垂體瘤通常是良性的，相對常見的顱內腫瘤，具有垂體激素的低表達和高表達以及局部腫塊效應，導致相當高的發(fā)病率和死亡率。雖然大多數(shù)垂體瘤是散發(fā)性的，但約5%的病例出現(xiàn)在家族背景中，要么是孤立的[家族孤立性垂體瘤，與AIP或X連鎖肢端巨人癥有關]，要么是綜合征疾病，如多發(fā)性內分泌瘤1型或4型、Carney綜合征、McCune-Albright綜合征、嗜鉻細胞瘤/副神經(jīng)節(jié)瘤伴垂體腺瘤、DICER1綜合征、Lynch綜合征和USP8相關綜合征。由基因決定的垂體瘤通常出現(xiàn)在較年輕的年齡，表現(xiàn)出攻擊性行為，并且通常對不同的治療方式有抵抗力。

　　家族性垂體瘤是相對少見的疾病，確定遺傳原因有幾個好處。綜合征疾病的發(fā)現(xiàn)可能有助于識別先證者病情的其他方面，通過早期治療產(chǎn)生有益影響。基因篩查可能有助于在疾病的早期階段識別家族成員，此時腫瘤對治療有更好的反應，并且可以評估更好的結果。

　　首先，應該從全部垂體瘤患者那里獲得詳細的家族史。如果是FIPA，篩查美國物理學會應該考慮突變，因為在大約10%的未選擇的家族和20%的家族性肢端肥大癥患者中發(fā)現(xiàn)了突變。篩選美國物理學會對于發(fā)病年齡≤18歲的患者，主要是生長激素或催乳素分泌腺瘤患者，以及發(fā)病年齡≤30歲的大腺瘤患者，也應考慮突變。遺傳和臨床篩查在以下方面顯示出明顯的益處美國物理學會突變陽性患者；與臨床表現(xiàn)的患者相比，采用多模式治療的前瞻性診斷患者的病變較小，侵襲性較低，控制頻率較低[65].如果在出生后2年內出現(xiàn)早發(fā)性巨人癥，也應考慮XLAG。

　　對于多發(fā)性EN1，額外的主要臨床特征，如先證者或其他家族成員出現(xiàn)的甲狀旁腺功能亢進和腸胰網(wǎng)，可以幫助決定基因檢測。然而，垂體瘤可能是疾病的首發(fā)癥狀，考慮到新突變的可能性，應考慮對兒童期發(fā)病的垂體大腺瘤(是泌乳素瘤)患者進行EN1篩查66].在具有MEN1表型但沒有菜單1突變，少見的EN4應考慮和基因檢測CDKN1B建議突變。多發(fā)性內分泌腫瘤患者的病例報告，存在相關特征的情況下，應考慮其他不太常見的綜合征，例如檢測SDHx嗜鉻細胞瘤/副神經(jīng)節(jié)瘤伴垂體腺瘤的突變或檢測PRKAR1A如果出現(xiàn)CNC特有的癥狀。

　　對于患有垂體疾病的患者，有幾個問題需要考慮:

　　哪個病人需要基因檢測？

　　建議對以下患者進行基因檢測:(I)有垂體瘤家族史的患者;(ii)早發(fā)性垂體瘤患者;(iii)在綜合征背景下有易患垂體瘤的其他臨床特征的患者。

　　在先證者的治療或隨訪中，什么變化會帶來基因診斷？

　　識別突變有助于了解疾病的性質，并對腫瘤行為更加警惕，可以引起對可能增生的注意，但通常不會改變先證者的治療算法。

　　哪些家庭成員需要基因篩查？

　　基因檢測應該提供給基因攜帶者的一級親屬(孩子、兄弟姐妹和父母)。

　　攜帶者家屬應該如何隨訪？

　　這取決于具體的綜合征情況，但一般來說，需要進行基線臨床、生化和影像學評估，并根據(jù)具體的綜合征和患者年齡進行隨訪。

　　建議從兒童早期開始監(jiān)測生長，并在不遲于10歲時進行年度生化檢測(生長激素、IGF-1和催乳素)。建議在10歲左右進行基線垂體MRI檢查，并應每5年重復一次，直到30歲，盡管20-30歲之間的隨訪可以逐漸放松，以促進患者的合作。在成年攜帶者中，如果垂體MRI的基線臨床和生化評估沒有發(fā)現(xiàn)任何異常，那么在30歲以后可以減少篩查，因為大多數(shù)AIP突變患者在這個年齡之前就開始發(fā)病。

　　對于EN1患者，應遵循公布的指南。對于垂體疾病，從5歲開始，每年進行臨床和生化評估(催乳素和IGF-1)。應每3年進行一次垂體MRI檢查。

　　如果已識別變異的分類不清楚，即變異的意義不確定，那么對于先證者和家庭成員應該遵循什么政策？

　　在這種情況下，不建議對家庭成員進行基因檢測。然而，應關注任何出現(xiàn)典型體征或癥狀的家庭成員；這個人應該接受臨床評估，如果受到影響，應該進行基因測試。由于基因變異的數(shù)據(jù)在不斷發(fā)展，如果根據(jù)新的臨床、實驗或基因數(shù)據(jù)，變異的狀態(tài)發(fā)生了變化，應在以后通知患者及其臨床醫(yī)生。

　　總之，基因檢測不有助于我們識別垂體瘤或其他腫瘤發(fā)病風險增加的患者，實現(xiàn)早期診斷和更好的治療效果，而且有助于更好地了解垂體瘤的發(fā)生。

　　參考資料：doi:10.1007/s12020-021-02633-0

• 所屬欄目：腦垂體瘤
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• 更新時間：2022-12-27 17:00:24

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