視神經(jīng)膠質(zhì)瘤(以下簡稱OPG)與神經(jīng)纖維瘤病1型(以下簡稱NF-1)的關(guān)系密切，OPG發(fā)生在15%–20%患有NF1的兒童，沿視神經(jīng)通路發(fā)現(xiàn)，可能涉及一條或兩條視神經(jīng)、視交叉、視交叉后結(jié)構(gòu)(包括下丘腦)和視輻射。

　　雖然這些腫瘤通常是低級別的神經(jīng)膠質(zhì)瘤，但是它們的行為可能是侵襲性的，因此臨床過程可能是高度可變的，使得治療范例很困難，許多患有NF1和OPG的兒童仍然沒有癥狀。然而，一些兒童會出現(xiàn)視力下降和性早熟等癥狀，這凸顯了早期識別的重要性。

　　在認(rèn)識這類病種前，先來說說神經(jīng)纖維瘤?。?/p>

　　神經(jīng)纖維瘤病(neurofibromatosis，NF)：神經(jīng)纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致多系統(tǒng)損害。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位分為神經(jīng)纖維瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體17q11.2.患病率為3/10萬。

　　NF1是一種遺傳性神經(jīng)皮膚疾病，發(fā)病率約為1/2000至1/3000.NF1的臨床特征通常在兒童期很明顯，最常見的是多發(fā)性咖啡牛奶斑，并以可變的和年齡依賴的方式影響多個器官、兒童期發(fā)育和神經(jīng)認(rèn)知狀態(tài)。作為一種家族性腫瘤素因綜合征，其特征在于多系統(tǒng)腫瘤的存在，這些腫瘤具有惡性轉(zhuǎn)化的風(fēng)險(xiǎn)，并且是該人群中死亡的主要決定因素。

　　NF1兒童視神經(jīng)膠質(zhì)瘤如何治療?手術(shù)OR放療?

　　對于NF1兒童視神經(jīng)膠質(zhì)瘤，加拿大知名的兒童神經(jīng)外科教授、享譽(yù)國際盛名的兒童神經(jīng)外科專家、世界神經(jīng)外科學(xué)院前院長、INC國際神經(jīng)外科醫(yī)生集團(tuán)旗下世界神經(jīng)外科顧問團(tuán)(WANG)的成員James.T Rutka教授在論文《Optic Pathway Glioma in Children with Neurofibromatosis Type 1: A Multidisciplinary Entity, Posing Dilemmas in Diagnosis and Management Multidisciplinary Management of Optic Pathway Glioma in Children with Neurofibromatosis Type 1》有過詳細(xì)的研究。

　　雖然手術(shù)和放射治療是20世紀(jì)90年代OPG最初的主要治療方法，尤其是診斷性活檢后的放射和/或化療，但NF1 OPG的手術(shù)干預(yù)數(shù)量在2000年后顯著下降。并根據(jù)NF1和OPG兒童的年齡和癥狀建立標(biāo)準(zhǔn)化治療方法，當(dāng)時發(fā)表了多項(xiàng)研究，通過調(diào)查手術(shù)的作用和風(fēng)險(xiǎn)，重新審視了這些復(fù)雜患者的治療策略。

　　小結(jié)

　　對于NF1兒童視神經(jīng)膠質(zhì)瘤的治療一直存在著手術(shù)還是不手術(shù)的爭議：

　　在NF1 視神經(jīng)膠質(zhì)瘤中，與其他前期治療相比，在腫瘤進(jìn)展方面，很難證明積極手術(shù)的益處。世衛(wèi)組織在他們的研究中觀察到，在165例OPG患者中，殘余腫瘤大小與PFS呈負(fù)相關(guān)，通過最大限度切除可以避免或推遲輔助治療。

　　然而，手術(shù)在NF1 OPG患者中的作用仍然存在爭議，直到最近，除了伴有嚴(yán)重眼球突出和/或完全單側(cè)失明的單側(cè)視神經(jīng)病變允許根治性切除外，對這些腫瘤的手術(shù)治療還沒有達(dá)成共識。手術(shù)干預(yù)治療相關(guān)腦積水或補(bǔ)救手術(shù)遵循不同的論點(diǎn)，應(yīng)針對每個患者單獨(dú)討論。

　　如果采用放療，NF1視神經(jīng)膠質(zhì)瘤患兒也許會面臨嚴(yán)重后遺癥：

　　在過去的20年里，放射療法在NF1 OPG兒童中的應(yīng)用下降得更快。不可否認(rèn)化療曾被認(rèn)為是OPG的有效治療方法。然而，多項(xiàng)研究報(bào)告了輻射對OPG患者的長期副作用，包括內(nèi)分泌異常，腦血管疾病，視覺效果差，繼發(fā)性惡性腫瘤，以及神經(jīng)認(rèn)知缺陷，特別是在大腦發(fā)育的兒童患者中。

　　部分參考資料：

　　Lohkamp LN, Parkin P, Puran A, Bartels UK, Bouffet E, Tabori U, Rutka JT. Optic Pathway Glioma in Children with Neurofibromatosis Type 1: A Multidisciplinary Entity, Posing Dilemmas in Diagnosis and Management Multidisciplinary Management of Optic Pathway Glioma in Children with Neurofibromatosis Type 1. Front Surg. 2022.

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• 更新時間：2025-03-04 15:19:01

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