35歲高先生一年內體重暴增20公斤，每日5000毫升尿量(是正常人的2.5倍!)，整日昏沉乏力。本以為是中年代謝問題，核磁卻曝出鞍區(qū)藏著一顆“炸彈”——顱咽管瘤!更戲劇性的是：第一次手術病理報告寫著“視神經膠質瘤”，直到德國手術專家巴特朗菲教授二次開顱，才揭穿真相——仍是顱咽管瘤在作祟!

　　這場一波三折的“腦瘤迷案”最終由國際神外大咖“教科書式”全切示范教學手術畫上句號。幸運的是，術后4年無復發(fā)，曾被顱咽管瘤偷襲的四口之家，終于找回失而復得的笑聲……

　　顱咽管瘤?視神經膠質瘤?為何會混淆?

　　顱咽管瘤與視神經膠質瘤的鑒別診斷問題，主要源于二者在影像學和臨床表現(xiàn)上的相似性。從病理學角度看，顱咽管瘤(尤其是成釉細胞型)特征性的鈣化灶和囊變結構是其鑒別要點，而視神經膠質瘤多表現(xiàn)為視神經紡錘形增粗。臨床上，顱咽管瘤更易引起下丘腦-垂體軸功能障礙(如尿崩癥、肥胖等)，而視神經膠質瘤則以進行性視力下降為主要表現(xiàn)。CT顯示的鈣化灶和MRI增強的強化模式是關鍵的影像學鑒別依據(jù)。

　　從解剖學角度分析，這兩種腫瘤均可累及鞍區(qū)及視路結構，但起源不同：顱咽管瘤源于Rathke囊殘余上皮，而視神經膠質瘤起源于視神經膠質細胞。值得注意的是，存在診斷爭議時，此時需結合術中冰凍病理、免疫組化(如β-catenin對顱咽管瘤的診斷價值)及分子檢測(如BRAF V600E突變在乳頭型顱咽管瘤中的特異性)進行綜合判斷。對于疑難病例，建議由神經病理、影像學和神經外科專家進行多學科會診。

▼囊實性顱咽管瘤：鞍上池內圓形腫塊，大部分伴鈣化。

　　顱咽管瘤與視神經膠質瘤混淆的案例并不少見，巴教授中國示范手術中也曾為以為被診斷為顱咽管瘤的視神經膠質瘤患兒成功手術。

　　初診為顱咽管瘤的視神經膠質瘤

　　9歲男孩，頭疼、視力下降，檢查提示鞍上腫瘤，考慮“顱咽管瘤”，7月予以行鞍區(qū)腫塊切除術，因腫瘤位于視神經，為保留患者視力僅活檢手術。第一次手術時，國內醫(yī)生表示手術時發(fā)現(xiàn)是視神經膠質瘤，一旦切除，孩子就會失去視力。但隨著腫瘤的生長，孩子仍可能視力不保。INC巴教授近全切(95%以上)腫瘤，視力得以保留，悅悅也回歸校園。點擊閱讀：視神經膠質瘤患兒成功示范手術，術后半年恢復怎么樣了?

　　尿量5000ml，發(fā)胖20公斤，顱咽管瘤為何會出現(xiàn)這種情況?

　　35歲的高先生，正值壯年卻突遭健康危機——一年內體重暴增20公斤，每日尿量高達5000毫升(遠超正常人的1500-2000毫升)，整日疲憊嗜睡。這些異常癥狀背后，竟隱藏著一個危險的"鞍區(qū)殺手"：顱咽管瘤。

　　顱咽管瘤為何會導致尿多?

　　顱咽管瘤患者中17%-27%術前存在中樞性尿崩(顱咽管瘤診治中國專家共識2024)。相較于其他鞍區(qū)腫瘤，顱咽管瘤的特殊性在于其同時影響垂體和下丘腦功能。垂體調控甲狀腺、腎上腺、性腺等關鍵內分泌功能;下丘腦則掌管體溫、攝食、晝夜節(jié)律等基礎生理活動，兩者共同構成人體核心調控系統(tǒng)。

　　當顱咽管瘤向鞍上生長時，會直接壓迫下丘腦-垂體軸，干擾抗利尿激素(ADH)的分泌。ADH不足導致尿崩癥，表現(xiàn)為多飲(日飲水量可達10L以上)、多尿(尿量4-10L/日)……這種情況需密切監(jiān)測電解質，及時進行激素替代治療。

　　如何判斷是否有尿崩癥狀?

　　判斷尿崩癥主要依據(jù)"三多一低"癥狀：多尿(24小時尿量>4L，嚴重者達10L以上)、多飲(頻繁口渴、飲水量劇增)、低比重尿(尿比重持續(xù)<1.005)。確診需結合禁水試驗(禁水8小時后尿滲透壓仍<300mOsm/kg且血鈉>145mmol/L)和加壓素試驗，影像學檢查(如垂體MRI)可明確是否存在顱咽管瘤等病因。

　　這個本應幸福的四口之家，生活因此天翻地覆。顱咽管瘤雖屬良性腫瘤，卻因其特殊位置(起源于Rathke囊殘余上皮細胞)而極具威脅：位于鞍區(qū)，毗鄰垂體柄、下丘腦、視神經……且容易復發(fā)，第一次手術尤為重要。

　　鞍區(qū)地方雖然不大，只有大約5.5平方厘米，卻是眾多關乎生命結構的匯集地——如頸動脈、基底動脈、海綿竇、垂體、下丘腦、視神經等多組顱神經等......

　　更令人揪心的是，首次手術僅完成部分切除，病理報告竟出現(xiàn)"烏龍"——被初步診斷為視神經膠質瘤。這個診斷偏差，讓治療之路再添波折...

　　雙眼視力模糊，原本希望這一臺手術可以徹底擺脫這個腫瘤，沒想到還出現(xiàn)了其他癥狀。

　　高先生知道，這個腫瘤不會就此停止生長。復查顯示：鞍上病變實性部分可見團片不均勻強化影，囊性區(qū)見囊壁強化影，整體大小約31*32*40cm?？紤]鞍區(qū)術后狀態(tài)，考慮顱咽管瘤殘留。

　　殘余腫瘤還有這么大，高先生知道，這個腫瘤不會就此停止生長。他面臨著腫瘤隨時惡化增大的風險。迷茫之下，高先生夫妻兩通過搜尋各種治療信息，希望通過INC，尋求國際專家的幫助。

　　即使顱咽管瘤毗鄰關系復雜，完全切除手術難度大、創(chuàng)傷大、并發(fā)癥發(fā)生率高，手術仍是顱咽管瘤主要的治療手段，在充分保護垂體–下丘腦功能及視路結構的前提下積極追求全切除，是保證患者長期生存的基礎。

　　易復發(fā)的顱咽管瘤他如何做到4年未復發(fā)?

　　德國巴特朗菲教授通過遠程咨詢的形式，為高先生進行評估。“確實是典型的顱咽管瘤，必須通過適當?shù)氖中g切除。”

　　終于，他們決定解決這個讓他失去正常生活的顱咽管瘤。2019年11月，于浙江大學醫(yī)學院附屬邵逸夫醫(yī)院，INC德國巴特朗菲教授主刀，進行了高難度的全切手術，病理結果顯示顱咽管瘤。

巴教授示范手術后病理結果

　　手術非常成功，高先生的身體逐漸恢復了健康。“原先一天兩次垂體后葉素3單位皮下注射，現(xiàn)在停了改為彌凝，其他都正常。也可以正常上班。”

　　4年過去了，他堅持復查，沒有復發(fā)，免去了需要反復再放療或手術的煩憂。

　　我們記得視頻隨訪中，美麗的妻子一直在旁陪伴，可愛的兒女也不時出鏡，歡聲笑語充滿著這個家庭……

　　他的生活也重新回到了正常的軌道上，他能夠像以前一樣工作、照顧家庭，與家人一起享受生活的美好。

　　顱咽管瘤診治中國專家共識：為何要追求全切?

　　通過全切除腫瘤，徹底治愈患者。腫瘤切除可以獲得病理組織、減輕癥狀、緩解腦積水以及減輕對垂體、下丘腦、視神經和視交叉的壓迫。顱咽管瘤毗鄰關系復雜，完全切除手術難度大、創(chuàng)傷大、并發(fā)癥發(fā)生率高，但是手術仍是顱咽管瘤最主要的治療手段，在充分保護垂體-下丘腦功能及視路結構的前提下積極追求全切除，是保證患者長期生存的基礎。

　　顱咽管瘤手術重點

　　顱咽管瘤切除術的關鍵是明確與辨識腫瘤與垂體、垂體柄及下丘腦組織之間的關系。術中應該盡量避免或減輕下丘腦后部的損傷，損傷下丘腦可導致嚴重的并發(fā)癥。如下丘腦性肥胖和神經心理疾病。腫瘤與顱內正常結構之間存在蛛網膜、軟腦膜以及膠質反應層作為手術界面。利用這些界面分離腫瘤不容易損傷正常神經組織及Willis環(huán)重要的細小分支血管。鈣化位置需要經過仔細的銳性分離，多數(shù)情況下要在直視下銳性分離才能安全地全切除。

　　避免下丘腦損傷是降低顱咽管瘤術后死亡率和致殘率，提高全切除率的關鍵。術中應盡量識別出并保留垂體柄，垂體柄的保留程度直接影響到術后內分泌紊亂的發(fā)生率和嚴重程度，術中垂體柄的辨認與保護可以作為下丘腦保護的標志性結構，應積極尋找和保護。部分腫瘤與垂體柄之間邊界不清，為了避免腫瘤復發(fā)，應優(yōu)先保證全切除腫瘤。

　　參考資料：

　　1.Griffith R Harsh, IV, MD, MBALawrence D Recht, MDKaren J Marcus, MD.顱咽管瘤.UpToDate臨床顧問

　　2.顱咽管瘤診治中國專家共識(2024)

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• 更新時間：2025-04-15 14:54:50

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