要點(diǎn)

　　—少見，非腫瘤性的先天性畸形，常發(fā)生于灰結(jié)節(jié)。

　　—可能為下丘腦旁(有蒂)或下丘腦內(nèi)(無蒂）。

　　—表現(xiàn)：促性腺激素釋放激素(GnRH)導(dǎo)致的性早熟，癲病發(fā)作【通常以癡笑性癲癡發(fā)作(簡短的無故發(fā)笑)開始】，發(fā)育遲緩。

　　—治療:促性腺激素釋放激素(GnRH)類似物治療性早熟。側(cè)方入路切除有蒂病變，經(jīng)胼胝體穹隆間入路切除下丘腦內(nèi)病變，內(nèi)鏡手術(shù)切除直徑≤1.5cm的病變，也可使用立體定向放射外科。

　　孩子的笑容天真無邪，活潑可愛的他們總能為家人帶來歡樂，然而在這一種情況下，卻讓父母發(fā)愁，這是怎么回事呢？

　　當(dāng)孩子出現(xiàn)笑容無法控制，莫名頻繁發(fā)笑、怪笑、并且伴隨面部抽搐的情況，那就要小心了，也許并不是他們淘氣或者想要博得大人的關(guān)注，而有可能是腦子里出了“問題”。

　　四歲女童患下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤致癡笑發(fā)作

　　INC教授LITT治療成功消融病灶

　　INC國際神經(jīng)外科顧問團(tuán)成員、國際神經(jīng)外科雜志《Journal of Neurosurgery》主編、加拿大多倫多大學(xué)兒童醫(yī)院(SickKids)腦瘤研究中心主席James T.Rutka教授在其來華參加INC二屆國際神經(jīng)外科顧問團(tuán)年會(huì)時(shí)的學(xué)術(shù)演講中介紹了一例LITT治療下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤癲癇的成功真實(shí)案例，以下是他對介紹此案例的原文摘錄：

　　4歲小患者，腦內(nèi)較大的丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤，呈癡笑樣癲癇發(fā)作，激光間質(zhì)熱療對他來說是更佳的策略。癡笑樣就是以癡笑表現(xiàn)出來的癲癇發(fā)作，這是癲癇種類之一。以前，我們試圖用神經(jīng)內(nèi)鏡治療，但是成功率不高，所以，我們決定行激光間質(zhì)熱療，在底部左側(cè)和右側(cè)的圖上能看到。她的效果好。癡笑樣癲癇發(fā)作得到了的好轉(zhuǎn)。

　　以前，她一天內(nèi)會(huì)出現(xiàn)200次以上的癡笑性發(fā)作。現(xiàn)在，這個(gè)數(shù)量很大水平的下降了，但她仍然會(huì)出現(xiàn)發(fā)作。這是這個(gè)激光燒灼的視頻，可以看得到，燒灼時(shí)間長了很多，快進(jìn)下就能看到黃色逐漸變成藍(lán)色的。這個(gè)系統(tǒng)包含溫度記錄法，所以在這個(gè)過程之中能看到激光燒灼在哪里出現(xiàn)。我們會(huì)設(shè)定靶點(diǎn)和邊界，到我們想達(dá)到的程度。這個(gè)方案順利。

　　這是激光燒灼三個(gè)月后。如果等待足夠的時(shí)間，等待六個(gè)月，能更加清楚地觀察激光燒灼的區(qū)域。右側(cè)還沒完全切斷。所以我們決定，在七個(gè)月以后重新進(jìn)行激光消融，來切斷右側(cè)大腦神經(jīng)的關(guān)聯(lián)，我們后來是這么做的。結(jié)果就是這樣，現(xiàn)在右側(cè)切斷了關(guān)聯(lián)，但是左側(cè)還沒切斷。每天的幾百個(gè)癡笑性發(fā)作下降到幾個(gè)，但是仍然有癡笑性發(fā)作。

　　然后，我們從左側(cè)施行過激光燒灼，我們選擇從對側(cè)進(jìn)入了?？梢钥吹轿覀兯x擇的入路和FLAIR信號的改變，現(xiàn)在已經(jīng)做好了左側(cè)消融。這是她生命中一開始沒有癲癇發(fā)作，以后再也沒有出現(xiàn)過。這個(gè)案例的關(guān)鍵是，有些情況下，對于丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤需要再一次甚至多次做激光間質(zhì)熱療。

　　下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤

　　下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤（hypothalamic hamartomas，HH）是一種少見的先天性腦組織發(fā)育異常病變，以癡笑性癲癇、性早熟為主要臨床癥狀，通常與難治性癲癇和腦病相關(guān)。由下丘腦下部或灰結(jié)節(jié)(漏斗柄和乳頭體之間的三腦室底面)引起的少見的非腫瘤性先天性畸形。腦成像技術(shù)的進(jìn)步可以進(jìn)行早期甚至產(chǎn)前檢測。遺傳學(xué)研究表明GLI3和其他模式基因的突變與HH發(fā)病機(jī)制有關(guān)。大約50%~80%的HH兒童有嚴(yán)重的憤怒和攻擊性，神經(jīng)心理學(xué)、睡眠和內(nèi)分泌方面的問題是典型的癥狀，大多數(shù)患者表現(xiàn)出外化行為障礙，且行為障礙和智力障礙往往早于癲癇。

　　圖：3歲女童,中樞性尿崩癥。矢狀位增強(qiáng)T1加權(quán)磁共振成像顯示一個(gè)清晰的、分葉的、均勻增強(qiáng)的腫塊(生殖細(xì)胞瘤),累及垂體柄近端（直箭頭）和下丘腦底部(箭頭)。還可見松果體相關(guān)的生殖細(xì)胞瘤(彎箭頭)。術(shù)后診斷下丘腦和松果體異體生殖細(xì)胞瘤

　　臨床表現(xiàn)

　　特異性的癲癇

　　1)癡笑性癲病(短暫無故發(fā)笑)是較具特征性、較早的癲癇表現(xiàn)，約見于92%的病人。對藥物治療反應(yīng)不佳，并可導(dǎo)致認(rèn)知和行為障礙，并非特征性表現(xiàn)，可能來源于新皮質(zhì)

　　2）癲癇性腦?。喊V笑性癲癡發(fā)作逐漸增加進(jìn)而進(jìn)展為復(fù)雜部分性癲癇、強(qiáng)直性癲病、強(qiáng)直陣攣癲癇和繼發(fā)性多方位性癲癇，嚴(yán)重的認(rèn)知和行為障礙見于52%的病人，平均年齡為7歲。

　　性早熟

　　由于錯(cuò)構(gòu)瘤細(xì)胞分泌GnRH引起。HH是較常見的導(dǎo)致性早熟的顱內(nèi)病變，其他疾病包括星形細(xì)胞瘤、室管膜瘤、松果體區(qū)腫瘤、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、中樞神經(jīng)系統(tǒng)放療后、腦積水、中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎癥、視隔發(fā)育不良以及慢性甲狀腺功能減退。

　　發(fā)育遲緩

　　主要見于癲癇病人(嚴(yán)重程度與癲癇持續(xù)時(shí)間相關(guān))。46%的病人智力水平可達(dá)正常低限(智力遲滯)。

　　行為異常

　　攻擊性行為、憤怒發(fā)作等。

　　影像學(xué)檢查

　　MRI:T1等信號，無增強(qiáng)；T2等信號或稍高信號。

　　病理

　　HH的兩種亞型

　　有蒂型或下丘腦旁型：通過窄的基底部附著于下丘腦底(非下丘腦起源)。三腦室無變化，病人多表現(xiàn)為性早熟，癡笑性癲癇較少。

　　無蒂型或下丘腦內(nèi)型：位于下丘腦內(nèi)(使三腦室扭曲變形)或?qū)捇赘街谙虑鹉X。病人更多表現(xiàn)為癡笑性癲癇。66%出現(xiàn)智力障礙，50%有性早熟。

　　顯微鏡下表現(xiàn)：小神經(jīng)元細(xì)胞簇狀分布，周圍為錐體細(xì)胞樣神經(jīng)元及星形膠質(zhì)細(xì)胞(正常下丘腦表現(xiàn)為正常神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，周圍為少突膠質(zhì)細(xì)胞)。

　　治療

　　GnRH類似物(持續(xù)刺激垂體使促性腺激素分泌減少)治療性早熟療效往往很好。

　　手術(shù)指征

　　1.藥物(GnRH類似物)治療無效的性早熟

　　2.藥物難治性癲癇，癲癇治療效果與切除程度有關(guān)。

　　3.腫瘤的占位效應(yīng)造成神經(jīng)功能障礙。

　　治療選擇

　　手術(shù)治療

　　顯微外科手術(shù)包括了胼胝體穹隆間入路、額底終板入路及翼點(diǎn)入路下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤切除術(shù)，或者內(nèi)鏡下切除。有證據(jù)表明，下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤的完整切除對控制發(fā)（癡）笑發(fā)作是合適的。針對丘腦內(nèi)型下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤，手術(shù)切除的并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)顯然更大。

　　術(shù)前行腰椎穿刺術(shù)或放置腰大池引流管可以為術(shù)中操作提供空間，從而在全部手術(shù)入路過程中減少對腦組織的牽拉。術(shù)中的影像學(xué)導(dǎo)航是有利的輔助措施，針對較小的腫瘤。

　　1)有蒂病變:入路包括顳下、額下、翼點(diǎn)、額眶顴(較常)入路，并發(fā)癥包括腦神經(jīng)癥狀、卒中。

　　2）無蒂病變伴腦室成分：經(jīng)胼胝體穹隆間入路。并發(fā)癥：記憶力障礙(穹隆損傷)、內(nèi)分泌障礙、體重增加。

　　3）應(yīng)用神經(jīng)內(nèi)鏡治療：HH小于等于1.5cm。并發(fā)癥：25%的病人出現(xiàn)丘腦血管損傷。

　　不開顱治療

　　MRI技術(shù)引導(dǎo)的激光間質(zhì)熱療（LITT）：激光間質(zhì)熱治療(LITT)是一種微創(chuàng)手術(shù)，利用激光的非電離輻射對組織產(chǎn)生熱效應(yīng)，導(dǎo)致細(xì)胞死亡。隨著激光和成像技術(shù)的進(jìn)步，LITT在顱內(nèi)疾病的治療中越來越受歡迎，包括兒童神經(jīng)腫瘤和癲癇。雖然LITT在20世紀(jì)90年代一次用于治療腦腫瘤，但LITT在兒童腦腫瘤中的一次報(bào)道要追溯到2011年，當(dāng)時(shí)治療了一名10歲兒童幕上原始神經(jīng)外胚層腫瘤。從那時(shí)起，這種方式已被用于治療各種其他兒童腫瘤特異性病理，包括室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤、毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤、室管膜瘤、成神經(jīng)管細(xì)胞瘤、脈絡(luò)膜叢黃色肉芽腫和神經(jīng)節(jié)膠質(zhì)瘤，除了致癲癇灶，如下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤(HHs)和皮質(zhì)結(jié)節(jié)。LITT通過其微創(chuàng)性、治療合適性，縮短住院時(shí)間，減少并發(fā)癥，減少放療或化療需求，較大限度地減少對兒童生活的心理社會(huì)影響，在治療兒童患者方面具有優(yōu)勢。

　　立體定向放射治療

　　適用于小的無蒂病變、部分切除的病變、或患者不適宜手術(shù)，在一些小規(guī)模研究中，表現(xiàn)出類似于手術(shù)的治療效果、且神經(jīng)及內(nèi)分泌障礙風(fēng)險(xiǎn)較低。預(yù)后大多數(shù)患者的自然病史，都是不利的?；颊咄ǔＴ谏某跗趲啄昀铮瑫?huì)經(jīng)歷癡笑性癲癇發(fā)作。更嚴(yán)重的患者，會(huì)在接下來的幾年中，發(fā)展為耐藥性的癲癇性腦病、各種類型的全身性癲癇發(fā)作(包括跌倒發(fā)作)、認(rèn)知能力下降和嚴(yán)重的精神共患病。因?yàn)榇嬖谥袨榘Y狀，特別是攻擊性行為和智力下降，這些都是癲癇發(fā)作的直接后果?！　?/p>

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