下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤(HH)

　　在“中式恐怖”中，常常會(huì)在一片寂靜中傳來(lái)略顯“詭異”的孩童笑聲。當(dāng)這種場(chǎng)景在現(xiàn)實(shí)中出現(xiàn)，可千萬(wàn)別輕易認(rèn)為是孩子在惡作劇!

　　莫名頻繁發(fā)笑、怪笑，并且伴隨面部抽搐，這很有可能是患上了下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤。

　　下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤(HH)是一種罕見(jiàn)的先天性腦組織發(fā)育異常病變，其包含正常的神經(jīng)元和膠質(zhì)細(xì)胞，包括少突膠質(zhì)細(xì)胞和纖維星形膠質(zhì)細(xì)胞，但分布異常。

　　HH通常起源于第三腦室底、灰結(jié)節(jié)或乳頭體。雖然在某些方面與腫瘤相似，但它們是一種非腫瘤性的先天性畸形，通常與難治性癲癇和腦病相關(guān)。

　　HH患者會(huì)出現(xiàn)各種類型的癲癇，這些癲癇發(fā)作往往會(huì)隨著時(shí)間的推移而演變。其中包括癡笑性(gelastic)癲癇、流淚性(dacrystic)癲癇和許多其他罕見(jiàn)類型。

　　癡笑性(Gelastic)癲癇發(fā)作是下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤(HH)患者較為典型和常見(jiàn)的表現(xiàn)，其癲癇發(fā)作的特征是一陣陣大笑。

　　目前，腦成像技術(shù)的進(jìn)步可以進(jìn)行早期甚至產(chǎn)前檢測(cè)。遺傳學(xué)研究表明 GLI3和其他模式基因的突變與HH發(fā)病機(jī)制有關(guān)。大約50%-80%的HH兒童有嚴(yán)重的憤怒和攻擊性，神經(jīng)心理學(xué)、睡眠和內(nèi)分泌方面的問(wèn)題是典型的癥狀，大多數(shù)患者表現(xiàn)出外化行為障礙，且行為障礙和智力障礙往往早于癲癇。

　　1. 當(dāng)笑成為一種壓力：HH臨床表現(xiàn)

　　除了上述提到的癲癇綜合征，下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤(HH)還常與性早熟(spancocious puberty)、行為障礙(behavioral disorders)和進(jìn)行性認(rèn)知功能減退(progressive cognitive decline)有關(guān)。

　　特異性癲癇

　　癡笑性癲癇是下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤最具特征性的臨床癥狀。對(duì)藥物治療反應(yīng)不佳，并可導(dǎo)致認(rèn)知和行為障礙，進(jìn)而發(fā)展成復(fù)雜部分性癲癇、強(qiáng)直性癲癇、強(qiáng)直-陣攣癲癇和繼發(fā)性全面性癲癇。嚴(yán)重的認(rèn)知和行為障礙見(jiàn)于半數(shù)左右的病人，平均年齡為7歲左右。

　　癡笑性癲癇并非特征性表現(xiàn)，可能來(lái)源于新皮質(zhì)，屬于間腦性癲癇的一種，表現(xiàn)為發(fā)作性傻笑，持續(xù)數(shù)秒或數(shù)十秒而突然停止，發(fā)作時(shí)無(wú)神志喪失，每天可發(fā)作數(shù)十次。癡笑多在嬰幼兒開(kāi)始，隨年齡增加而發(fā)作漸頻繁。

　　性早熟

　　由錯(cuò)構(gòu)瘤細(xì)胞分泌 GnRH 引起。HH是較為常見(jiàn)的導(dǎo)致性早熟的顱內(nèi)病變。性早熟兒童的LH，F(xiàn)SH及雌或雄激素水平增高，過(guò)早進(jìn)入青春期，因骨骼發(fā)育過(guò)快，早期表現(xiàn)為生長(zhǎng)超速，但亦較早停止發(fā)育，喪失了身高發(fā)育的潛力從而身材矮小。性早熟可能與錯(cuò)構(gòu)瘤內(nèi)存在獨(dú)立的內(nèi)分泌功能單位有關(guān)。

　　行為障礙

　　表現(xiàn)為傷人、毀物、易激惹、攻擊性行為、憤怒發(fā)作等。

　　認(rèn)知功能障礙

　　表現(xiàn)為多動(dòng)癥、注意力低下、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、學(xué)習(xí)能力低下、智商低下等。由于HH為先天性腦發(fā)育異常，因此常伴有智力水平低下，也與長(zhǎng)期頻繁發(fā)作的癲癇有關(guān)。

　　2. 別慌!LITT技術(shù)也可以治療HH

　　手術(shù)指征：

　　(1)性早熟藥物(GnRH 類似物)治療無(wú)效，或雖治療有效，但用藥期間發(fā)生共濟(jì)失調(diào)、發(fā)作性癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀;

　　(2)癡笑性癲癇及其他類型癲癇藥物治療無(wú)效，癲癇治療效果與切除程度有關(guān);

　　(3)腫瘤的占位效應(yīng)造成神經(jīng)功能障礙。

　　相對(duì)于傳統(tǒng)開(kāi)顱術(shù)，MRI技術(shù)引導(dǎo)的激光間質(zhì)熱療(LITT)是具有廣泛應(yīng)用前景的微創(chuàng)治療顱內(nèi)病變的新方法，INC國(guó)際神經(jīng)外科醫(yī)生集團(tuán)旗下世界神經(jīng)外科顧問(wèn)團(tuán)成員、加拿大Sick Kids兒童醫(yī)院腦瘤研究中心主任James T. Rutka教授，作為世界兒童腦腫瘤大師，擁有豐富的LITT臨床治療經(jīng)驗(yàn)，為眾多腦腫瘤和癲癇患兒進(jìn)行微創(chuàng)治療，并成功為他們緩解病痛。

　　LITT是一種微創(chuàng)手術(shù)，利用激光的非電離輻射對(duì)組織產(chǎn)生熱效應(yīng)，導(dǎo)致細(xì)胞死亡。隨著激光和成像技術(shù)的進(jìn)步，LITT在顱內(nèi)疾病的治療中越來(lái)越受歡迎，包括兒童神經(jīng)腫瘤和癲癇。

　　LITT已被用于治療各種兒童腫瘤的特異性病理，包括室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤、毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤、室管膜瘤、成神經(jīng)管細(xì)胞瘤、脈絡(luò)膜叢黃色肉芽腫和神經(jīng)節(jié)膠質(zhì)瘤等。

　　此外，在治療癲癇、下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤和皮質(zhì)結(jié)節(jié)方面，LITT也表現(xiàn)出較大的潛力。LITT通過(guò)其微創(chuàng)性、治療有效性，縮短住院時(shí)間，減少并發(fā)癥，減少放療或化療需求，盡大限度地減少對(duì)兒童生活的心理社會(huì)影響，在治療兒童HH患者方面具有優(yōu)勢(shì)。

　　下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤患者治療流程示意圖

　　1、患者首先在手術(shù)室在立體定向、術(shù)中磁共振輔助下完成激光消融探針的定位和植入。

　　2、全麻下完成術(shù)前磁共振成像掃描，然后是磁共振引導(dǎo)下激光LITT進(jìn)行錯(cuò)構(gòu)瘤的消融。

　　3、全麻下，LITT術(shù)后立即進(jìn)行功能磁共振成像fMRI檢查，并在手術(shù)室取出消融探針。

　　4、靜息態(tài)功能磁共振(rs-fMRI)在后期進(jìn)行預(yù)處理，并描繪出雙側(cè)丘腦感興趣區(qū)域(ROIs)和大腦其他部分之間的功能連接關(guān)系圖(一種通過(guò)“種子區(qū)域”的平均時(shí)間序列來(lái)推斷整個(gè)大腦神經(jīng)元間功能連接的方法)。

　　3. 一天200次癡笑發(fā)作，四歲女童還能“重啟人生”嗎?

　　James T. Rutka教授曾通過(guò)LITT治療過(guò)一位四歲的下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤癲癇患兒。

　　Rutka教授：“這是一位4歲的小患者，腦內(nèi)存在巨大的下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤，呈癡笑樣癲癇發(fā)作，激光間質(zhì)熱療(LITT)對(duì)他來(lái)說(shuō)是更佳的策略。癡笑樣就是以癡笑表現(xiàn)出來(lái)的癲癇發(fā)作，這是癲癇種類之一。以前，我們?cè)噲D用神經(jīng)內(nèi)鏡治療，但是成功率不高，所以，我們決定行激光間質(zhì)熱療。在圖上能看到，她的效果非常好，癡笑樣癲癇發(fā)作得到了一定的好轉(zhuǎn)。”

　　“以前，她一天內(nèi)會(huì)出現(xiàn)200次以上的癡笑性發(fā)作。現(xiàn)在，這個(gè)數(shù)量很大程度下降了，但她仍然會(huì)出現(xiàn)發(fā)作。這是個(gè)激光燒灼的視頻，可以看到，燒灼時(shí)間長(zhǎng)了很多，快進(jìn)下就能看到黃色逐漸變成藍(lán)色的。

　　這個(gè)系統(tǒng)包含溫度記錄法，所以在這個(gè)過(guò)程之中能看到激光燒灼在哪里出現(xiàn)。我們會(huì)設(shè)定靶點(diǎn)和邊界，達(dá)到我們想達(dá)到的程度。這個(gè)方案非常順利。”

　　“這是激光燒灼三個(gè)月后。如果等待六個(gè)月，能更加清楚地觀察激光燒灼的區(qū)域，右側(cè)還沒(méi)完全切斷。所以我們決定，在七個(gè)月以后重新進(jìn)行激光消融，來(lái)切斷右側(cè)大腦神經(jīng)的關(guān)聯(lián)?，F(xiàn)在右側(cè)切斷了關(guān)聯(lián)，但是左側(cè)還沒(méi)切斷。每天的幾百個(gè)癡笑性發(fā)作下降到幾個(gè)，但是仍然有癡笑性發(fā)作。”

　　最后，由于我們已經(jīng)從左側(cè)施行過(guò)激光燒灼，因此選擇從對(duì)側(cè)進(jìn)入。可以看到我們所選擇的入路和FLAIR信號(hào)的改變，現(xiàn)在已經(jīng)做好了左側(cè)消融。這是她生命中第一次沒(méi)有癲癇發(fā)作，以后再也沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)。這個(gè)案例的關(guān)鍵是，有些情況下，對(duì)于下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤需要再一次甚至多次做LITT。

　　4. INC國(guó)際兒童腦腫瘤治療大師Rutka教授

　　Rutka教授自身發(fā)表了超過(guò)500多篇的文章，著有多本神經(jīng)外科專著，在臨床上的研究方向以顱內(nèi)腫瘤為主，對(duì)膠質(zhì)瘤、纖維瘤、顱咽管瘤、室管膜瘤、松果體區(qū)腫瘤等具有多年的臨床經(jīng)驗(yàn)，尤其擅長(zhǎng)兒童腦瘤和癲癇等外科治療，包括間質(zhì)激光熱治療(LITT)、清醒開(kāi)顱術(shù)等顯微外科手術(shù)。

　　值得一提的是，Rutka教授所在的SickKids醫(yī)院是較早一批擁有完整LITT技術(shù)設(shè)備的兒童醫(yī)院，他曾多次在世界神經(jīng)外科大會(huì)及INC中國(guó)年會(huì)上向世界國(guó)際神外同仁介紹其關(guān)于LITT的成功案例和臨床成果。

　　加拿大James T. Rutka教授

　　世界神經(jīng)外科學(xué)院院長(zhǎng)(2011-2014)

　　美洲神經(jīng)外科學(xué)院院長(zhǎng)(2012)

　　美洲神經(jīng)外科醫(yī)師協(xié)會(huì)主席(2010-2011)

　　國(guó)際神經(jīng)外科專業(yè)知名雜志《Journal of Neurosurgery》主編(2013年至今)

　　多倫多大學(xué)外科學(xué)系教授、系主任(1999年至今)

　　多倫多大學(xué)兒童病院、亞瑟和索尼亞拉巴特腦瘤研究中心主任(1998年至今)

　　加拿大勛章 (Order of Canada，2016年)

　　“國(guó)際微笑勛章”(International Order of Smile)(2006年)

　　INC國(guó)際神經(jīng)外科醫(yī)生集團(tuán)相關(guān)研究

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• 更新時(shí)間：2024-11-07 13:54:29

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