續(xù)數(shù)月，甚至?xí)憩F(xiàn)為記憶障礙。松果體生殖細(xì)胞瘤患者很少出現(xiàn)健忘癥，這種記憶障礙可能損害近期和順行性情景記憶，包括言語和視覺記憶模式，并持續(xù)數(shù)月，可歸因于腫瘤擴(kuò)展至脾周區(qū)和穹窿。

　　運(yùn)動/感覺癥狀

　　輕偏癱和共濟(jì)失調(diào)屬于較少報(bào)道的PRT癥狀，大型松果體囊腫可能很少伴有皮質(zhì)脊髓和皮質(zhì)腦橋纖維缺陷，包括輕偏癱、偏側(cè)感覺喪失、共濟(jì)失調(diào)和其他感覺缺陷，如感覺異常.據(jù)報(bào)道，約1/3的受影響兒童步態(tài)虛弱或不穩(wěn)。步態(tài)失衡可能會逐漸導(dǎo)致無法行走。有趣的是，由于黑質(zhì)-紋狀體-蒼白球系統(tǒng)的參與，丘腦的質(zhì)量效應(yīng)，大量腦積水，或多巴胺受體的損傷，在PRT患者中可以觀察到繼發(fā)性帕金森綜合征，臨床發(fā)現(xiàn)包括運(yùn)動徐緩、寬基步態(tài)，肢體僵硬，和靜息性震顫。

　　精神癥狀

　　松果體被認(rèn)為與精神疾病有關(guān)，盡管潛在的機(jī)制還不清楚。褪黑激素合成或其分泌的中斷可能導(dǎo)致這些癥狀的發(fā)展。表現(xiàn)包括精神癥狀，如精神分裂癥、焦慮、抑郁和行為異常(如強(qiáng)迫行為)，動機(jī)也會受到嚴(yán)重影響。情緒障礙可能很少是松果體良性神經(jīng)膠質(zhì)囊腫的表現(xiàn)特征，而影響下丘腦的廣泛PRTs甚至?xí)?dǎo)致神經(jīng)性厭食癥。因此，在確定精神疾病診斷之前，應(yīng)排除器質(zhì)性障礙，是在非典型PRT表現(xiàn)的病例中。

　　其他癥狀

　　PRTs可能很少引起出血，并表現(xiàn)出腫瘤內(nèi)出血的癥狀，蛛網(wǎng)膜下腔出血，腦室內(nèi)出血，或松果體中風(fēng)。PRTs的少見癥狀包括正常壓力腦積水(漸進(jìn)性認(rèn)知障礙、行走困難、尿失禁)，小腦缺陷，發(fā)燒，臨床高鈉血癥，不能說話(兒童)，語速慢，字跡潦草，扣押，和耳鳴。還應(yīng)注意的是，腦脊液播散性轉(zhuǎn)移(是GCTs、PPTs和室管膜瘤)可導(dǎo)致神經(jīng)根病和/或脊髓病。

　　較后，在少數(shù)報(bào)告中，PRT由于出現(xiàn)并存的病理癥狀而被意外診斷。此類病例包括伴隨額葉腦膨出(以及松果體表皮樣囊腫)引起的慢性鼻漏，聽神經(jīng)瘤(同時伴有成松果體細(xì)胞瘤)引起的突發(fā)性單側(cè)耳聾伴耳鳴、眩暈，以及鞍上腫塊引起的尿崩癥(生殖細(xì)胞瘤)。如前所述，松果體和鞍上生殖細(xì)胞腫瘤可能共存(雙灶生殖細(xì)胞瘤)，總結(jié)了已報(bào)道的PRTs表現(xiàn)癥狀的潛在病理生理學(xué)機(jī)制。

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• 更新時間：2022-07-28 17:33:05

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