3歲的Jadon因頻繁嘔吐和頭顱異常增大被送往醫(yī)院，腦CT檢查顯示右側(cè)丘腦存在鈣化性病變，不僅破壞腦組織正常結(jié)構(gòu)，更造成第三腦室后部梗阻，引發(fā)嚴(yán)重腦積水。這個丘腦病變究竟是良性還是惡性腫瘤？長達(dá)十年的病程中，又經(jīng)歷了怎樣的治療過程？

　　從3歲到13歲，Jadon的生活始終籠罩在丘腦病變的陰影下。幸運(yùn)的是，家人選擇在SickKids醫(yī)院持續(xù)接受治療，經(jīng)過十年漫長歷程，最終通過科學(xué)診療成功控制病情。

　　十年治療之路：從腦積水控制到腫瘤精準(zhǔn)切除

　　在8歲、11歲和13歲時，Jadon先后三次接受神經(jīng)內(nèi)鏡下第三腦室造瘺術(shù)，以緩解腦積水癥狀。MRI監(jiān)測顯示，其丘腦腫瘤體積逐漸增大，并出現(xiàn)多房性囊變。13歲時，Jadon出現(xiàn)左上肢靜止性震顫，通過神經(jīng)導(dǎo)航聯(lián)合術(shù)中超聲引導(dǎo)活檢，確診為WHOI級毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤。

　　隨著腫瘤囊性成分進(jìn)行性擴(kuò)張，Jadon突發(fā)急性右側(cè)偏癱，影像學(xué)顯示同側(cè)內(nèi)囊前外側(cè)受擠壓移位。醫(yī)療團(tuán)隊(duì)緊急實(shí)施超聲引導(dǎo)下Ommaya儲液囊植入術(shù)引流囊液，術(shù)后MRI證實(shí)囊腫塌陷、腦室系統(tǒng)復(fù)位。但四個月后，運(yùn)動功能障礙持續(xù)存在，經(jīng)評估后行胼胝體-半球間入路手術(shù)，實(shí)現(xiàn)腫瘤次全切除。術(shù)后Jadon運(yùn)動功能顯著改善，神經(jīng)發(fā)育評估顯示認(rèn)知與體格生長均達(dá)正常水平，長期隨訪未見腫瘤復(fù)發(fā)，分子病理檢測排除RAFV600E及H3K27M突變，為預(yù)后提供積極信號。

　　兒童丘腦膠質(zhì)瘤的臨床特征與流行病學(xué)數(shù)據(jù)

　　流行病學(xué)特征

　　占兒童顱內(nèi)腫瘤的1-5%，惡性腫瘤的15%；

　　平均發(fā)病年齡8-10歲，無性別差異；

　　按生長方式分為局灶型、彌漫型和雙側(cè)型。

　　病理類型

　　星形細(xì)胞瘤占81%，其中1/3為毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤，2/3為彌漫型星形細(xì)胞瘤；

　　彌漫型星形細(xì)胞瘤中55%為高級別類型。

　　癥狀表現(xiàn)

　　顱內(nèi)壓增高：腫瘤占位或腦室梗阻引發(fā)腦積水，表現(xiàn)為視盤水腫、惡心嘔吐、頭痛，嬰幼兒可見頭圍異常增大、易激惹、嗜睡；

　　癲癇發(fā)作：幕上膠質(zhì)瘤常引發(fā)發(fā)作性意識障礙或肢體抽搐；

　　神經(jīng)功能損傷：視路膠質(zhì)瘤可致視力下降、視野缺損及內(nèi)分泌紊亂，不同生長部位可引發(fā)相應(yīng)功能障礙。

　　丘腦膠質(zhì)瘤的外科治療策略

　　目前治療標(biāo)準(zhǔn)尚未統(tǒng)一，需結(jié)合患者年齡、臨床狀態(tài)及分子分型制定個體化方案，多學(xué)科治療以手術(shù)為核心，輔以放化療。外科手術(shù)承擔(dān)雙重作用：明確病理診斷與緩解占位效應(yīng)，具體術(shù)式包括：

　　1.立體定向或?qū)Ш揭龑?dǎo)活檢

　　依托立體定向框架、神經(jīng)導(dǎo)航系統(tǒng)或無針電磁定位技術(shù)完成，適用于幼兒或薄顱骨患者。內(nèi)鏡活檢可與腦脊液分流術(shù)同期實(shí)施，術(shù)中冰凍切片即時驗(yàn)證樣本有效性，為病理診斷基石。

　　2.腦脊液分流術(shù)

　　60%-75%患者因第三腦室壓迫引發(fā)腦積水，需行分流治療：

　　腦室-腹腔分流術(shù)（V-Pshunt）；

　　神經(jīng)內(nèi)鏡下第三腦室造瘺術(shù)（ETV）：避免植入異物并發(fā)癥，適用于多數(shù)患兒。

　　3.腫瘤切除手術(shù)

　　根據(jù)EANO、NCCN及中國CNS指南，手術(shù)切除為局部控制一線方案：

　　復(fù)發(fā)性低級別膠質(zhì)瘤可二次切除聯(lián)合輔助化療延長無進(jìn)展生存期；

　　術(shù)中需重點(diǎn)保護(hù)腦室壁、丘腦核團(tuán)及傳導(dǎo)束，是改善預(yù)后的關(guān)鍵。

　　后記：兒童丘腦腫瘤治療的挑戰(zhàn)與希望

　　當(dāng)腦瘤威脅幼小生命，精準(zhǔn)診療是突破困境的關(guān)鍵。Jadon的十年歷程顯示，通過腦積水控制、病理活檢、精準(zhǔn)切除及長期隨訪，可有效改善預(yù)后。隨著腫瘤分子分型研究深入及顯微外科技術(shù)進(jìn)步，兒童丘腦膠質(zhì)瘤的治療正邁向個體化、精準(zhǔn)化時代。　　

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• 更新時間：2025-04-28 11:39:36

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