視路膠質(zhì)瘤，字面意思就是生長(zhǎng)在視神經(jīng)的膠質(zhì)瘤。那么事實(shí)上，視路膠質(zhì)瘤(optic pathway glioma, OPG)是發(fā)生于視神經(jīng)和/或視交叉的低級(jí)別星形細(xì)胞腫瘤呈散發(fā)或見(jiàn)于1型神經(jīng)纖維瘤病(neurofibromatosis type 1. NF1)患者。

　　關(guān)于視路膠質(zhì)瘤這個(gè)頻繁發(fā)生在小朋友腦部的腫瘤，希望可以引起各位家長(zhǎng)的重視，不僅僅因?yàn)樗悄z質(zhì)瘤，還因?yàn)樗恼嘉豢赡軙?huì)引起視力喪失。

　　OPG約占腦部膠質(zhì)瘤的2%，通常生長(zhǎng)緩慢，主要見(jiàn)于兒童，90%的患者在20歲前確診，75%的患者在10歲前確診。

　　OPG的癥狀和體征通常歷經(jīng)數(shù)月至數(shù)年，取決于腫瘤位置。

　　視路膠質(zhì)瘤究竟對(duì)小朋友有什么影響呢?

　　01 眼球突出、斜視

　　眶內(nèi)腫瘤大多表現(xiàn)為眼球突出，較少見(jiàn)的表現(xiàn)包括斜視以及與點(diǎn)頭性痙攣類(lèi)似或相同的癥狀(鐘擺型或非共軛眼震、斜頸和點(diǎn)頭)。單側(cè)視力障礙是相對(duì)少見(jiàn)的主訴癥狀，這可能是由于這些患者發(fā)病時(shí)年齡較小。眼底鏡檢查可能發(fā)現(xiàn)視盤(pán)水腫和/或萎縮所致蒼白。

　　02 視野缺損、視力下降

　　視交叉和下丘腦膠質(zhì)瘤即使一般為高分化、低級(jí)別(大多為毛細(xì)胞型)，也常表現(xiàn)為大腫塊。視交叉病變患者的主訴通常是視野缺損、視力下降。患者就診時(shí)也可能存在梗阻性腦積水。

　　03 生長(zhǎng)緩慢

　　下丘腦膠質(zhì)瘤患者可出現(xiàn)間腦綜合征，嬰兒患者表現(xiàn)為進(jìn)行性消瘦、生長(zhǎng)遲滯、高度警覺(jué)。

　　04 內(nèi)分泌異常

　　10%-20%的OPG患者因下丘腦受累而出現(xiàn)內(nèi)分泌病變。最常見(jiàn)的表現(xiàn)是下丘腦-垂體-性腺軸受累所致性早熟，在合并視交叉OPG的NF1患兒中，其發(fā)生率高達(dá)39%。因此，應(yīng)篩查所有視交叉腫瘤患兒有無(wú)內(nèi)分泌異常。

　　05 性早熟

　　患者的主訴癥狀往往因有無(wú)NF1而異。散發(fā)性O(shè)PG患者更可能出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高和腦積水征象，而NF1相關(guān)OPG患者則更可能出現(xiàn)性早熟。

　　當(dāng)孩子有什么樣的表現(xiàn)，就需要考慮OPG了呢?

　　當(dāng)孩子出現(xiàn)了原因不明的視力喪失、單眼或不對(duì)稱(chēng)眼震、間腦綜合征或者視神經(jīng)萎縮。需要前往醫(yī)院立即就診，并且做MRI增強(qiáng)掃描，顯示出全段視神經(jīng)和視路，來(lái)確診。與CT相比，MRI還能更清楚地顯示下丘腦受累。對(duì)于有明確腫瘤并接受連續(xù)隨訪的患者，MRI平掃評(píng)估腫瘤大小的準(zhǔn)確性與MRI增強(qiáng)掃描相似。

　　在MRI影像中，有3種典型表現(xiàn)：

　　●視神經(jīng)管狀增厚和/或迂曲

　　●鞍上腫瘤伴相鄰視交叉或視神經(jīng)受累

　　●鞍上腫瘤伴視束受累

　　當(dāng)然，由于部分區(qū)域生長(zhǎng)的腫瘤種類(lèi)較多，醫(yī)生通常會(huì)進(jìn)行鑒別診斷，那么鑒別診斷的依據(jù)如下：

　　下丘腦區(qū)域腫塊的鑒別診斷包括顱咽管瘤、膠質(zhì)瘤、生殖細(xì)胞瘤、畸胎瘤、淋巴瘤、朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥和神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)節(jié)病。囊腫形成在OPG中并不常見(jiàn)，但可見(jiàn)于腫瘤延伸累及下丘腦區(qū)域的病例。鞍上腫塊內(nèi)存在囊腫和鈣化則更提示成釉質(zhì)細(xì)胞型顱咽管瘤，但不能據(jù)此確診。

　　不伴明顯視神經(jīng)/視束受累的鞍上腫塊不太可能為OPG，可能需要活檢來(lái)確診。采集的活檢樣本可用于分子檢測(cè)，可能改變未來(lái)的治療和預(yù)后。一項(xiàng)研究納入72例非NF1相關(guān)OPG患者，均有活檢樣本用于分子檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)臨床病程不良的患者(定義為放療后病情進(jìn)展、多線全身性治療后病情進(jìn)展、轉(zhuǎn)移或致命疾病)有明顯不同的臨床表現(xiàn)和分子改變、通路激活和/或表達(dá)。最值得注意的是，KIAA1549-BRAF融合與更具侵襲性的疾病相關(guān)。

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