髓母細(xì)胞瘤是一種惡性的、侵襲性的小腦胚胎性腫瘤，占兒童后顱窩腫瘤的40%，占兒童中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的16%-25%。這些病變在男孩中比女孩更常見，總體5年生存率為70%-80%。雖然大多數(shù)兒童表現(xiàn)為四腦室或小腦半球的孤立性腫塊，但約三分之一的患者在顱脊髓MRI或手術(shù)時可見到軟腦膜散播，且預(yù)后較差。盡管腦脊液有沿腦脊液途徑轉(zhuǎn)移的傾向，但后顱窩結(jié)構(gòu)的局部侵犯，如硬腦膜和硬腦膜靜脈竇，較為少見，在髓母細(xì)胞瘤患兒中尚未見報道。國際神經(jīng)外科學(xué)院院長前院長、INC國際神經(jīng)外科醫(yī)生集團(tuán)旗下國際神經(jīng)外科顧問團(tuán)(WANG)成員James T. Rutka教授報告一例少見的兒童髓母細(xì)胞瘤局灶性侵犯橫向竇，本文討論了細(xì)胞機(jī)制對髓母細(xì)胞瘤預(yù)后和治療的影響。

　　病例報告

　　病史和檢查：一名13歲的女孩來到急診室，她有兩周的頭痛、嘔吐和進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)的病史。她還報告了2天雙重視力和說話含糊不清的病史。頭部計(jì)算機(jī)斷層掃描顯示高密度5.6×5.0×3.4(上下位)cm腫塊，位于右側(cè)小腦半球，四腦室狹窄，梗阻性腦積水。磁共振成像證實(shí)右側(cè)小腦半球內(nèi)存在均勻強(qiáng)化的腫瘤，并侵犯右側(cè)橫切-乙狀竇交界處(圖1)。盡管有腫瘤侵犯和壓迫的證據(jù)，但術(shù)前MRI未見明顯的橫切和乙狀竇血栓形成。

圖1所示。A和B:術(shù)前軸位t1加權(quán)磁共振成像顯示腫瘤侵犯右側(cè)橫竇。C:冠狀位t1加權(quán)磁振造影顯示右側(cè)小腦半球腫瘤侵犯右側(cè)橫竇。

　　手術(shù)：病人接受后顱窩開顱及右側(cè)小腦腫瘤實(shí)質(zhì)內(nèi)部分全切除手術(shù)。在手術(shù)中，殘留的腫瘤侵犯了右側(cè)橫竇和乙狀竇的交界處，被認(rèn)為不適合順利切除。取而代之的是用雙較燒灼法凝固該成分。

　　病理結(jié)果：對術(shù)中標(biāo)本的組織學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，腫瘤呈片狀排列，周圍小腦彌漫性侵犯。腫瘤細(xì)胞中度發(fā)育不全，核仁突出?？梢姶罅康挠薪z分裂象、凋亡體和壞死區(qū)。腫瘤細(xì)胞對BAF47免疫陽性，對b-連環(huán)蛋白免疫陰性。在25%的細(xì)胞中觀察到p53的免疫陽性。結(jié)節(jié)病和結(jié)締組織增生均未被發(fā)現(xiàn)。熒光原位雜交顯示MYCN擴(kuò)增。較后病理診斷為典型的髓母細(xì)胞瘤伴間變。

　　術(shù)后：術(shù)后MRI顯示右側(cè)橫竇內(nèi)小腦實(shí)質(zhì)部分全部切除，有少量強(qiáng)化腫瘤(< 1.5 cm2)(圖2)。脊髓MRI及腰椎穿刺彌漫性病變陰性(M0，基線)。術(shù)后臨床檢查顯示腦神經(jīng)正常，無明顯運(yùn)動或感覺功能障礙，輕度舒張功能障礙，輕度軀干共濟(jì)失調(diào)?；颊咝蟹派渲委?，顱脊髓軸23.5 Gy，腫瘤床55.8 Gy，行高劑量化療+自體干細(xì)胞移植4個療程。隨訪2年，患者無神經(jīng)功能缺損(改良Rankin評分0分)，無腫瘤復(fù)發(fā)的影像學(xué)證據(jù)(圖3)。

圖2所示。A和B:術(shù)后軸位和冠狀位的t1加權(quán)磁振造影圖像顯示右側(cè)橫竇有一個小的殘余腫瘤，盡管竇在侵犯部位的近端和遠(yuǎn)端仍然未被侵犯。C:飛行時間MR示右側(cè)橫竇局灶性血流缺損。

圖3所示。兩年隨訪軸位t1加權(quán)磁共振成像顯示無腫瘤復(fù)發(fā)或殘留的證據(jù)

　　病例討論:

　　1996年，Eisen等人提到術(shù)前MRI被認(rèn)為是評估顱底腫瘤硬膜、神經(jīng)周圍和靜脈竇侵犯的良好工具。此外，術(shù)后MRI應(yīng)在術(shù)后48-72小時內(nèi)進(jìn)行，以免神經(jīng)膠質(zhì)增生和血液制品模糊了對任何殘余腫瘤的識別能力。在我們的病例中，MRI顯示手術(shù)前后均有這種侵犯。在大多數(shù)髓母細(xì)胞瘤病例中，外科醫(yī)生應(yīng)嘗試進(jìn)行全切除或近全切除，因?yàn)槲墨I(xiàn)提示兒童的預(yù)后較差。盡管如此，外科手術(shù)的侵入性治療應(yīng)該適度謹(jǐn)慎，以防止發(fā)病率和死亡率，特別是在面對不尋常的疾病模式時。

　　該名患者沒有出現(xiàn)輕腦膜播散的臨床證據(jù)，殘留腫瘤小于1.5 cm2，病理為典型的髓母細(xì)胞瘤伴中度間變。她接受了總計(jì)23.5 Gy的顱脊髓軸放療和55.8 Gy的腫瘤床增強(qiáng)化療。如果硬膜浸潤處的腫瘤體積大于1.5平方厘米，可能需要進(jìn)一步切除或作為高危髓母細(xì)胞瘤進(jìn)行治療。在切除盡可能多的腫瘤并使殘余凝固的過程中，確定了病變可以作為標(biāo)準(zhǔn)風(fēng)險的髓母細(xì)胞瘤進(jìn)行治療。

　　James Rutka教授：國際小兒神經(jīng)外科教授

　　James Rutka教授曾連續(xù)三年任職國際神經(jīng)外科學(xué)院院長，同時還是美洲神經(jīng)外科學(xué)院前院長、美洲神經(jīng)外科醫(yī)師協(xié)會主席，如今是當(dāng)今國際神經(jīng)外科雜志《Journal of Neurosurgery》主編，其自身發(fā)表了超過500多篇的文章，著有神經(jīng)外科專著多本，在臨床上的研究方向以顱內(nèi)腫瘤為主，對膠質(zhì)瘤、纖維瘤、顱咽管瘤、室管膜瘤、松果體區(qū)腫瘤等具有多年的臨床經(jīng)驗(yàn)，擅長兒童腦瘤和癲癇等外科治療，包括間質(zhì)激光熱治療（LITT）、清醒開顱術(shù)等顯微外科手術(shù)。相關(guān)閱讀--INC專家James Rutka教授：治療小兒腦瘤，哪里有可能哪里就有希望  

　　小兒神經(jīng)外科疾病多屬于“疑難急癥”，從顱腦和脊髓腫瘤的手術(shù)乃至綜合治療，到小兒腦血管病的顯微外科手術(shù)，到兒童腦癱、癲癇等的國際前沿外科手術(shù)，每一例手術(shù)都牽涉到患兒的安危和術(shù)后生存質(zhì)量，而Rutka教授及其手術(shù)團(tuán)隊(duì)都能熟練駕馭。James Rutka教授所在的SickKids是國際兒童醫(yī)院，加拿大六大自立兒童醫(yī)院之一，加拿大規(guī)模較大的集治療、科研和教學(xué)為一體的兒童醫(yī)院之一，在北美前三，其名下的腦瘤研究中心是加拿大規(guī)模較大的顱腦疾病研究基地。

　　Rutka教授作為INC國際神經(jīng)外科顧問團(tuán)成員，除致力于國內(nèi)外神經(jīng)外科學(xué)術(shù)、技術(shù)交流外，還可為國內(nèi)兒童腦膠質(zhì)瘤、髓母細(xì)胞瘤、室管膜瘤、松果體腫瘤等腦瘤患者進(jìn)行遠(yuǎn)程咨詢，提供病情相關(guān)的國際前沿咨詢意見和治療方案，其所在的SickKids也可接收中國患兒出國接受國際前沿救治。

• 所屬欄目：腦瘤
• 如想轉(zhuǎn)載“5cm較大髓母細(xì)胞瘤成功治療，術(shù)后2年隨訪神經(jīng)功能正?！闭垊?wù)必注明來源和鏈接。
• 網(wǎng)址：http://www.juxingjiadian.com/naoliu/81.html
• 更新時間：2020-03-09 20:11:37

• 上一篇：【腦腫瘤病因】腦腫瘤前兆與起因，10大信號需警惕！
• 下一篇：加拿大多倫多兒童醫(yī)院：研究發(fā)現(xiàn)膠質(zhì)母細(xì)胞瘤的新潛在靶點(diǎn)