有這樣一種病，如果不是神經(jīng)外科醫(yī)生，絕大多數(shù)人對(duì)它知之甚少。即使發(fā)病時(shí)前往醫(yī)院檢查，也極易被誤診為頸椎病。殊不知，其危害性比頸椎病更大，是發(fā)病率和危害性非常高的先天性神經(jīng)畸形!

　　患上這種疾病，輕則疼痛麻木、出現(xiàn)感覺(jué)障礙，重則肌肉萎縮、行走困難，更有甚者出現(xiàn)癱瘓、呼吸困難和吞咽困難等癥狀，極易危及生命。

　　這種病就是小腦扁桃體下疝畸形(CM，又稱Chiari畸形)。它是導(dǎo)致脊髓空洞癥的常見(jiàn)病因，主要與小腦扁桃體下疝所導(dǎo)致的枕骨大孔區(qū)腦脊液流體動(dòng)力學(xué)障礙相關(guān)。

腦脊液循環(huán)示意圖

　　01. 小腦扁桃體下疝畸形：脊髓空洞的“禍?zhǔn)?rdquo;

　　小腦扁桃體，并不是我們熟知的口腔里的“扁桃體”，而是因小腦的下部外形像扁桃體而得名。小腦扁桃體正常情況下位于顱腔內(nèi)，但如果它向下進(jìn)入頸椎管內(nèi)超過(guò)枕骨大孔5mm，就稱為小腦扁桃體下疝。

　　急性腦疝往往具有致死性，需要爭(zhēng)分奪秒治療，而小腦扁桃體下疝則顯得“不急不緩”，“松弛感”滿滿。

　　小腦扁桃體下疝常伴有后顱窩異常，導(dǎo)致神經(jīng)壓迫和脊髓空洞。通俗來(lái)說(shuō)，如果小腦扁桃體進(jìn)入頸椎管內(nèi)，就會(huì)造成擁擠，類似于公路上的堵車甚至撞車，導(dǎo)致患者因脊髓神經(jīng)壓迫和腦脊液循環(huán)不暢，出現(xiàn)壓迫癥狀和脊髓空洞。

　　脊髓空洞相當(dāng)于脊髓內(nèi)出現(xiàn)了“積水”(其實(shí)是腦脊液)。脊髓空洞的危害相比神經(jīng)壓迫更加嚴(yán)重和隱匿，其癥狀包括肢體麻木、無(wú)力、肌肉萎縮等。脊髓空洞會(huì)導(dǎo)致脊髓高張力，造成神經(jīng)脫髓鞘改變、神經(jīng)纖維斷裂，造成不可逆性神經(jīng)損傷。這就是許多患者手術(shù)后脊髓空洞依然難以治愈的主要原因。

　　02. 脊髓空洞嚴(yán)重，該如何治療?

　　目前，小腦扁桃體下疝無(wú)法治愈，但仍可以通過(guò)減壓手術(shù)緩解相關(guān)癥狀。同時(shí)，INC國(guó)際神經(jīng)外科醫(yī)生集團(tuán)旗下世界神經(jīng)外科顧問(wèn)團(tuán)(WANG)成員、國(guó)際兒童顱底學(xué)會(huì)創(chuàng)始人，國(guó)際兒童神經(jīng)系統(tǒng)知名雜志《Child´s Nervous System》現(xiàn)任主編Concezio Di Rocco教授也提出了自己的治療建議。(了解更多教授相關(guān)信息：50多年12000臺(tái)手術(shù)、無(wú)數(shù)患兒的“救星”—世界小兒神外大師Di Rocco教授)

　　5歲男孩生長(zhǎng)障礙、頻繁酸中毒，一查竟然有嚴(yán)重的脊髓空洞!

　　5歲的濤濤因生長(zhǎng)障礙、無(wú)明顯誘因的經(jīng)常跌倒以及幾乎每月一次發(fā)作并表現(xiàn)為食欲不振、發(fā)燒和嘔吐的酸中毒而接受了醫(yī)學(xué)檢查。盡管酸中毒的發(fā)作已通過(guò)補(bǔ)液治療得到緩解，但其病因仍不清楚。幾個(gè)月內(nèi)給予神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物和胃腸道藥物后，濤濤的酸中毒有所改善。

　　1個(gè)月后進(jìn)行的全腦和脊髓MRI檢查顯示，小腦蚓部和扁桃體疝以及脊髓空洞腔，從C4到T11更明顯(但也涉及到了脊髓的最尾部)，沒(méi)有任何明顯的脊髓栓系的證據(jù)。

　　小腦結(jié)構(gòu)的下降幾乎完全閉塞了腦池的空間，明顯干擾顱脊交界處的腦脊液循環(huán)。

　　CT 重建提示顱腦比例失調(diào)，這是因?yàn)榇竽X凸面的蛛網(wǎng)膜下腔體積減小，小腦蚓部向上遷移，以及與小腦中度過(guò)度生長(zhǎng)相關(guān)的小腦幕的向上移位。

　　對(duì)此，Di Rocco教授提出了相關(guān)治療策略，并建議濤濤做俯臥體位下的再重復(fù)脊柱MRI檢查。

　　Di Rocco教授：

　　即使?jié)凉呐R床狀況有所改善，并且他沒(méi)有抱怨頭痛或其他癥狀，也應(yīng)該考慮手術(shù)矯正I型小腦扁桃體異常。由于顱底腦脊液循環(huán)的障礙，脊髓空洞癥很可能從其已經(jīng)很長(zhǎng)的范圍發(fā)展到全脊髓空洞癥。

　　考慮到目前良好的神經(jīng)系統(tǒng)狀況，我會(huì)選擇枕下中線開(kāi)顱術(shù)和Cl后弓切除術(shù)。在我們的大多數(shù)病例中，這種手術(shù)足以控制病情，甚至從長(zhǎng)遠(yuǎn)來(lái)看(手術(shù)矯正后幾個(gè)月)脊髓空洞癥得到消退。

　　如果脊髓空洞癥進(jìn)一步發(fā)展，那么有可能繼續(xù)進(jìn)行第二種更具侵入性的技術(shù)，即顱內(nèi)的方式，部分切除小腦扁桃體和擴(kuò)大硬膜成形術(shù)。

　　我真心希望這能夠?qū)⒆拥闹委煕Q策有幫助。這個(gè)孩子非?？蓯?ài)，我希望他能有很好的療效。

　　手術(shù)指征：

　　(1) 無(wú)脊髓空洞癥而有癥狀的小腦扁桃體下疝，出現(xiàn)典型如頭痛、神經(jīng)系統(tǒng)檢查有聽(tīng)覺(jué)/小腦/延髓/脊髓受累等體征。

　　(2) 對(duì)于小腦扁桃體下疝合并脊髓空洞癥患者，符合其中任何一項(xiàng)即認(rèn)為滿足手術(shù)指征：全脊髓空洞癥、臨床/MRI表現(xiàn)進(jìn)行性加重、中心性空洞且Vaquero指數(shù)>0.5、偏心性空洞、脊髓空洞癥/延髓空洞癥并伴有脊髓/延髓受累的相關(guān)體征。

　　(3) 無(wú)論是否合并脊髓空洞癥，多導(dǎo)睡眠描記術(shù)有助于發(fā)現(xiàn)CM1患者是否合并睡眠呼吸暫停，合并睡眠呼吸暫停者需手術(shù)治療。

　　手術(shù)要點(diǎn)：

　　對(duì)于小腦扁桃體下疝合并脊髓空洞癥的患者，無(wú)論有無(wú)相關(guān)臨床癥狀，均建議行“后顱窩骨性減壓+硬膜成形術(shù)(posterior fossa decompression with duraplasty，PFDD)”。

　　Concezio Di Rocco 在小腦扁桃體下疝領(lǐng)域的研究，不僅深化了對(duì)其病理機(jī)制的理解，特別是與顱頸交界區(qū)的結(jié)構(gòu)變化的關(guān)系，揭示了腦脊液動(dòng)力障礙在病理發(fā)展中的關(guān)鍵作用，還通過(guò)改進(jìn)診斷和治療策略，對(duì)后顱窩減壓術(shù)的技術(shù)進(jìn)行了改進(jìn)，并首先將神經(jīng)內(nèi)鏡技術(shù)應(yīng)用于小腦扁桃體下疝治療，顯著提高了兒童患者的治療效果。

　　INC國(guó)際小兒神外大師Di Rocco教授

　　膠質(zhì)瘤手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)“高”在哪兒?

　　國(guó)際兒童神經(jīng)外科學(xué)會(huì)主席(ISPN)(1991-1994年)

　　世界神經(jīng)外科聯(lián)合會(huì)教育委員共同主席(2013-2017年)

　　世界神經(jīng)外科聯(lián)合會(huì)兒童神經(jīng)外科委員會(huì)主席(2001-2009年)

　　世界小兒神經(jīng)系統(tǒng)知名雜志 《Child´s Nervous System》現(xiàn)任主編

　　國(guó)際兒童顱底學(xué)會(huì)主席(創(chuàng)始成員)

　　世界神經(jīng)外科聯(lián)合會(huì)基金小兒腦積水項(xiàng)目負(fù)責(zé)人

　　德國(guó)漢諾威國(guó)際神經(jīng)科學(xué)研究所兒科神經(jīng)外科主任(2013年至今)

　　歐洲神經(jīng)外科學(xué)會(huì)(EANS)前副主席

　　世界神經(jīng)外科學(xué)會(huì)聯(lián)合會(huì)(WFNS)兒科委員會(huì)曾任主席

　　羅馬天主教大學(xué)醫(yī)學(xué)院兒科神經(jīng)外科學(xué)系主任

　　國(guó)際兒童神經(jīng)外科專家 Concezio Di Rocco

　　自2014年5月起，Di Rocco教授就擔(dān)任了德國(guó)漢諾威國(guó)際神經(jīng)科學(xué)研究所(INI)的兒科神經(jīng)外科主任。從事兒童神外事業(yè)50余年，Di Rocco教授尤為擅長(zhǎng)小兒神經(jīng)纖維瘤、癲癇、腦積水、蛛網(wǎng)膜囊腫、顱縫早閉、腦和脊髓腫瘤、腦和脊柱畸形(半椎體畸形，皮質(zhì)發(fā)育不良，脊髓脊膜膨出，脊髓內(nèi)脂肪瘤，Arnold-Chiari畸形等)難治病癥方面的治療，曾進(jìn)行過(guò)12000多次神經(jīng)外科手術(shù)。

　　參考資料：

　　[1]成人Chiari畸形和脊髓空洞癥的診斷及治療：國(guó)際專家共識(shí)解讀(2022)

　　[2]Di Rocco, C., et al. (2004). Chiari malformation type I in children: Classification and management strategies. Child’s Nervous System, 20(6), 375–384.

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