很多人可能聽說過或見過顱內(nèi)海綿狀血管畸形或海綿狀血管瘤患者，這是神經(jīng)外科的常見病變之一。隨著影像診斷技術的發(fā)展以及人們對體檢的重視程度的提高，顱內(nèi)海綿狀血管瘤的發(fā)病率、診斷率日益增加，其中一些患者有明顯的相關癥狀，而還有一些患者沒有如何不適。因為這種疾病最大的危害就是突然出血導致一系列的神經(jīng)功能障礙，有些病變位置特殊，出血量較大的患者嚴重時可能會偏癱、失語、甚至死亡。無論是哪一類患者，是否出過血，這種病必須得到患者及醫(yī)生的足夠重視，同時患者應向有經(jīng)驗的神經(jīng)外科醫(yī)生咨詢正確的診治方案，絕不能忽略或拖延病情。

　　為了讓大家更好地了解顱內(nèi)海綿狀血管瘤，在此分享一些常見的疑惑問題!

　　顱內(nèi)海綿狀血管瘤到底是什么?

　　顱內(nèi)海綿狀血管畸形(CMs)是一種低血流的中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管畸形，可能發(fā)生在大腦、脊髓，或很少發(fā)生在硬腦膜，也經(jīng)常稱之為海綿狀血管瘤。在微觀層面上，內(nèi)皮細胞缺乏正常的緊密連接，導致 "滲漏"。從宏觀上看，病變被比喻為桑葚或覆盆子。

　　磁共振成像(MRI)反映了基本的病理變化。標準的T2加權序列顯示病變網(wǎng)狀的中央部位("爆米花 "外觀)。中央部分的T2高信號反映了其中的血液和血栓。中央的低密度區(qū)域可能反映老化的血液或鈣化。病變周圍典型的T2低信號邊緣反映了周圍的含鐵血黃素。

　　發(fā)病率高嗎?

　　顱內(nèi)海綿狀血管瘤的確切發(fā)病率尚不清楚。來自尸檢研究、臨床MRI研究和為非臨床目的進行的腦部MRI研究的預估表明其患病率為0.16%至0.9%。在一項以人群為基礎的研究中，對50至89歲的病人進行了非臨床目的的MRI檢查，海綿狀血管瘤的發(fā)病率約為1/200.但只有1/2700的患者有相關癥狀?；颊咦畛Ｒ姷氖窃?0-50歲之間就醫(yī)，但患者可能在嬰兒期和兒童期就已存在該病灶。

　　顱內(nèi)海綿狀血管瘤會遺傳嗎?

　　盡管最初被認為是先天性病變，但現(xiàn)已知海綿狀血管瘤是獲得性的，許多報告證實了MRI檢查結果正常的患者后來發(fā)展成了海綿狀血管瘤。有數(shù)據(jù)顯示，隨著年齡的增長，海綿狀血管瘤的發(fā)病率越來越高，這也支持了后天的病因。

　　大約80%的患者是散發(fā)病例。通常情況下，患者會有一個單一的病變，往往同時伴有發(fā)育性靜脈異常(DVA)。一些數(shù)據(jù)支持DVA在影響出血風險方面的潛在作用。大約30%的散發(fā)性海綿狀血管瘤患者在標準MRI序列中會有相關的發(fā)育性靜脈異常。

　　多達20%的病人是家族性病例。導致家族性海綿狀血管瘤的3種已知的蛋白編碼基因是：KRIT1(CCM1)、Malcavernin(CCM2)和PDCD10(CCM3)。這些基因調節(jié)參與內(nèi)皮細胞緊密連接的穩(wěn)定性、細胞增殖和血管生成的信號通路。家族性海綿狀血管瘤通常以不伴相關發(fā)育性靜脈異常的多發(fā)性海綿狀血管瘤為特征，但也存在與發(fā)育性靜脈異常相關的家族性海綿狀血管瘤的罕見病例。

　　存在多個病變的患者或單一病變合并家族史的患者應考慮進行遺傳咨詢和檢測。家族性患者也可能有皮膚病變(毛細血管靜脈畸形)和視網(wǎng)膜血管瘤。家族性患者可能以大約每2年1次的速度出現(xiàn)新的CM病灶。兒童期發(fā)病的患者發(fā)生腦出血的風險更大，并可能有其他系統(tǒng)性疾病，包括脊柱側彎、腦膜瘤、星形細胞瘤和前庭神經(jīng)鞘瘤(聽神經(jīng)瘤)。

　　毛細血管擴張癥和海綿狀血管瘤可能在腦部或脊髓放射性照射(包括立體定向放射手術)后2至20年內(nèi)發(fā)生。海綿狀血管瘤常在放療的端口發(fā)展或在全腦照射的情況下更彌漫性地發(fā)展。放射性海綿狀血管瘤患者經(jīng)常會形成多個病灶。

　　有哪些臨床表現(xiàn)?

　　患者可能因偶然發(fā)現(xiàn)或因相關癥狀而被診斷。癥狀可能包括局灶性神經(jīng)功能缺損、癲癇發(fā)作或急性孤立性頭痛。這些癥狀可能與急性出血有關或無關。

　　慢性頭痛在海綿狀血管瘤患者中很常見，但如果在影像學上無相關的急性出血，慢性頭痛不被認為是需要手術的海綿狀血管瘤的癥狀性并發(fā)癥。

　　在家族性病例中，最常見的癥狀是癲癇發(fā)作，其次是出血和非特異性頭痛。位于腦干的海綿狀血管瘤更容易發(fā)生出血。引起癲癇發(fā)作的病灶更有可能是幕上皮質病變，其中顳葉的病變最為普遍。脊髓海綿狀血管瘤通常是癥狀性的，而不是偶然發(fā)現(xiàn)。脊髓海綿狀血管瘤出血的病人常常表現(xiàn)為不完全或完全的脊髓病變，伴或不伴相關的疼痛。

　　如何確診顱內(nèi)海綿狀血管瘤?

　　頭顱CT通常在緊急情況下進行，可顯示海綿狀血管瘤的出血或鈣化。然而，頭顱CT對診斷海綿狀血管瘤的敏感性和特異性較差。腦部MRI，最好是3T的標準序列和SWI序列，是首選的診斷方法。

　　圖1：顱內(nèi)海綿狀血管瘤在不同核磁序列中的表現(xiàn)特點：A為T1序列(非增強)，提示近期出血的海綿狀血管瘤;B為T2序列，提示陳舊性出血的海綿狀血管瘤;C為SWI序列，提示家族型多發(fā)海綿狀血管瘤;D為T1增強序列，提示合并發(fā)育性靜脈異常的海綿狀血管瘤;E為T1增強序列，提示海綿狀血管瘤病灶輕度、斑片狀強化特點;F為7T-SWI序列，提示合并發(fā)育性靜脈畸形的海綿狀血管瘤

　　T1加權序列可顯示與近期亞急性出血有關的高信號(圖1A)，如果近期沒有出血，病灶可能顯示為等信號。T2加權序列中病變中央?yún)^(qū)一般呈網(wǎng)狀，類似于桑葚，病變周圍呈提示含鐵血黃素環(huán)的低信號(圖1B)。

　　含鐵血黃素敏感序列，包括梯度回波序列或SWI，通過顯示海綿狀血管瘤部位的低信號并可能顯示額外的海綿狀血管瘤(圖1C)來幫助確診。無發(fā)育性靜脈異常合并的多個海綿狀血管瘤可能提示家族性，但也可能見于輻射誘發(fā)的患者當中。除了T1加權增強MRI之外，SWI可以幫助識別相關的發(fā)育性靜脈異常(圖1D)。

　　在增強序列中，海綿狀血管瘤可能會呈彌漫性輕微強化(圖1E)，但不會明顯強化或環(huán)形強化。后者如果伴有SWI序列的改變，則更多的是提示出血性轉移瘤、感染性進程，或者很少是炎癥/脫髓鞘性疾病。

　　顱內(nèi)海綿狀血管瘤出血幾率是多少?

　　根據(jù)多項自然病程研究和3項薈萃分析，首次以出血就醫(yī)的患者和病變位于腦干的患者將來出血的風險高。根據(jù)一項薈萃分析，未出血的非腦干病灶在5年內(nèi)發(fā)生出血或局灶性神經(jīng)功能缺損的風險為3.8%，腦干病灶的風險為8.0%;而有出血或局灶性神經(jīng)功能缺損的非腦干病灶發(fā)生出血的風險為18.4%，腦干病灶的風險為30.8%。對于那些發(fā)生過出血的患者，再次出血的高風險是在頭2.5年內(nèi)。

　　雖然已出過血的患者出血風險很高，但許多患者在第一次出血后，臨床癥狀會有明顯改善。因為海綿狀血管瘤處于毛細血管水平，通過它們的血流壓力非常低。因此，海綿狀血管瘤的出血通常是使周圍的腦組織受壓、移位而不是損傷;因此，在沒有反復出血的情況下，可能會達到臨床康復是由于急性出血被重吸收。

　　Taslimi等人發(fā)現(xiàn)，幾乎80%的病人在第一次出血后1年內(nèi)完全康復或殘疾程度很小，而且海綿狀血管瘤出血后的死亡率很低。如果海綿狀血管瘤患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作，5年內(nèi)癲癇反復發(fā)作的風險可高達94%。

　　如果癲癇發(fā)作與急性出血和水腫有關，癲癇發(fā)作的風險是否隨著急性出血和水腫的再吸收而下降尚不清楚，因為大多數(shù)人都會用抗癲癇藥物治療。在發(fā)生出血或未出血的局灶性神經(jīng)功能缺損的患者中，5年的癲癇發(fā)作風險約為4%。癲癇發(fā)作通常只發(fā)生于腦膜、皮質病變的患者。

　　手術還是放療?

　　與其他疾病一樣，必須權衡治療風險和自然病程。對海綿狀血管瘤患者的治療建議需要對該疾病的診治有經(jīng)驗的神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生和神經(jīng)外科醫(yī)生的合作。目前為患者提供的有創(chuàng)治療方案包括：手術、放射外科和立體定向激光消融，其中開顱切除術最常用。在不久的將來，新的醫(yī)療模式可能會改變疾病的病程和海綿狀血管瘤出血和/或生長的風險。

　　手術適應癥和解剖學上的考慮是什么?

　　在腦部可手術的區(qū)域，出現(xiàn)與海綿狀血管瘤有關的癥狀性出血的患者可以考慮進行手術，因為手術風險與帶著病變生活2年內(nèi)的出血發(fā)生率和死亡率相似。

　　海綿狀血管瘤在大腦深部(如丘腦、基底節(jié))或腦干的患者，哪怕是單次出血，通常會建議觀察。而手術是等到反復出血或進行性功能障礙時才會考慮。然而，這種方法是有爭議的，有些人認為反復出血的風險最高的是腦干海綿狀血管瘤;因此，等患者第二次出血可能會導致病患傷害的增加。還有人認為，首次出血后的較好的恢復和一些腦干區(qū)域的手術風險可能使患者偏向于首次出血后的保守治療。

　　一般來說，如果病變接近室管膜或軟腦膜表面，就可以進行手術，而術中神經(jīng)電生理監(jiān)測和無框神經(jīng)導航的廣泛運用，提高了曾經(jīng)被認為是高風險區(qū)域的手術安全性。

　　除了開顱手術外，還有其他治療方法嗎?立體定向放射外科治療(如伽瑪?shù)吨委熁蛑本€加速器治療)一直被認為是對手術無法觸及部位的海綿狀血管瘤患者進行開顱手術的替代方案。 然而，放射外科手術的益處是否優(yōu)于自然病程目前還不清楚;許多研究表明，出血風險在2.5年后下降，這與自然病程相似，而且放射外科手術研究沒有對照組。

　　血管瘤聯(lián)盟的指南指出：對于無癥狀或家族性的海綿狀血管瘤，不推薦使用放射外科手術。因為放射治療，包括放射外科手術，與海綿狀血管瘤的發(fā)展有關，而且家族性患者容易出現(xiàn)新的病灶，由于考慮到更多海綿狀血管瘤的增殖，不建議對這些患者進行放射外科治療。

　　最近，有一種微創(chuàng)技術，即核磁共振引導下的立體定向激光間質熱療，已被用于治療耐藥性癲癇，包括少數(shù)海綿狀血管瘤患者。該技術的優(yōu)點是微創(chuàng)，并且可以通過核磁共振熱成像技術對治療進行實時觀察和監(jiān)測。其在海綿狀血管瘤患者中的應用，盡管很有希望，但對于做出明確的結論和建議仍然很有限。

　　總結

　　海綿狀血管瘤是中樞神經(jīng)系統(tǒng)的低血流、獲得性血管畸形病變。它們可能是散發(fā)性、家族性或輻射引起的。海綿狀血管瘤患者一般會在軸位成像研究中偶然被發(fā)現(xiàn)或由于相關的癲癇發(fā)作、頭痛或局灶性神經(jīng)功能缺損癥狀(無論是否伴隨出血)而就醫(yī)。

　　需要根據(jù)患者的年齡、癥狀、病變形態(tài)和解剖因素，權衡每個海綿狀血管瘤患者的自然病程和治療風險。 對合并病癥的治療需要仔細考慮風險、效益和對文獻差異的理解。在未來的海綿狀血管瘤治療中，除了手術選項之外，還將出現(xiàn)改變病情的藥物，用于預防出血、治療癲癇發(fā)作和減少損傷負荷。

　　顱內(nèi)海綿狀血管瘤雖然第一次出血后往往會恢復較好，但同時因反復出血的風險及相關并發(fā)癥仍然對患者和家屬帶來長期的困擾。同時當患者合并其他特殊疾病及病情時，給醫(yī)生也帶來一定的困惑。希望這篇文章能夠解答顱內(nèi)海綿狀血管瘤患者及年輕神經(jīng)外科醫(yī)生們的一部分問題。

　　參考原文：Kelly D Flemming , Giuseppe Lanzino . Mayo Clin Proc. 2020 Sep;95(9):2005-2020.1.

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• 更新時間：2025-02-18 11:36:55

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