腦膨出被簡單地定義為通過顱骨和硬腦膜缺損的大腦組織顱外疝。它們是繼無腦畸形和脊柱裂之后三常見的顱脊閉合不全。顱縫閉合障礙的范圍從無腦畸形到顱隱裂。無腦畸形代表顱骨穹窿形成的完全失敗，畸形的顱底和大部分腦組織的缺失。在隱匿性顱裂中，顱穹窿不能完全閉合(通常在中線)，但沒有顱外腦組織突出。腦膨出在顱縫閉合障礙中屬于兩種病理類型。腦膨出是什么原因造成的？

　　腦膨出的發(fā)病機(jī)理

　　人們提出了幾種理論來解釋這種先天性異常。其中較早的是1827年Geoffroy Sain Hilaire寫的hernie du cerveau。根據(jù)這一理論，神經(jīng)管和生發(fā)膜之間有一種粘連，阻止了中胚層分化，因此在顱骨中有一個缺陷，通過這個缺陷大腦疝出。

　　有兩大類理論負(fù)責(zé)這種先天性異常。在一組中，較基本的問題是神經(jīng)管。另一方面，中胚層發(fā)育是主要問題。早期認(rèn)為腦膨出是一種神經(jīng)管缺損，并伴有顱神經(jīng)孔閉合失敗。但與脊髓脊膜膨出不同的是，這些病變被完整的皮膚覆蓋，因此被認(rèn)為是在神經(jīng)生長后發(fā)生的。另一種觀點(diǎn)認(rèn)為，神經(jīng)管關(guān)閉后，大腦的大小與顱骨的發(fā)育相比有不成比例的增長，它在顱骨外突出。

　　Marin Pradilla認(rèn)為軸旁中胚層中度不足，因此顱骨發(fā)育不完全。Hoving等人認(rèn)為顱神經(jīng)外胚層與表面外胚層存在不完全分離，這阻礙了顱骨完全閉合。

　　流行病學(xué)

　　腦膨出的總發(fā)病率為每萬名新生兒中有0.8。它們比脊髓脊膜膨出少10倍。他們造成了大約10%的顱脊閉合障礙。在美國和歐洲，腦膨出的發(fā)病率為每1萬例中0.4至4.3例。在印度，流行率從0.3 /1000到1.5/1000不等。

　　1972年，Suwanwela報道了腦膨出的地理分布差異。他指出，枕部腦膨出在美國、英國和德國更常見，而額篩狀腦膨出在東南亞國家更常見。造成這種變化的原因尚不清楚。腦膨出對男性和女性的影響相同。

　　病因?qū)W

　　這種先天性異常的原因被認(rèn)為是多因素的。環(huán)境因素和遺傳因素都被認(rèn)為與此有關(guān)。早期的研究認(rèn)為是環(huán)境因素而不是遺傳因素。基于對妊娠倉鼠的研究，砷暴露也被認(rèn)為與較高的腦膨出發(fā)生率有關(guān)。在阿薩姆茶園工人中也發(fā)現(xiàn)了因果關(guān)系，但究竟是在茶園中接觸殺蟲劑還是飲茶還有待證實(shí)。

　　補(bǔ)充葉酸在預(yù)防神經(jīng)管缺陷方面的作用已經(jīng)得到了充分的證明。在對孕婦進(jìn)行葉酸強(qiáng)化后，觀察到腦膨出發(fā)病率呈下降趨勢。但葉酸通路與腦膨出之間的直接因果關(guān)系尚未得到證實(shí)。較高的社會經(jīng)濟(jì)地位和較年長的父親年齡與較高的枕部腦膨出發(fā)病率相關(guān)。除此之外，熱療、病毒感染和維生素過多也被認(rèn)為與腦膨出有關(guān)。腦膨出也可在創(chuàng)傷、手術(shù)、腫瘤和顱骨感染后發(fā)生。

　　相關(guān)參考資料來源：DOI：10.1007/978-3-319-31512-6_8-1

• 所屬欄目：腦瘤
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